Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hjerteinvolvering i Wilsons sykdom (WIL-HEART)

9. desember 2025 oppdatert av: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Hjerteskade ved kobberakkumulering er rapportert ved Wilsons sykdom. Imidlertid er sykdomsepidemiologien fortsatt dårlig forstått. En rekke studier på pediatriske populasjoner har ikke vist noen signifikant hjerteinvolvering bortsett fra tidlig dysautonomi. Dette kan tyde på at de kliniske manifestasjonene knyttet til kobberakkumuleringen i hjertet vises med sykdommens varighet. Kasuskontrollstudier på voksne populasjoner har fremhevet ulike elektrokardiografiske (EKG) abnormiteter hyppigere hos pasienter med Wilsons sykdom enn hos friske frivillige, men alle disse studiene involverte et lite antall pasienter (maksimalt 60). Hypotesen er at det er hjerteinvolvering ved Wilsons sykdom, noe som krever screening, oppfølging og passende støtte.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

150

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Rekruttering
        • Fondation Adolphe de Rothschild
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Voksen pasient med Wilsons sykdom bekreftet med en Leipzig-score ≥ 4
  • Uttrykkelig samtykke til å delta i studien av pasienten eller verge når det gjelder pasienter under vergemål eller av pasienten assistert av sin kurator når det gjelder pasienter under vergemål
  • Medlem av eller begunstiget av en trygdeordning

Ekskluderingskriterier:

  • Absolutt eller relativ kontraindikasjon mot MR eller kontrastmidler
  • Gravide, fødende eller ammende kvinner: en uringraviditetstest vil bli utført hos kvinner i fertil alder
  • Pasient med leverdekompensasjon (Child-Pugh score stadium C)
  • Pasient i nevropsykiatrisk dekompensasjon

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Saker
Intervensjonen består i å sette opp en morfologisk og rytmologisk kardiologisk oppfølging av pasienter med bekreftet Wilson sykdom. Det vil kreve bruk av en lang Holter-varighet (21 dager) og for noen pasienter installasjon av en implanterbar hjertemonitor. Langtids-EKG-holteret brukes til å registrere hjerterytme i 21 dager og oppdage mulige arytmier (akselerasjoner av hjertet) ) eller ledningsforstyrrelser (nedsettelser av hjertet).
Fremgangsmåte: Levering av et langsiktig Holter 21 dager Eller plassering av et implanterbart Holter fra begynnelsen, så synkope
Intervensjonen består i å sette opp en morfologisk og rytmologisk kardiologisk oppfølging av pasienter med bekreftet Wilsons sykdom. Det vil kreve bruk av en langtids Holter (21 dager) og for noen pasienter installasjon av en implanterbar hjertemonitor.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kontrastforsterket hjerte-MR - dag 0
Tidsramme: Dag 0
Andel av pasienter med unormale kontrastforsterkede hjerte-MR-resultater
Dag 0
Kontrastforsterket hjerte-MR - dag 0
Tidsramme: Dag 0
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent)
Dag 0
Transthorax ekkokardiografi - dag 0
Tidsramme: Dag 0
Prosentandel av pasienter med unormale resultater for transthorax ekkokardiografi
Dag 0
Transthorax ekkokardiografi - dag 0
Tidsramme: Dag 0
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent)
Dag 0
Brysttomografiskanning uten kontrast - Dag 0
Tidsramme: Dag 0

Prosentandel av pasienter med unormal kalsiumscore i koronar arterie

Kalsiumscore: Jo høyere koronar kalsiumscore, desto større er kardiovaskulær risiko. En score på 0 (min) betyr at det ikke sees kalsium i hjertet. En score høyere enn 300 er et tegn på svært høy til alvorlig sykdom.
Dag 0
Elektrokardiogram - dag 0
Tidsramme: Dag 0
Andel av pasienter med unormale elektrokardiogramresultater
Dag 0
Elektrokardiogram - dag 0
Tidsramme: Dag 0
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent)
Dag 0
Klinisk undersøkelse - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Andel pasienter med unormal klinisk undersøkelse
Dag 0
Klinisk undersøkelse - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent)
Dag 0
Blod- og urinprøver - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Prosentandel av pasienter med unormale blod- og urinprøveresultater Blodprøver utført: lipidprofil, glykosylert hemoglobin (HbA1C), hjerteenzymer (troponin C, NT-proBNP), ultrasensitivt C-reaktivt protein, natriumnivå, kaliumnivå, urea og kreatininclearance, TSH, fibrinogen Urintest utført : proteinuri
Dag 0
Blod- og urinprøver - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent) Blodprøver utført: lipidprofil, glykosylert hemoglobin (HbA1C), hjerteenzymer (troponin C, NT-proBNP), ultrasensitivt C-reaktivt protein, natriumnivå, kaliumnivå, urea og kreatininclearance , TSH, fibrinogen Urintest utført : proteinuri
Dag 0
Liggende og stående blodtrykksprøver - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Andel av pasienter med unormale blodtrykksprøveresultater
Dag 0
Liggende og stående blodtrykksprøver - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent)
Dag 0
Implanterbar sløyfeopptaker eller EKG-holteropptaker- Dag 21
Tidsramme: Dag 21
Prosentandel av pasienter med unormal implanterbar sløyfe-registrering (eller EKG-holter-registrering) Enheten vil ta opp fra dag 0 til dag 21 Implantable loop-registreringsvurdering vil kun bli utført på pasienter med synkope.
Dag 21
Implanterbar sløyfeopptaker eller EKG-holteropptaker- Dag 21
Tidsramme: Dag 21
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent) Enheten vil registrere fra dag 0 til dag 21 Implantable loop recorder vurdering vil kun bli utført på pasienter med synkope.
Dag 21
Transthorax ekkokardiografi - år 3
Tidsramme: År 3
Prosentandel av pasienter med unormale resultater for transthorax ekkokardiografi
År 3
Transthorax ekkokardiografi - år 3
Tidsramme: År 3
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent)
År 3
Kontrastforsterket hjerte-MR - år 3
Tidsramme: År 3
Andel av pasienter med unormale kontrastforsterkede hjerte-MR-resultater
År 3
Kontrastforsterket hjerte-MR - år 3
Tidsramme: År 3
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent)
År 3
Brysttomografiskanning uten kontrast – år 3
Tidsramme: År 3

Prosentandel av pasienter med unormal kalsiumscore i koronar arterie

Kalsiumscore: Jo høyere koronar kalsiumscore, desto større er kardiovaskulær risiko. En score på 0 (min) betyr at det ikke sees kalsium i hjertet. En score høyere enn 300 er et tegn på svært høy til alvorlig sykdom.
År 3
Elektrokardiogram – år 3
Tidsramme: År 3
Andel av pasienter med unormale elektrokardiogramresultater
År 3
Elektrokardiogram – år 3
Tidsramme: År 3
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent)
År 3
Klinisk undersøkelse - År 3
Tidsramme: År 3
Andel pasienter med unormal klinisk undersøkelse
År 3
Klinisk undersøkelse - År 3
Tidsramme: År 3
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent)
År 3
Blod- og urinprøver - År 3
Tidsramme: År 3
Prosentandel av pasienter med unormale blod- eller urinprøveresultater Blodprøver utført: lipidprofil, glykosylert hemoglobin (HbA1C), hjerteenzymer (troponin C, NT-proBNP), ultrasensitivt C-reaktivt protein, natriumnivå, kaliumnivå, urea og kreatininclearance, TSH, fibrinogen Urintest utført : proteinuri
År 3
Blod- og urinprøver - År 3
Tidsramme: År 3
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent) Blodprøver utført: lipidprofil, glykosylert hemoglobin (HbA1C), hjerteenzymer (troponin C, NT-proBNP), ultrasensitivt C-reaktivt protein, natriumnivå, kaliumnivå, urea og kreatininclearance , TSH, fibrinogen Urintest utført : proteinuri
År 3
Liggende og stående blodtrykksprøver - År 3
Tidsramme: År 3
Andel av pasienter med unormale blodtrykksprøveresultater
År 3
Liggende og stående blodtrykksprøver - År 3
Tidsramme: År 3
Beskrivelse av abnormiteter (frekvens og prosent)
År 3

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

2. mars 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. juli 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. august 2022

Først lagt ut (Faktiske)

9. august 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

17. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. desember 2025

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • APS_2021_9

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere