Compromiso cardíaco en la enfermedad de Wilson (WIL-HEART)
9 de diciembre de 2025 actualizado por: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Se ha informado daño cardíaco por acumulación de cobre en la enfermedad de Wilson.
Sin embargo, la epidemiología de la enfermedad es todavía poco conocida.
Varios estudios en poblaciones pediátricas no han mostrado ninguna afectación cardíaca significativa aparte de la disautonomía temprana.
Esto podría sugerir que las manifestaciones clínicas relacionadas con la acumulación de cobre en el corazón aparecen con la duración de la enfermedad.
Los estudios de casos y controles en poblaciones adultas han destacado varias anomalías electrocardiográficas (ECG) más frecuentes en pacientes con enfermedad de Wilson que en voluntarios sanos, pero todos estos estudios involucraron a un pequeño número de pacientes (máximo 60).
La hipótesis es que existe afectación cardiaca en la Enfermedad de Wilson, requiriendo tamizaje, seguimiento y soporte adecuado.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
150
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Amélie YAVCHITZ
- Número de teléfono: 01 48 03 64 54
- Correo electrónico: ayavhitz@for.paris
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Aurélia POUJOIS
- Número de teléfono: 01 48 30 66 56
- Correo electrónico: apoujois@for.paris
Ubicaciones de estudio
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-
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Paris, Francia, 75019
- Reclutamiento
- Fondation Adolphe de Rothschild
-
Contacto:
- Aurélia Poujois
- Número de teléfono: 0148036656
- Correo electrónico: apoujois@for.paris
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente adulto con enfermedad de Wilson confirmada por un puntaje de Leipzig ≥ 4
- Consentimiento expreso para participar en el estudio por parte del paciente o tutor legal en el caso de pacientes bajo tutela o del paciente asistido por su curador en el caso de pacientes bajo tutela
- Afiliado o beneficiario de un régimen de la Seguridad Social
Criterio de exclusión:
- Contraindicación absoluta o relativa para resonancia magnética o medios de contraste
- Mujeres embarazadas, parturientas o en período de lactancia: se realizará una prueba de embarazo en orina en mujeres en edad fértil
- Paciente con descompensación hepática (Child-Pugh score estadio C)
- Paciente en descompensación neuropsiquiátrica
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Casos
La intervención consiste en establecer un seguimiento cardiológico morfológico y rítmico de los pacientes con enfermedad de Wilson confirmada.
Requerirá el uso de un Holter de larga duración (21 días) y para algunos pacientes la instalación de un monitor cardíaco implantable. El Holter de ECG de larga duración se utiliza para registrar el ritmo cardíaco durante 21 días y detectar posibles arritmias (aceleraciones del corazón). ) o trastornos de la conducción (ralentización del corazón).
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La intervención consiste en establecer un seguimiento cardiológico morfológico y rítmico de los pacientes con enfermedad de Wilson confirmada.
Requerirá el uso de un Holter de larga duración (21 días) y para algunos pacientes la instalación de un monitor cardíaco implantable.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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RM cardiaca con contraste - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Porcentaje de pacientes con resultados anormales de resonancia magnética cardíaca con contraste
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Día 0
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RM cardiaca con contraste - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Descripción de anomalías (frecuencia y porcentaje)
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Día 0
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Ecocardiografía transtorácica - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Porcentaje de pacientes con ecocardiografía transtorácica anormal
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Día 0
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Ecocardiografía transtorácica - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Descripción de anomalías (frecuencia y porcentaje)
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Día 0
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Tomografía computarizada de tórax sin contraste - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Porcentaje de pacientes con puntaje anormal de calcio arterial coronario Puntuación de calcio: cuanto mayor sea la puntuación de calcio coronario, mayor será el riesgo cardiovascular. Una puntuación de 0 (min) significa que no se observa calcio en el corazón. Una puntuación superior a 300 es un signo de enfermedad muy alta o grave. |
Día 0
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Electrocardiograma - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Porcentaje de pacientes con electrocardiograma anormal
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Día 0
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Electrocardiograma - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Descripción de anomalías (frecuencia y porcentaje)
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Día 0
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Examen clínico - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Porcentaje de pacientes con examen clínico anormal
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Día 0
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Examen clínico - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Descripción de anomalías (frecuencia y porcentaje)
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Día 0
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Análisis de sangre y orina - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Porcentaje de pacientes con resultados anómalos en los análisis de sangre y orina Análisis de sangre realizados: perfil lipídico, hemoglobina glicosilada (HbA1C), enzimas cardíacas (troponina C, NT-proBNP), proteína C reactiva ultrasensible, nivel de sodio, nivel de potasio, urea y aclaramiento de creatinina, TSH, fibrinógeno Examen de orina realizado: proteinuria
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Día 0
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Análisis de sangre y orina - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Descripción de las anomalías (frecuencia y porcentaje) Análisis de sangre realizados: perfil lipídico, hemoglobina glicosilada (HbA1C), enzimas cardiacas (troponina C, NT-proBNP), proteína C reactiva ultrasensible, nivel de sodio, nivel de potasio, aclaramiento de urea y creatinina , TSH, fibrinógeno Examen de orina realizado : proteinuria
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Día 0
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Pruebas de presión arterial acostado y de pie - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Porcentaje de pacientes con resultados anormales en las pruebas de presión arterial
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Día 0
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Pruebas de presión arterial acostado y de pie - Día 0
Periodo de tiempo: Día 0
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Descripción de anomalías (frecuencia y porcentaje)
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Día 0
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Registrador de bucle implantable o registrador Holter de ECG - Día 21
Periodo de tiempo: Día 21
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Porcentaje de pacientes con registro de bucle implantable anormal (o registro Holter de ECG) El dispositivo registrará desde el día 0 hasta el día 21 La evaluación del registrador de bucle implantable solo se realizará en pacientes con síncope.
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Día 21
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Registrador de bucle implantable o registrador Holter de ECG - Día 21
Periodo de tiempo: Día 21
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Descripción de anomalías (frecuencia y porcentaje) El dispositivo registrará desde el día 0 hasta el día 21. La evaluación del registrador de bucle implantable solo se realizará en pacientes con síncope.
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Día 21
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Ecocardiografía transtorácica - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Porcentaje de pacientes con ecocardiografía transtorácica anormal
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Año 3
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Ecocardiografía transtorácica - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Descripción de anomalías (frecuencia y porcentaje)
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Año 3
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RM cardiaca con contraste - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Porcentaje de pacientes con resultados anormales de resonancia magnética cardíaca con contraste
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Año 3
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RM cardiaca con contraste - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Descripción de anomalías (frecuencia y porcentaje)
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Año 3
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Tomografía computarizada de tórax sin contraste - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Porcentaje de pacientes con puntaje anormal de calcio arterial coronario Puntuación de calcio: cuanto mayor sea la puntuación de calcio coronario, mayor será el riesgo cardiovascular. Una puntuación de 0 (min) significa que no se observa calcio en el corazón. Una puntuación superior a 300 es un signo de enfermedad muy alta o grave. |
Año 3
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Electrocardiograma - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Porcentaje de pacientes con electrocardiograma anormal
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Año 3
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Electrocardiograma - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Descripción de anomalías (frecuencia y porcentaje)
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Año 3
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Examen clínico - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Porcentaje de pacientes con examen clínico anormal
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Año 3
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Examen clínico - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Descripción de anomalías (frecuencia y porcentaje)
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Año 3
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Exámenes de sangre y orina - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Porcentaje de pacientes con resultados anormales de análisis de sangre u orina Análisis de sangre realizados: perfil lipídico, hemoglobina glicosilada (HbA1C), enzimas cardíacas (troponina C, NT-proBNP), proteína C reactiva ultrasensible, nivel de sodio, nivel de potasio, urea y aclaramiento de creatinina, TSH, fibrinógeno Examen de orina realizado: proteinuria
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Año 3
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Exámenes de sangre y orina - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Descripción de las anomalías (frecuencia y porcentaje) Análisis de sangre realizados: perfil lipídico, hemoglobina glicosilada (HbA1C), enzimas cardiacas (troponina C, NT-proBNP), proteína C reactiva ultrasensible, nivel de sodio, nivel de potasio, aclaramiento de urea y creatinina , TSH, fibrinógeno Examen de orina realizado : proteinuria
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Año 3
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Pruebas de presión arterial acostado y de pie - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Porcentaje de pacientes con resultados anormales en las pruebas de presión arterial
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Año 3
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Pruebas de presión arterial acostado y de pie - Año 3
Periodo de tiempo: Año 3
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Descripción de anomalías (frecuencia y porcentaje)
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Año 3
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
2 de marzo de 2023
Finalización primaria (Estimado)
1 de marzo de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de marzo de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de julio de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de agosto de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
9 de agosto de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
17 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de diciembre de 2025
Última verificación
1 de diciembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del HIGADO
- Trastornos del movimiento
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ganglios basales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Degeneración hepatolenticular
Otros números de identificación del estudio
- APS_2021_9
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .