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Envolvimento Cardíaco na Doença de Wilson (WIL-HEART)

9 de dezembro de 2025 atualizado por: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Danos cardíacos por acúmulo de cobre foram relatados na doença de Wilson. No entanto, a epidemiologia da doença ainda é pouco compreendida. Vários estudos em populações pediátricas não mostraram nenhum envolvimento cardíaco significativo, exceto disautonomia precoce. Isso poderia sugerir que as manifestações clínicas relacionadas ao acúmulo de cobre no coração aparecem com o decorrer da doença. Estudos de caso-controle em populações adultas destacaram várias anormalidades eletrocardiográficas (ECG) mais frequentes em pacientes com doença de Wilson do que em voluntários saudáveis, mas todos esses estudos envolveram um pequeno número de pacientes (no máximo 60). A hipótese é de que haja comprometimento cardíaco na Doença de Wilson, necessitando de triagem, acompanhamento e suporte adequado.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

150

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França, 75019
        • Recrutamento
        • Fondation Adolphe de Rothschild
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente adulto com doença de Wilson confirmada por um escore de Leipzig ≥ 4
  • Consentimento expresso em participar do estudo pelo paciente ou responsável legal no caso de paciente sob tutela ou pelo paciente assistido por seu curador no caso de paciente sob tutela
  • Membro ou beneficiário de um regime de Segurança Social

Critério de exclusão:

  • Contra-indicação absoluta ou relativa à ressonância magnética ou meios de contraste
  • Mulheres grávidas, parturientes ou lactantes: um teste de gravidez de urina será realizado em mulheres em idade fértil
  • Paciente com descompensação hepática (escore C de Child-Pugh)
  • Paciente em descompensação neuropsiquiátrica

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Casos
A intervenção consiste em estabelecer um acompanhamento cardiológico morfológico e ritmológico de pacientes com doença de Wilson confirmada. Exigirá o uso de um Holter de longa duração (21 dias) e, para alguns pacientes, a instalação de um monitor cardíaco implantável. O holter de ECG de longa duração é usado para registrar o ritmo cardíaco por 21 dias e detectar possíveis arritmias (acelerações do coração ) ou distúrbios de condução (desaceleração do coração).
Procedimento: Entrega de um Holter de longo prazo 21 dias Ou colocação de um holter implantável desde o início, então síncope
A intervenção consiste em estabelecer um acompanhamento cardiológico morfológico e ritmológico de pacientes com doença de Wilson confirmada. Isso exigirá o uso de um Holter de longo prazo (21 dias) e, para alguns pacientes, a instalação de um monitor cardíaco implantável.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
RM cardíaca com contraste - Dia 0
Prazo: Dia 0
Porcentagem de pacientes com resultados anormais de ressonância magnética cardíaca com contraste
Dia 0
RM cardíaca com contraste - Dia 0
Prazo: Dia 0
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem)
Dia 0
Ecocardiografia transtorácica - Dia 0
Prazo: Dia 0
Porcentagem de pacientes com ecocardiografia transtorácica anormal
Dia 0
Ecocardiografia transtorácica - Dia 0
Prazo: Dia 0
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem)
Dia 0
Tomografia computadorizada de tórax sem contraste - Dia 0
Prazo: Dia 0

Porcentagem de pacientes com escore de cálcio da artéria coronária anormal

Escore de cálcio: quanto maior o escore de cálcio coronariano, maior o risco cardiovascular. Uma pontuação de 0 (min) significa que nenhum cálcio é observado no coração. Uma pontuação superior a 300 é um sinal de doença muito alta a grave.
Dia 0
Eletrocardiograma - Dia 0
Prazo: Dia 0
Porcentagem de pacientes com resultados anormais de eletrocardiograma
Dia 0
Eletrocardiograma - Dia 0
Prazo: Dia 0
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem)
Dia 0
Exame clínico - Dia 0
Prazo: Dia 0
Porcentagem de pacientes com exame clínico anormal
Dia 0
Exame clínico - Dia 0
Prazo: Dia 0
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem)
Dia 0
Exames de sangue e urina - Dia 0
Prazo: Dia 0
Porcentagem de pacientes com resultados anormais de exames de sangue e urina Exames de sangue realizados: perfil lipídico, hemoglobina glicosilada (HbA1C), enzimas cardíacas (troponina C, NT-proBNP), proteína C reativa ultrassensível, nível de sódio, nível de potássio, uréia e depuração de creatinina, TSH, fibrinogênio Teste de urina realizado: proteinúria
Dia 0
Exames de sangue e urina - Dia 0
Prazo: Dia 0
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem) Exames de sangue realizados: perfil lipídico, hemoglobina glicosilada (HbA1C), enzimas cardíacas (troponina C, NT-proBNP), proteína C reativa ultrassensível, nível de sódio, nível de potássio, ureia e depuração de creatinina , TSH, fibrinogênio Teste de urina realizado: proteinúria
Dia 0
Testes de pressão arterial deitado e em pé - Dia 0
Prazo: Dia 0
Porcentagem de pacientes com resultados anormais nos testes de pressão arterial
Dia 0
Testes de pressão arterial deitado e em pé - Dia 0
Prazo: Dia 0
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem)
Dia 0
Gravador de loop implantável ou gravador holter de ECG - dia 21
Prazo: Dia 21
Porcentagem de pacientes com registro de loop implantável anormal (ou registro holter de ECG) O dispositivo registrará do dia 0 ao dia 21. A avaliação do registrador de loop implantável será realizada apenas em pacientes com síncope.
Dia 21
Gravador de loop implantável ou gravador holter de ECG - dia 21
Prazo: Dia 21
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem) O dispositivo registrará do dia 0 ao dia 21. A avaliação do registrador de loop implantável será realizada apenas em pacientes com síncope.
Dia 21
Ecocardiografia transtorácica - Ano 3
Prazo: 3º ano
Porcentagem de pacientes com ecocardiografia transtorácica anormal
3º ano
Ecocardiografia transtorácica - Ano 3
Prazo: 3º ano
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem)
3º ano
RM cardíaca com contraste - Ano 3
Prazo: 3º ano
Porcentagem de pacientes com resultados anormais de ressonância magnética cardíaca com contraste
3º ano
RM cardíaca com contraste - Ano 3
Prazo: 3º ano
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem)
3º ano
Tomografia computadorizada de tórax sem contraste - Ano 3
Prazo: 3º ano

Porcentagem de pacientes com escore de cálcio da artéria coronária anormal

Escore de cálcio: quanto maior o escore de cálcio coronariano, maior o risco cardiovascular. Uma pontuação de 0 (min) significa que nenhum cálcio é observado no coração. Uma pontuação superior a 300 é um sinal de doença muito alta a grave.
3º ano
Eletrocardiograma - Ano 3
Prazo: 3º ano
Porcentagem de pacientes com resultados anormais de eletrocardiograma
3º ano
Eletrocardiograma - Ano 3
Prazo: 3º ano
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem)
3º ano
Exame clínico - Ano 3
Prazo: 3º ano
Porcentagem de pacientes com exame clínico anormal
3º ano
Exame clínico - Ano 3
Prazo: 3º ano
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem)
3º ano
Exames de sangue e urina - Ano 3
Prazo: 3º ano
Porcentagem de pacientes com resultados anormais de exames de sangue ou urina Exames de sangue realizados: perfil lipídico, hemoglobina glicosilada (HbA1C), enzimas cardíacas (troponina C, NT-proBNP), proteína C reativa ultrassensível, nível de sódio, nível de potássio, uréia e depuração de creatinina, TSH, fibrinogênio Teste de urina realizado: proteinúria
3º ano
Exames de sangue e urina - Ano 3
Prazo: 3º ano
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem) Exames de sangue realizados: perfil lipídico, hemoglobina glicosilada (HbA1C), enzimas cardíacas (troponina C, NT-proBNP), proteína C reativa ultrassensível, nível de sódio, nível de potássio, ureia e depuração de creatinina , TSH, fibrinogênio Teste de urina realizado: proteinúria
3º ano
Testes de pressão arterial deitado e em pé - Ano 3
Prazo: 3º ano
Porcentagem de pacientes com resultados anormais nos testes de pressão arterial
3º ano
Testes de pressão arterial deitado e em pé - Ano 3
Prazo: 3º ano
Descrição das anormalidades (frequência e porcentagem)
3º ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

2 de março de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de julho de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de agosto de 2022

Primeira postagem (Real)

9 de agosto de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

17 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de dezembro de 2025

Última verificação

1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • APS_2021_9

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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