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Compromiso cardíaco en la enfermedad de Wilson (WIL-HEART)

30 de septiembre de 2026 actualizado por: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Heart damage by copper accumulation has been reported in Wilson's Disease. However, the disease epidemiology is still poorly understood. A number of studies on pediatric populations have not shown any significant cardiac involvement apart from early dysautonomia. This could suggest that the clinical manifestations related to the copper accumulation in the heart appears with the duration of the disease. Case-control studies on adult populations have highlighted various electrocardiographic (ECG) abnormalities more frequent in patients with Wilson's Disease than in healthy volunteers, but all these studies involved small number of patients (maximum 60). The hypothesis is that there is cardiac involvement in Wilson's Disease, requiring screening, follow-up and appropriate support.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

150

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Amélie YAVCHITZ
  • Número de teléfono: 01 48 03 64 54
  • Correo electrónico: ayavhitz@for.paris

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Aurélia POUJOIS
  • Número de teléfono: 01 48 30 66 56
  • Correo electrónico: apoujois@for.paris

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamiento
        • Fondation Adolphe de Rothschild
        • Contacto:
          • Aurélia Poujois
          • Número de teléfono: 0148036656
          • Correo electrónico: apoujois@for.paris

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Inclusion Criteria:

  • Adult patient with Wilson's disease confirmed by a Leipzig score ≥ 4
  • Express consent to participate in the study by the patient or legal guardian in the case of patients under guardianship or by the patient assisted by his curator in the case of patients under guardianship
  • Member of or beneficiary of a Social Security scheme

Exclusion Criteria:

  • Absolute or relative contraindication to MRI or contrast media
  • Pregnant, parturient or breast-feeding women: a urine pregnancy test will be carried out in women of childbearing age
  • Patient with hepatic decompensation (Child-Pugh score stage C)
  • Patient in neuro-psychiatric decompensation

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Cases

The intervention consists in setting up a morphological and rhythmological cardiological follow-up patients with confirmed Wilson disease. It will require the wearing of a long Holter duration (21 days) and for some patients the installation of an implantable cardiac monitor.The long-time ECG holter is used to record heart rhythm for 21 days and detect possible arrhythmias (accelerations of the heart) or conduction disorders (slowdowns of the heart).
Procedimiento: Delivery of a long-term Holter 21 days Or placement of an implantable holter from the outset so syncope

The intervention consists of setting up a morphological and rhythmological cardiological follow-up of patients with confirmed Wilson's disease. It will require the wearing of a long-term Holter (21 days) and for some patients the installation of an implantable cardiac monitor.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Contrast-enhanced cardiac MRI - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Percentage of patients with abnormal contrast-enhanced cardiac MRI results
Day 0
Contrast-enhanced cardiac MRI - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Description of abnormalities (frequency and percentage)
Day 0
Transthoracic echocardiography - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Percentage of patients with abnormal transthoracic echocardiography results
Day 0
Transthoracic echocardiography - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Description of abnormalities (frequency and percentage)
Day 0
Chest computed tomography scan without contrast - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Percentage of patients with abnormal coronary artery calcium score

Calcium score : The higher the coronary calcium score, the greater the cardiovascular risk. A score of 0 (min) means that no calcium is seen in the heart. A score greater than 300 is a sign of very high to severe disease.
Day 0
Electrocardiogram - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Percentage of patients with abnormal electrocardiogram results
Day 0
Electrocardiogram - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Description of abnormalities (frequency and percentage)
Day 0
Clinical examination - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Percentage of patients with abnormal clinical examination
Day 0
Clinical examination - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Description of abnormalities (frequency and percentage)
Day 0
Blood and urine tests - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Percentage of patients with abnormal blood and urine tests results Blood tests performed : lipid profile, glycosylated hemoglobin (HbA1C), cardiac enzymes (troponin C, NT-proBNP), ultra-sensitive C-reactive protein, sodium level, potassium level, urea and creatinine clearance, TSH, fibrinogen Urine test performed : proteinuria
Day 0
Blood and urine tests - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Description of abnormalities (frequency and percentage) Blood tests performed : lipid profile, glycosylated hemoglobin (HbA1C), cardiac enzymes (troponin C, NT-proBNP), ultra-sensitive C-reactive protein, sodium level, potassium level, urea and creatinine clearance, TSH, fibrinogen Urine test performed : proteinuria
Day 0
Lying and standing blood pressure tests - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Percentage of patients with abnormal blood pressure tests results
Day 0
Lying and standing blood pressure tests - Day 0
Periodo de tiempo: Day 0

Description of abnormalities (frequency and percentage)
Day 0
Implantable loop recorder or ECG holter recorder- Day 21
Periodo de tiempo: Day 21

Percentage of patients with abnormal implantable loop record (or ECG holter record) The device will record from Day 0 to Day 21 Implantable loop recorder assessment will be only performed on patients with syncope.
Day 21
Implantable loop recorder or ECG holter recorder- Day 21
Periodo de tiempo: Day 21

Description of abnormalities (frequency and percentage) The device will record from Day 0 to Day 21 Implantable loop recorder assessment will be only performed on patients with syncope.
Day 21
Transthoracic echocardiography - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Percentage of patients with abnormal transthoracic echocardiography results
Year 3
Transthoracic echocardiography - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Description of abnormalities (frequency and percentage)
Year 3
Contrast-enhanced cardiac MRI - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Percentage of patients with abnormal contrast-enhanced cardiac MRI results
Year 3
Contrast-enhanced cardiac MRI - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Description of abnormalities (frequency and percentage)
Year 3
Chest computed tomography scan without contrast - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Percentage of patients with abnormal coronary artery calcium score

Calcium score : The higher the coronary calcium score, the greater the cardiovascular risk. A score of 0 (min) means that no calcium is seen in the heart. A score greater than 300 is a sign of very high to severe disease.
Year 3
Electrocardiogram - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Percentage of patients with abnormal electrocardiogram results
Year 3
Electrocardiogram - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Description of abnormalities (frequency and percentage)
Year 3
Clinical examination - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Percentage of patients with abnormal clinical examination
Year 3
Clinical examination - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Description of abnormalities (frequency and percentage)
Year 3
Blood and urine tests - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Percentage of patients with abnormal blood or urine tests results Blood tests performed : lipid profile, glycosylated hemoglobin (HbA1C), cardiac enzymes (troponin C, NT-proBNP), ultra-sensitive C-reactive protein, sodium level, potassium level, urea and creatinine clearance, TSH, fibrinogen Urine test performed : proteinuria
Year 3
Blood and urine tests - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Description of abnormalities (frequency and percentage) Blood tests performed : lipid profile, glycosylated hemoglobin (HbA1C), cardiac enzymes (troponin C, NT-proBNP), ultra-sensitive C-reactive protein, sodium level, potassium level, urea and creatinine clearance, TSH, fibrinogen Urine test performed : proteinuria
Year 3
Lying and standing blood pressure tests - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Percentage of patients with abnormal blood pressure tests results
Year 3
Lying and standing blood pressure tests - Year 3
Periodo de tiempo: Year 3

Description of abnormalities (frequency and percentage)
Year 3

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de marzo de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de julio de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de agosto de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

9 de agosto de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

1 de octubre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de septiembre de 2026

Última verificación

1 de septiembre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • APS_2021_9

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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