Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Hartbetrokkenheid bij de ziekte van Wilson (WIL-HEART)

9 december 2025 bijgewerkt door: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Hartbeschadiging door koperophoping is gemeld bij de ziekte van Wilson. De epidemiologie van de ziekte is echter nog steeds slecht begrepen. Een aantal onderzoeken bij pediatrische populaties hebben geen significante cardiale betrokkenheid aangetoond, afgezien van vroege dysautonomie. Dit zou erop kunnen wijzen dat de klinische verschijnselen die verband houden met de koperophoping in het hart verschijnen met de duur van de ziekte. Case-control studies bij volwassen populaties hebben verschillende elektrocardiografische (ECG) afwijkingen aan het licht gebracht die vaker voorkomen bij patiënten met de ziekte van Wilson dan bij gezonde vrijwilligers, maar bij al deze studies was een klein aantal patiënten betrokken (maximaal 60). De hypothese is dat er cardiale betrokkenheid is bij de ziekte van Wilson, wat screening, follow-up en passende ondersteuning vereist.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

150

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75019
        • Werving
        • Fondation Adolphe de Rothschild
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Volwassen patiënt met de ziekte van Wilson bevestigd door een Leipzig-score ≥ 4
  • Uitdrukkelijke toestemming voor deelname aan het onderzoek door de patiënt of wettelijke voogd in het geval van patiënten onder voogdij of door de patiënt bijgestaan ​​door zijn curator in het geval van patiënten onder voogdij
  • Deelnemer of begunstigde van een socialezekerheidsregeling

Uitsluitingscriteria:

  • Absolute of relatieve contra-indicatie voor MRI of contrastmiddelen
  • Zwangere vrouwen, barende vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven: bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd zal een urine-zwangerschapstest worden uitgevoerd
  • Patiënt met leverdecompensatie (Child-Pugh score stadium C)
  • Patiënt met neuropsychiatrische decompensatie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Gevallen
De interventie bestaat uit het opzetten van een morfologische en ritmische cardiologische opvolging van patiënten met bevestigde ziekte van Wilson. Het vereist het dragen van een lange Holter-duur (21 dagen) en voor sommige patiënten de installatie van een implanteerbare hartmonitor. De langdurige ECG-holter wordt gebruikt om het hartritme gedurende 21 dagen te registreren en mogelijke aritmieën (versnellingen van het hart) te detecteren. ) of geleidingsstoornissen (vertragingen van het hart).
Procedure: Levering van een langdurige Holter 21 dagen Of plaatsing van een implanteerbare holter vanaf het begin zodat syncope
De interventie bestaat uit het opzetten van een morfologische en ritmische cardiologische follow-up van patiënten met bevestigde ziekte van Wilson. Het vereist het dragen van een Holter voor de lange termijn (21 dagen) en voor sommige patiënten de installatie van een implanteerbare hartmonitor.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cardiale MRI met contrastversterking - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0
Percentage patiënten met abnormale cardiale MRI-resultaten met contrastversterking
Dag 0
Cardiale MRI met contrastversterking - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0
Beschrijving van afwijkingen (frequentie en percentage)
Dag 0
Transthoracale echocardiografie - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0
Percentage patiënten met abnormale transthoracale echocardiografieresultaten
Dag 0
Transthoracale echocardiografie - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0
Beschrijving van afwijkingen (frequentie en percentage)
Dag 0
Computertomografiescan op de borst zonder contrast - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0

Percentage patiënten met een abnormale calciumscore van de kransslagader

Calciumscore: hoe hoger de coronaire calciumscore, hoe groter het cardiovasculaire risico. Een score van 0 (min) betekent dat er geen calcium in het hart wordt gezien. Een score hoger dan 300 is een teken van zeer hoge tot ernstige ziekte.
Dag 0
Elektrocardiogram - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0
Percentage patiënten met abnormale elektrocardiogramresultaten
Dag 0
Elektrocardiogram - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0
Beschrijving van afwijkingen (frequentie en percentage)
Dag 0
Klinisch onderzoek - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0
Percentage patiënten met abnormaal klinisch onderzoek
Dag 0
Klinisch onderzoek - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0
Beschrijving van afwijkingen (frequentie en percentage)
Dag 0
Bloed- en urinetesten - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0
Percentage patiënten met abnormale bloed- en urinetestresultaten Uitgevoerde bloedtesten: lipidenprofiel, geglycosyleerd hemoglobine (HbA1C), cardiale enzymen (troponine C, NT-proBNP), ultragevoelig C-reactief proteïne, natriumgehalte, kaliumgehalte, ureum en creatinineklaring, TSH, fibrinogeen Urinetest uitgevoerd: proteïnurie
Dag 0
Bloed- en urinetesten - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0
Beschrijving van de afwijkingen (frequentie en percentage) Uitgevoerde bloedonderzoeken: lipidenprofiel, geglycosyleerd hemoglobine (HbA1C), cardiale enzymen (troponine C, NT-proBNP), ultragevoelig C-reactief proteïne, natriumgehalte, kaliumgehalte, ureum- en creatinineklaring , TSH, fibrinogeen Urinetest uitgevoerd: proteïnurie
Dag 0
Liggende en staande bloeddruktesten - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0
Percentage patiënten met abnormale bloeddruktestresultaten
Dag 0
Liggende en staande bloeddruktesten - Dag 0
Tijdsspanne: Dag 0
Beschrijving van afwijkingen (frequentie en percentage)
Dag 0
Implanteerbare lusrecorder of ECG-holterrecorder - Dag 21
Tijdsspanne: Dag 21
Percentage patiënten met een abnormaal implanteerbaar lusrecord (of ECG-holterrecord) Het apparaat registreert van dag 0 tot dag 21 De beoordeling van de implanteerbare lusrecorder wordt alleen uitgevoerd bij patiënten met syncope.
Dag 21
Implanteerbare lusrecorder of ECG-holterrecorder - Dag 21
Tijdsspanne: Dag 21
Beschrijving van afwijkingen (frequentie en percentage) Het apparaat registreert van dag 0 tot dag 21 De beoordeling van de implanteerbare lusrecorder wordt alleen uitgevoerd bij patiënten met syncope.
Dag 21
Transthoracale echocardiografie - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3
Percentage patiënten met abnormale transthoracale echocardiografieresultaten
Jaar 3
Transthoracale echocardiografie - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3
Beschrijving van afwijkingen (frequentie en percentage)
Jaar 3
Cardiale MRI met contrastversterking - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3
Percentage patiënten met abnormale cardiale MRI-resultaten met contrastversterking
Jaar 3
Cardiale MRI met contrastversterking - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3
Beschrijving van afwijkingen (frequentie en percentage)
Jaar 3
Computertomografiescan op de borst zonder contrast - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3

Percentage patiënten met een abnormale calciumscore van de kransslagader

Calciumscore: hoe hoger de coronaire calciumscore, hoe groter het cardiovasculaire risico. Een score van 0 (min) betekent dat er geen calcium in het hart wordt gezien. Een score hoger dan 300 is een teken van zeer hoge tot ernstige ziekte.
Jaar 3
Elektrocardiogram - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3
Percentage patiënten met abnormale elektrocardiogramresultaten
Jaar 3
Elektrocardiogram - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3
Beschrijving van afwijkingen (frequentie en percentage)
Jaar 3
Klinisch onderzoek - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3
Percentage patiënten met abnormaal klinisch onderzoek
Jaar 3
Klinisch onderzoek - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3
Beschrijving van afwijkingen (frequentie en percentage)
Jaar 3
Bloed- en urinetesten - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3
Percentage patiënten met abnormale bloed- of urinetestresultaten Uitgevoerde bloedtesten: lipidenprofiel, geglycosyleerd hemoglobine (HbA1C), cardiale enzymen (troponine C, NT-proBNP), ultragevoelig C-reactief proteïne, natriumgehalte, kaliumgehalte, ureum en creatinineklaring, TSH, fibrinogeen Urinetest uitgevoerd: proteïnurie
Jaar 3
Bloed- en urinetesten - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3
Beschrijving van de afwijkingen (frequentie en percentage) Uitgevoerde bloedonderzoeken: lipidenprofiel, geglycosyleerd hemoglobine (HbA1C), cardiale enzymen (troponine C, NT-proBNP), ultragevoelig C-reactief proteïne, natriumgehalte, kaliumgehalte, ureum- en creatinineklaring , TSH, fibrinogeen Urinetest uitgevoerd: proteïnurie
Jaar 3
Liggende en staande bloeddruktesten - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3
Percentage patiënten met abnormale bloeddruktestresultaten
Jaar 3
Liggende en staande bloeddruktesten - Jaar 3
Tijdsspanne: Jaar 3
Beschrijving van afwijkingen (frequentie en percentage)
Jaar 3

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 maart 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 juli 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 augustus 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 augustus 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

17 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 december 2025

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APS_2021_9

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren