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Atteinte cardiaque dans la maladie de Wilson (WIL-HEART)

9 décembre 2025 mis à jour par: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Des lésions cardiaques par accumulation de cuivre ont été signalées dans la maladie de Wilson. Cependant, l'épidémiologie de la maladie est encore mal connue. De nombreuses études sur des populations pédiatriques n'ont pas montré d'atteinte cardiaque significative en dehors d'une dysautonomie précoce. Ceci pourrait suggérer que les manifestations cliniques liées à l'accumulation de cuivre dans le cœur apparaissent avec la durée de la maladie. Des études cas-témoins sur des populations adultes ont mis en évidence diverses anomalies électrocardiographiques (ECG) plus fréquentes chez les patients atteints de la maladie de Wilson que chez les volontaires sains, mais toutes ces études ont porté sur un petit nombre de patients (maximum 60). L'hypothèse est qu'il existe une atteinte cardiaque dans la maladie de Wilson, nécessitant un dépistage, un suivi et une prise en charge adaptée.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

150

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75019
        • Recrutement
        • Fondation Adolphe de Rothschild
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Patient adulte atteint de la maladie de Wilson confirmée par un score de Leipzig ≥ 4
  • Consentement exprès à participer à l'étude par le patient ou son tuteur légal dans le cas de patients sous tutelle ou par le patient assisté de son curateur dans le cas de patients sous tutelle
  • Adhérent ou bénéficiaire d'un régime de Sécurité Sociale

Critère d'exclusion:

  • Contre-indication absolue ou relative à l'IRM ou au produit de contraste
  • Femmes enceintes, parturientes ou allaitantes : un test de grossesse urinaire sera réalisé chez les femmes en âge de procréer
  • Patient en décompensation hépatique (score de Child-Pugh stade C)
  • Patient en décompensation neuro-psychiatrique

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Cas
L'intervention consiste à mettre en place un suivi cardiologique morphologique et rythmologique des patients atteints de la maladie de Wilson confirmée. Il nécessitera le port d'un Holter longue durée (21 jours) et pour certains patients l'installation d'un moniteur cardiaque implantable. Le Holter ECG longue durée permet d'enregistrer le rythme cardiaque pendant 21 jours et de détecter d'éventuelles arythmies (accélérations du rythme cardiaque ) ou troubles de la conduction (ralentissements du cœur).
Procédure: Délivrance d'un Holter longue durée 21 jours Ou pose d'un holter implantable d'emblée donc syncope
L'intervention consiste à mettre en place un suivi cardiologique morphologique et rythmologique des patients atteints de maladie de Wilson confirmée. Elle nécessitera le port d'un Holter au long cours (21 jours) et pour certains patients la pose d'un moniteur cardiaque implantable.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
IRM cardiaque avec contraste - Jour 0
Délai: Jour 0
Pourcentage de patients présentant des résultats anormaux d'IRM cardiaque avec contraste
Jour 0
IRM cardiaque avec contraste - Jour 0
Délai: Jour 0
Description des anomalies (fréquence et pourcentage)
Jour 0
Échocardiographie transthoracique - Jour 0
Délai: Jour 0
Pourcentage de patients présentant des résultats d'échocardiographie transthoracique anormaux
Jour 0
Échocardiographie transthoracique - Jour 0
Délai: Jour 0
Description des anomalies (fréquence et pourcentage)
Jour 0
Tomodensitométrie thoracique sans produit de contraste - Jour 0
Délai: Jour 0

Pourcentage de patients présentant un score de calcium anormal dans les artères coronaires

Score calcique : Plus le score calcique coronaire est élevé, plus le risque cardiovasculaire est élevé. Un score de 0 (min) signifie qu'aucun calcium n'est détecté dans le cœur. Un score supérieur à 300 est un signe de maladie très grave à grave.
Jour 0
Électrocardiogramme - Jour 0
Délai: Jour 0
Pourcentage de patients présentant des résultats d'électrocardiogramme anormaux
Jour 0
Électrocardiogramme - Jour 0
Délai: Jour 0
Description des anomalies (fréquence et pourcentage)
Jour 0
Examen clinique - Jour 0
Délai: Jour 0
Pourcentage de patients avec un examen clinique anormal
Jour 0
Examen clinique - Jour 0
Délai: Jour 0
Description des anomalies (fréquence et pourcentage)
Jour 0
Analyses de sang et d'urine - Jour 0
Délai: Jour 0
Pourcentage de patients avec des résultats anormaux aux tests sanguins et urinaires Tests sanguins effectués : profil lipidique, hémoglobine glycosylée (HbA1C), enzymes cardiaques (troponine C, NT-proBNP), protéine C-réactive ultra-sensible, taux de sodium, taux de potassium, urée et clairance de la créatinine, TSH, fibrinogène Test urinaire réalisé : protéinurie
Jour 0
Analyses de sang et d'urine - Jour 0
Délai: Jour 0
Description des anomalies (fréquence et pourcentage) Tests sanguins effectués : profil lipidique, hémoglobine glycosylée (HbA1C), enzymes cardiaques (troponine C, NT-proBNP), protéine C-réactive ultra-sensible, taux de sodium, taux de potassium, clairance de l'urée et de la créatinine , TSH, fibrinogène Test urinaire réalisé : protéinurie
Jour 0
Tests de tension artérielle en position couchée et debout - Jour 0
Délai: Jour 0
Pourcentage de patients avec des résultats de tests de tension artérielle anormaux
Jour 0
Tests de tension artérielle en position couchée et debout - Jour 0
Délai: Jour 0
Description des anomalies (fréquence et pourcentage)
Jour 0
Enregistreur de boucle implantable ou enregistreur Holter ECG - Jour 21
Délai: Jour 21
Pourcentage de patients avec un enregistrement de boucle implantable anormal (ou enregistrement Holter ECG) Le dispositif enregistrera du jour 0 au jour 21 L'évaluation de l'enregistreur de boucle implantable ne sera effectuée que sur les patients présentant une syncope.
Jour 21
Enregistreur de boucle implantable ou enregistreur Holter ECG - Jour 21
Délai: Jour 21
Description des anomalies (fréquence et pourcentage) Le dispositif enregistrera du jour 0 au jour 21 L'évaluation de l'enregistreur à anse implantable ne sera effectuée que sur les patients souffrant de syncope.
Jour 21
Échocardiographie transthoracique - Année 3
Délai: Année 3
Pourcentage de patients présentant des résultats d'échocardiographie transthoracique anormaux
Année 3
Échocardiographie transthoracique - Année 3
Délai: Année 3
Description des anomalies (fréquence et pourcentage)
Année 3
IRM cardiaque avec contraste - Année 3
Délai: Année 3
Pourcentage de patients présentant des résultats anormaux d'IRM cardiaque avec contraste
Année 3
IRM cardiaque avec contraste - Année 3
Délai: Année 3
Description des anomalies (fréquence et pourcentage)
Année 3
Tomodensitométrie thoracique sans produit de contraste - Année 3
Délai: Année 3

Pourcentage de patients présentant un score de calcium anormal dans les artères coronaires

Score calcique : Plus le score calcique coronaire est élevé, plus le risque cardiovasculaire est élevé. Un score de 0 (min) signifie qu'aucun calcium n'est détecté dans le cœur. Un score supérieur à 300 est un signe de maladie très grave à grave.
Année 3
Électrocardiogramme - Année 3
Délai: Année 3
Pourcentage de patients présentant des résultats d'électrocardiogramme anormaux
Année 3
Électrocardiogramme - Année 3
Délai: Année 3
Description des anomalies (fréquence et pourcentage)
Année 3
Examen clinique - Année 3
Délai: Année 3
Pourcentage de patients avec un examen clinique anormal
Année 3
Examen clinique - Année 3
Délai: Année 3
Description des anomalies (fréquence et pourcentage)
Année 3
Analyses de sang et d'urine - Année 3
Délai: Année 3
Pourcentage de patients avec des résultats anormaux aux tests sanguins ou urinaires Tests sanguins effectués : profil lipidique, hémoglobine glycosylée (HbA1C), enzymes cardiaques (troponine C, NT-proBNP), protéine C-réactive ultra-sensible, taux de sodium, taux de potassium, urée et clairance de la créatinine, TSH, fibrinogène Test urinaire réalisé : protéinurie
Année 3
Analyses de sang et d'urine - Année 3
Délai: Année 3
Description des anomalies (fréquence et pourcentage) Tests sanguins effectués : profil lipidique, hémoglobine glycosylée (HbA1C), enzymes cardiaques (troponine C, NT-proBNP), protéine C-réactive ultra-sensible, taux de sodium, taux de potassium, clairance de l'urée et de la créatinine , TSH, fibrinogène Test urinaire réalisé : protéinurie
Année 3
Tests de tension artérielle en position couchée et debout - Année 3
Délai: Année 3
Pourcentage de patients avec des résultats de tests de tension artérielle anormaux
Année 3
Tests de tension artérielle en position couchée et debout - Année 3
Délai: Année 3
Description des anomalies (fréquence et pourcentage)
Année 3

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

2 mars 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 juillet 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 août 2022

Première publication (Réel)

9 août 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

17 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 décembre 2025

Dernière vérification

1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • APS_2021_9

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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