Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hjerteinddragelse i Wilsons sygdom (WIL-HEART)

9. december 2025 opdateret af: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Hjerteskader ved kobberakkumulering er blevet rapporteret i Wilsons sygdom. Sygdomsepidemiologien er dog stadig dårligt forstået. En række undersøgelser af pædiatriske populationer har ikke vist nogen signifikant hjerteinvolvering bortset fra tidlig dysautonomi. Dette kunne tyde på, at de kliniske manifestationer relateret til kobberophobningen i hjertet viser sig med sygdommens varighed. Case-kontrolundersøgelser af voksne populationer har fremhævet forskellige elektrokardiografiske (EKG) abnormiteter hyppigere hos patienter med Wilsons sygdom end hos raske frivillige, men alle disse undersøgelser involverede et lille antal patienter (maksimalt 60). Hypotesen er, at der er hjerteinvolvering i Wilsons sygdom, hvilket kræver screening, opfølgning og passende støtte.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

150

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Rekruttering
        • Fondation Adolphe de Rothschild
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksen patient med Wilsons sygdom bekræftet af en Leipzig-score ≥ 4
  • Udtrykkeligt samtykke til at deltage i undersøgelsen af ​​patienten eller værgen i tilfælde af patienter under værgemål eller af patienten assisteret af sin kurator i tilfælde af patienter under værgemål
  • Medlem af eller begunstiget af en social sikringsordning

Ekskluderingskriterier:

  • Absolut eller relativ kontraindikation til MR eller kontrastmidler
  • Gravide, fødende eller ammende kvinder: Der vil blive udført en uringraviditetstest hos kvinder i den fødedygtige alder
  • Patient med leverdekompensation (Child-Pugh score stadium C)
  • Patient i neuropsykiatrisk dekompensation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Sager
Interventionen består i at oprette en morfologisk og rytmisk kardiologisk opfølgning af patienter med bekræftet Wilsons sygdom. Det vil kræve brug af en lang Holter-varighed (21 dage) og for nogle patienter installation af en implanterbar hjertemonitor. Langtids-EKG-holteret bruges til at registrere hjerterytmen i 21 dage og detektere mulige arytmier (accelerationer af hjertet) ) eller ledningsforstyrrelser (opbremsninger af hjertet).
Procedure: Levering af en langtidsholter 21 dage Eller placering af en implanterbar holter fra starten, så synkope
Interventionen består i at etablere en morfologisk og rytmisk kardiologisk opfølgning af patienter med bekræftet Wilsons sygdom. Det vil kræve, at man bærer en langtids Holter (21 dage) og for nogle patienter skal man installere en implanterbar hjertemonitor.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kontrastforstærket hjerte-MR - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Procentdel af patienter med unormale kontrastforstærkede hjerte-MR-resultater
Dag 0
Kontrastforstærket hjerte-MR - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procentdel)
Dag 0
Transthorax ekkokardiografi - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Procentdel af patienter med unormale resultater for transthorax ekkokardiografi
Dag 0
Transthorax ekkokardiografi - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procentdel)
Dag 0
Brysttomografiscanning uden kontrast - Dag 0
Tidsramme: Dag 0

Procentdel af patienter med abnorm coronararteriecalciumscore

Calciumscore: Jo højere koronar calciumscore, desto større er kardiovaskulær risiko. En score på 0 (min) betyder, at der ikke ses calcium i hjertet. En score større end 300 er et tegn på meget høj til svær sygdom.
Dag 0
Elektrokardiogram - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Procentdel af patienter med unormale elektrokardiogramresultater
Dag 0
Elektrokardiogram - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procentdel)
Dag 0
Klinisk undersøgelse - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Procentdel af patienter med unormal klinisk undersøgelse
Dag 0
Klinisk undersøgelse - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procentdel)
Dag 0
Blod- og urinprøver - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Procentdel af patienter med unormale blod- og urinprøveresultater Blodprøver udført: lipidprofil, glykosyleret hæmoglobin (HbA1C), hjerteenzymer (troponin C, NT-proBNP), ultrafølsomt C-reaktivt protein, natriumniveau, kaliumniveau, urinstof og kreatininclearance, TSH, fibrinogen Urintest udført: proteinuri
Dag 0
Blod- og urinprøver - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procent) Blodprøver udført: lipidprofil, glykosyleret hæmoglobin (HbA1C), hjerteenzymer (troponin C, NT-proBNP), ultrafølsomt C-reaktivt protein, natriumniveau, kaliumniveau, urea og kreatininclearance , TSH, fibrinogen Urintest udført: proteinuri
Dag 0
Liggende og stående blodtryksprøver - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Procentdel af patienter med unormale blodtryksprøveresultater
Dag 0
Liggende og stående blodtryksprøver - Dag 0
Tidsramme: Dag 0
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procentdel)
Dag 0
Implanterbar loop-optager eller EKG-holter-optager - Dag 21
Tidsramme: Dag 21
Procentdel af patienter med unormal implanterbar loop-registrering (eller EKG-holter-registrering) Enheden vil optage fra dag 0 til dag 21 Implantable loop recorder-vurdering vil kun blive udført på patienter med synkope.
Dag 21
Implanterbar loop-optager eller EKG-holter-optager - Dag 21
Tidsramme: Dag 21
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procent) Enheden vil optage fra dag 0 til dag 21 Implantable loop recorder vurdering vil kun blive udført på patienter med synkope.
Dag 21
Transthorax ekkokardiografi - år 3
Tidsramme: År 3
Procentdel af patienter med unormale resultater for transthorax ekkokardiografi
År 3
Transthorax ekkokardiografi - år 3
Tidsramme: År 3
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procentdel)
År 3
Kontrastforstærket hjerte-MR - år 3
Tidsramme: År 3
Procentdel af patienter med unormale kontrastforstærkede hjerte-MR-resultater
År 3
Kontrastforstærket hjerte-MR - år 3
Tidsramme: År 3
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procentdel)
År 3
Brysttomografiscanning uden kontrast - år 3
Tidsramme: År 3

Procentdel af patienter med abnorm coronararteriecalciumscore

Calciumscore: Jo højere koronar calciumscore, desto større er kardiovaskulær risiko. En score på 0 (min) betyder, at der ikke ses calcium i hjertet. En score større end 300 er et tegn på meget høj til svær sygdom.
År 3
Elektrokardiogram - år 3
Tidsramme: År 3
Procentdel af patienter med unormale elektrokardiogramresultater
År 3
Elektrokardiogram - år 3
Tidsramme: År 3
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procentdel)
År 3
Klinisk undersøgelse - 3. år
Tidsramme: År 3
Procentdel af patienter med unormal klinisk undersøgelse
År 3
Klinisk undersøgelse - 3. år
Tidsramme: År 3
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procentdel)
År 3
Blod- og urinprøver - år 3
Tidsramme: År 3
Procentdel af patienter med unormale blod- eller urinprøveresultater Blodprøver udført: lipidprofil, glykosyleret hæmoglobin (HbA1C), hjerteenzymer (troponin C, NT-proBNP), ultrafølsomt C-reaktivt protein, natriumniveau, kaliumniveau, urinstof og kreatininclearance, TSH, fibrinogen Urintest udført: proteinuri
År 3
Blod- og urinprøver - år 3
Tidsramme: År 3
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procent) Blodprøver udført: lipidprofil, glykosyleret hæmoglobin (HbA1C), hjerteenzymer (troponin C, NT-proBNP), ultrafølsomt C-reaktivt protein, natriumniveau, kaliumniveau, urea og kreatininclearance , TSH, fibrinogen Urintest udført: proteinuri
År 3
Liggende og stående blodtryksprøver - 3. årgang
Tidsramme: År 3
Procentdel af patienter med unormale blodtryksprøveresultater
År 3
Liggende og stående blodtryksprøver - 3. årgang
Tidsramme: År 3
Beskrivelse af abnormiteter (hyppighed og procentdel)
År 3

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. marts 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. juli 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. august 2022

Først opslået (Faktiske)

9. august 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

17. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APS_2021_9

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Peru

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner