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Coinvolgimento cardiaco nella malattia di Wilson (WIL-HEART)

9 dicembre 2025 aggiornato da: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Nella malattia di Wilson sono stati segnalati danni cardiaci dovuti all'accumulo di rame. Tuttavia, l'epidemiologia della malattia è ancora poco conosciuta. Numerosi studi su popolazioni pediatriche non hanno mostrato alcun coinvolgimento cardiaco significativo a parte la disautonomia precoce. Ciò potrebbe suggerire che le manifestazioni cliniche legate all'accumulo di rame nel cuore compaiano con la durata della malattia. Studi caso-controllo su popolazioni adulte hanno evidenziato varie anomalie elettrocardiografiche (ECG) più frequenti nei pazienti con malattia di Wilson rispetto ai volontari sani, ma tutti questi studi hanno coinvolto un numero limitato di pazienti (massimo 60). L'ipotesi è che ci sia un coinvolgimento cardiaco nella malattia di Wilson, che richiede screening, follow-up e supporto appropriato.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

150

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamento
        • Fondation Adolphe de Rothschild
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente adulto con malattia di Wilson confermata da un punteggio di Lipsia ≥ 4
  • Consenso espresso alla partecipazione allo studio da parte del paziente o tutore legale nel caso di pazienti sotto tutela o del paziente assistito dal suo curatore nel caso di pazienti sotto tutela
  • Iscritto o beneficiario di un regime di previdenza sociale

Criteri di esclusione:

  • Controindicazione assoluta o relativa alla risonanza magnetica o ai mezzi di contrasto
  • Donne in gravidanza, partorienti o che allattano: nelle donne in età fertile verrà effettuato un test di gravidanza sulle urine
  • Paziente con scompenso epatico (Child-Pugh score stadio C)
  • Paziente in scompenso neuropsichiatrico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Casi
L'intervento consiste nell'impostare un follow-up cardiologico morfologico e ritmico dei pazienti con malattia di Wilson accertata. Richiede l'uso di un Holter di lunga durata (21 giorni) e per alcuni pazienti l'installazione di un monitor cardiaco impiantabile. L'Holter ECG di lunga durata viene utilizzato per registrare il ritmo cardiaco per 21 giorni e rilevare eventuali aritmie (accelerazioni del cuore ) o disturbi della conduzione (rallentamenti del cuore).
Procedura: Consegna di un Holter a lungo termine 21 giorni o posizionamento di un holter impiantabile fin dall'inizio in modo sincope
L'intervento consiste nell'impostare un follow-up cardiologico morfologico e ritmico dei pazienti con malattia di Wilson confermata. Richiederà l'uso di un Holter a lungo termine (21 giorni) e per alcuni pazienti l'installazione di un monitor cardiaco impiantabile.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
RM cardiaca con mezzo di contrasto - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0
Percentuale di pazienti con risultati RM cardiaci con mezzo di contrasto anormali
Giorno 0
RM cardiaca con mezzo di contrasto - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale)
Giorno 0
Ecocardiografia transtoracica - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0
Percentuale di pazienti con risultati ecocardiografici transtoracici anomali
Giorno 0
Ecocardiografia transtoracica - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale)
Giorno 0
Tomografia computerizzata del torace senza mezzo di contrasto - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0

Percentuale di pazienti con punteggio anormale del calcio dell'arteria coronarica

Punteggio del calcio: maggiore è il punteggio del calcio coronarico, maggiore è il rischio cardiovascolare. Un punteggio di 0 (min) significa che non si vede calcio nel cuore. Un punteggio superiore a 300 è un segno di malattia da molto alta a grave.
Giorno 0
Elettrocardiogramma - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0
Percentuale di pazienti con risultati elettrocardiografici anomali
Giorno 0
Elettrocardiogramma - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale)
Giorno 0
Visita clinica - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0
Percentuale di pazienti con esame clinico alterato
Giorno 0
Visita clinica - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale)
Giorno 0
Esami del sangue e delle urine - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0
Percentuale di pazienti con risultati anomali degli esami del sangue e delle urine Esami del sangue eseguiti: profilo lipidico, emoglobina glicosilata (HbA1C), enzimi cardiaci (troponina C, NT-proBNP), proteina C reattiva ultrasensibile, livello di sodio, livello di potassio, urea e clearance della creatinina, TSH, fibrinogeno Test delle urine eseguito: proteinuria
Giorno 0
Esami del sangue e delle urine - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale) Esami del sangue eseguiti: profilo lipidico, emoglobina glicosilata (HbA1C), enzimi cardiaci (troponina C, NT-proBNP), proteina C-reattiva ultrasensibile, livello di sodio, livello di potassio, clearance dell'urea e della creatinina , TSH, fibrinogeno Urine test eseguito: proteinuria
Giorno 0
Test della pressione arteriosa da sdraiati e in piedi - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0
Percentuale di pazienti con risultati anormali dei test della pressione arteriosa
Giorno 0
Test della pressione arteriosa da sdraiati e in piedi - Giorno 0
Lasso di tempo: Giorno 0
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale)
Giorno 0
Registratore di loop impiantabile o registratore Holter ECG - Giorno 21
Lasso di tempo: Giorno 21
Percentuale di pazienti con registrazione del loop impiantabile anormale (o registrazione Holter ECG) Il dispositivo registrerà dal giorno 0 al giorno 21 La valutazione del registratore del loop impiantabile verrà eseguita solo su pazienti con sincope.
Giorno 21
Registratore di loop impiantabile o registratore Holter ECG - Giorno 21
Lasso di tempo: Giorno 21
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale) Il dispositivo registrerà dal giorno 0 al giorno 21 La valutazione del loop recorder impiantabile verrà eseguita solo su pazienti con sincope.
Giorno 21
Ecocardiografia transtoracica - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3
Percentuale di pazienti con risultati ecocardiografici transtoracici anomali
Anno 3
Ecocardiografia transtoracica - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale)
Anno 3
Risonanza magnetica cardiaca con mezzo di contrasto - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3
Percentuale di pazienti con risultati RM cardiaci con mezzo di contrasto anormali
Anno 3
Risonanza magnetica cardiaca con mezzo di contrasto - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale)
Anno 3
Tomografia computerizzata del torace senza mezzo di contrasto - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3

Percentuale di pazienti con punteggio anormale del calcio dell'arteria coronarica

Punteggio del calcio: maggiore è il punteggio del calcio coronarico, maggiore è il rischio cardiovascolare. Un punteggio di 0 (min) significa che non si vede calcio nel cuore. Un punteggio superiore a 300 è un segno di malattia da molto alta a grave.
Anno 3
Elettrocardiogramma - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3
Percentuale di pazienti con risultati elettrocardiografici anomali
Anno 3
Elettrocardiogramma - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale)
Anno 3
Esame clinico - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3
Percentuale di pazienti con esame clinico alterato
Anno 3
Esame clinico - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale)
Anno 3
Esami del sangue e delle urine - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3
Percentuale di pazienti con risultati anomali degli esami del sangue o delle urine Esami del sangue eseguiti: profilo lipidico, emoglobina glicosilata (HbA1C), enzimi cardiaci (troponina C, NT-proBNP), proteina C reattiva ultrasensibile, livello di sodio, livello di potassio, urea e clearance della creatinina, TSH, fibrinogeno Test delle urine eseguito: proteinuria
Anno 3
Esami del sangue e delle urine - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale) Esami del sangue eseguiti: profilo lipidico, emoglobina glicosilata (HbA1C), enzimi cardiaci (troponina C, NT-proBNP), proteina C-reattiva ultrasensibile, livello di sodio, livello di potassio, clearance dell'urea e della creatinina , TSH, fibrinogeno Urine test eseguito: proteinuria
Anno 3
Test della pressione arteriosa da sdraiati e in piedi - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3
Percentuale di pazienti con risultati anormali dei test della pressione arteriosa
Anno 3
Test della pressione arteriosa da sdraiati e in piedi - Anno 3
Lasso di tempo: Anno 3
Descrizione delle anomalie (frequenza e percentuale)
Anno 3

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 marzo 2023

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 luglio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 agosto 2022

Primo Inserito (Effettivo)

9 agosto 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

17 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APS_2021_9

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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