Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Postižení srdce u Wilsonovy choroby (WIL-HEART)

9. prosince 2025 aktualizováno: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Poškození srdce akumulací mědi bylo hlášeno u Wilsonovy choroby. Epidemiologie onemocnění je však stále nedostatečně pochopena. Řada studií na pediatrické populaci neprokázala žádné významné postižení srdce kromě časné dysautonomie. To by mohlo naznačovat, že klinické projevy související s akumulací mědi v srdci se objevují s délkou trvání onemocnění. Případové kontrolní studie na dospělé populaci poukázaly na různé elektrokardiografické (EKG) abnormality častěji u pacientů s Wilsonovou chorobou než u zdravých dobrovolníků, ale všechny tyto studie zahrnovaly malý počet pacientů (maximálně 60). Hypotézou je, že u Wilsonovy choroby je postiženo srdce, což vyžaduje screening, sledování a vhodnou podporu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

150

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75019
        • Nábor
        • Fondation Adolphe de Rothschild
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělý pacient s Wilsonovou chorobou potvrzenou lipským skóre ≥ 4
  • Výslovný souhlas s účastí ve studii pacientem nebo zákonným zástupcem v případě pacientů v opatrovnictví nebo pacientem za pomoci jeho kurátora v případě pacientů v opatrovnictví
  • Člen nebo příjemce systému sociálního zabezpečení

Kritéria vyloučení:

  • Absolutní nebo relativní kontraindikace MRI nebo kontrastních látek
  • Těhotné, rodící nebo kojící ženy: u žen ve fertilním věku bude proveden těhotenský test z moči
  • Pacient s jaterní dekompenzací (stupeň C podle Child-Pughova skóre)
  • Pacient v neuropsychiatrické dekompenzaci

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Případy
Intervence spočívá ve zřízení morfologického a rytmologického kardiologického sledování pacientů s potvrzenou Wilsonovou chorobou. Bude vyžadovat nošení dlouhého Holterova trvání (21 dní) a u některých pacientů instalaci implantabilního srdečního monitoru. Dlouhodobý EKG holter slouží k záznamu srdečního rytmu po dobu 21 dnů a detekci případných arytmií (zrychlení srdce). ) nebo poruchy vedení vzruchu (zpomalení srdce).
Postup: Dodání dlouhodobého Holtera 21 dní Nebo umístění implantovatelného holteru od začátku, takže synkopa
Intervence spočívá v nastavení morfologického a rytmologického kardiologického sledování pacientů s potvrzenou Wilsonovou chorobou. Bude vyžadovat dlouhodobé nošení Holteru (21 dní) a u některých pacientů instalaci implantabilního srdečního monitoru.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Srdeční MRI se zvýšeným kontrastem – den 0
Časové okno: Den 0
Procento pacientů s abnormálními výsledky MRI srdce se zvýšeným kontrastem
Den 0
Srdeční MRI se zvýšeným kontrastem – den 0
Časové okno: Den 0
Popis abnormalit (četnost a procento)
Den 0
Transtorakální echokardiografie – den 0
Časové okno: Den 0
Procento pacientů s abnormálními výsledky transtorakální echokardiografie
Den 0
Transtorakální echokardiografie – den 0
Časové okno: Den 0
Popis abnormalit (četnost a procento)
Den 0
Skenování hrudníku počítačovou tomografií bez kontrastu – den 0
Časové okno: Den 0

Procento pacientů s abnormálním skóre vápníku v koronární arterii

Kalciové skóre: Čím vyšší je koronární kalciové skóre, tím větší je kardiovaskulární riziko. Skóre 0 (min) znamená, že v srdci není vidět žádný vápník. Skóre vyšší než 300 je známkou velmi vysokého až závažného onemocnění.
Den 0
Elektrokardiogram – den 0
Časové okno: Den 0
Procento pacientů s abnormálními výsledky elektrokardiogramu
Den 0
Elektrokardiogram – den 0
Časové okno: Den 0
Popis abnormalit (četnost a procento)
Den 0
Klinické vyšetření - Den 0
Časové okno: Den 0
Procento pacientů s abnormálním klinickým vyšetřením
Den 0
Klinické vyšetření - Den 0
Časové okno: Den 0
Popis abnormalit (četnost a procento)
Den 0
Testy krve a moči – den 0
Časové okno: Den 0
Procento pacientů s abnormálními výsledky krevních a močových testů Provedené krevní testy: lipidový profil, glykosylovaný hemoglobin (HbA1C), srdeční enzymy (troponin C, NT-proBNP), ultrasenzitivní C-reaktivní protein, hladina sodíku, hladina draslíku, močovina a clearance kreatininu, TSH, fibrinogen Provedený test moči: proteinurie
Den 0
Testy krve a moči – den 0
Časové okno: Den 0
Popis abnormalit (četnost a procento) Provedené krevní testy: lipidový profil, glykosylovaný hemoglobin (HbA1C), srdeční enzymy (troponin C, NT-proBNP), ultrasenzitivní C-reaktivní protein, hladina sodíku, hladina draslíku, clearance močoviny a kreatininu , TSH, fibrinogen Proveden test moči: proteinurie
Den 0
Testy krevního tlaku vleže a ve stoje - Den 0
Časové okno: Den 0
Procento pacientů s abnormálními výsledky testů krevního tlaku
Den 0
Testy krevního tlaku vleže a ve stoje - Den 0
Časové okno: Den 0
Popis abnormalit (četnost a procento)
Den 0
Implantovatelný smyčkový záznamník nebo EKG holterový záznamník – 21. den
Časové okno: Den 21
Procento pacientů s abnormálním záznamem implantabilní smyčky (nebo záznamem EKG holteru) Zařízení bude zaznamenávat ode dne 0 do dne 21. Vyhodnocení záznamu pomocí implantabilní smyčky bude provedeno pouze u pacientů se synkopou.
Den 21
Implantovatelný smyčkový záznamník nebo EKG holterový záznamník – 21. den
Časové okno: Den 21
Popis abnormalit (frekvence a procento) Zařízení bude zaznamenávat ode dne 0 do dne 21. Hodnocení pomocí implantabilního smyčkového rekordéru bude provedeno pouze u pacientů se synkopou.
Den 21
Transtorakální echokardiografie - 3. ročník
Časové okno: Ročník 3
Procento pacientů s abnormálními výsledky transtorakální echokardiografie
Ročník 3
Transtorakální echokardiografie - 3. ročník
Časové okno: Ročník 3
Popis abnormalit (četnost a procento)
Ročník 3
MRI srdce s kontrastem – 3. ročník
Časové okno: Ročník 3
Procento pacientů s abnormálními výsledky MRI srdce se zvýšeným kontrastem
Ročník 3
MRI srdce s kontrastem – 3. ročník
Časové okno: Ročník 3
Popis abnormalit (četnost a procento)
Ročník 3
Skenování hrudníku počítačovou tomografií bez kontrastu – 3. ročník
Časové okno: Ročník 3

Procento pacientů s abnormálním skóre vápníku v koronární arterii

Kalciové skóre: Čím vyšší je koronární kalciové skóre, tím větší je kardiovaskulární riziko. Skóre 0 (min) znamená, že v srdci není vidět žádný vápník. Skóre vyšší než 300 je známkou velmi vysokého až závažného onemocnění.
Ročník 3
Elektrokardiogram - 3. ročník
Časové okno: Ročník 3
Procento pacientů s abnormálními výsledky elektrokardiogramu
Ročník 3
Elektrokardiogram - 3. ročník
Časové okno: Ročník 3
Popis abnormalit (četnost a procento)
Ročník 3
Klinické vyšetření - 3. ročník
Časové okno: Ročník 3
Procento pacientů s abnormálním klinickým vyšetřením
Ročník 3
Klinické vyšetření - 3. ročník
Časové okno: Ročník 3
Popis abnormalit (četnost a procento)
Ročník 3
Testy krve a moči - 3. ročník
Časové okno: Ročník 3
Procento pacientů s abnormálními výsledky krevních nebo močových testů Provedené krevní testy: lipidový profil, glykosylovaný hemoglobin (HbA1C), srdeční enzymy (troponin C, NT-proBNP), ultrasenzitivní C-reaktivní protein, hladina sodíku, hladina draslíku, močovina a clearance kreatininu, TSH, fibrinogen Provedený test moči: proteinurie
Ročník 3
Testy krve a moči - 3. ročník
Časové okno: Ročník 3
Popis abnormalit (četnost a procento) Provedené krevní testy: lipidový profil, glykosylovaný hemoglobin (HbA1C), srdeční enzymy (troponin C, NT-proBNP), ultrasenzitivní C-reaktivní protein, hladina sodíku, hladina draslíku, clearance močoviny a kreatininu , TSH, fibrinogen Proveden test moči: proteinurie
Ročník 3
Měření krevního tlaku vleže a ve stoje - 3. ročník
Časové okno: Ročník 3
Procento pacientů s abnormálními výsledky testů krevního tlaku
Ročník 3
Měření krevního tlaku vleže a ve stoje - 3. ročník
Časové okno: Ročník 3
Popis abnormalit (četnost a procento)
Ročník 3

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. března 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. července 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. srpna 2022

První zveřejněno (Aktuální)

9. srpna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

17. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APS_2021_9

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit