Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Hjärtinblandning i Wilsons sjukdom (WIL-HEART)

9 december 2025 uppdaterad av: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Hjärtskador genom kopparansamling har rapporterats vid Wilsons sjukdom. Sjukdomsepidemiologin är dock fortfarande dåligt förstådd. Ett antal studier på pediatriska populationer har inte visat någon signifikant hjärtinblandning förutom tidig dysautonomi. Detta kan tyda på att de kliniska manifestationerna relaterade till kopparansamlingen i hjärtat uppträder med sjukdomens varaktighet. Fallkontrollstudier på vuxna populationer har visat att olika elektrokardiografiska (EKG) avvikelser är vanligare hos patienter med Wilsons sjukdom än hos friska frivilliga, men alla dessa studier involverade ett litet antal patienter (maximalt 60). Hypotesen är att det finns hjärtinblandning i Wilsons sjukdom, vilket kräver screening, uppföljning och lämpligt stöd.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

150

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Rekrytering
        • Fondation Adolphe de Rothschild
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Vuxen patient med Wilsons sjukdom bekräftad av en Leipzig-poäng ≥ 4
  • Uttryckligt samtycke till att delta i studien av patienten eller vårdnadshavare när det gäller patienter under vårdnad eller av patienten med hjälp av sin kurator när det gäller patienter under vårdnad
  • Medlem i eller förmånstagare i ett socialförsäkringssystem

Exklusions kriterier:

  • Absolut eller relativ kontraindikation för MRT eller kontrastmedel
  • Gravida, förlossande eller ammande kvinnor: ett uringraviditetstest kommer att utföras på kvinnor i fertil ålder
  • Patient med leverdekompensation (Child-Pugh-poäng steg C)
  • Patient i neuropsykiatrisk dekompensation

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Fall
Interventionen består i att sätta upp en morfologisk och rytmologisk kardiologisk uppföljning av patienter med bekräftad Wilsons sjukdom. Det kommer att kräva att man bär en lång Holter-tid (21 dagar) och för vissa patienter installation av en implanterbar hjärtmonitor. Långtids-EKG-holtern används för att registrera hjärtrytmen i 21 dagar och upptäcka möjliga arytmier (accelerationer av hjärtat) ) eller ledningsstörningar (hjärtat långsammare).
Procedur: Leverans av en långtidsholter 21 dagar Eller placering av en implanterbar holter från början så synkope
Interventionen består i att sätta upp en morfologisk och rytmologisk kardiologisk uppföljning av patienter med bekräftad Wilsons sjukdom. Det kommer att kräva att man bär en långtidsholter (21 dagar) och för vissa patienter installeras en implanterbar hjärtmonitor.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kontrastförstärkt hjärt-MR - Dag 0
Tidsram: Dag 0
Andel av patienter med onormala kontrastförstärkta hjärt-MR-resultat
Dag 0
Kontrastförstärkt hjärt-MR - Dag 0
Tidsram: Dag 0
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent)
Dag 0
Transthorax ekokardiografi - Dag 0
Tidsram: Dag 0
Andel patienter med onormala transthorax ekokardiografiresultat
Dag 0
Transthorax ekokardiografi - Dag 0
Tidsram: Dag 0
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent)
Dag 0
Brösttomografi utan kontrast - Dag 0
Tidsram: Dag 0

Andel patienter med onormalt kalciumpoäng i kranskärlen

Kalciumpoäng: Ju högre kranskärlskalciumpoäng desto större kardiovaskulär risk. En poäng på 0 (min) betyder att inget kalcium ses i hjärtat. En poäng högre än 300 är ett tecken på mycket hög till svår sjukdom.
Dag 0
Elektrokardiogram - Dag 0
Tidsram: Dag 0
Andel patienter med onormala elektrokardiogramresultat
Dag 0
Elektrokardiogram - Dag 0
Tidsram: Dag 0
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent)
Dag 0
Klinisk undersökning - Dag 0
Tidsram: Dag 0
Andel patienter med onormal klinisk undersökning
Dag 0
Klinisk undersökning - Dag 0
Tidsram: Dag 0
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent)
Dag 0
Blod- och urinprov - Dag 0
Tidsram: Dag 0
Andel patienter med onormala blod- och urinprovsresultat Blodprover utförda: lipidprofil, glykosylerat hemoglobin (HbA1C), hjärtenzymer (troponin C, NT-proBNP), ultrakänsligt C-reaktivt protein, natriumnivå, kaliumnivå, urea och kreatininclearance, TSH, fibrinogen Urintest utfört: proteinuri
Dag 0
Blod- och urinprov - Dag 0
Tidsram: Dag 0
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent) Blodprov utförda: lipidprofil, glykosylerat hemoglobin (HbA1C), hjärtenzymer (troponin C, NT-proBNP), ultrakänsligt C-reaktivt protein, natriumnivå, kaliumnivå, urea och kreatininclearance , TSH, fibrinogen Urintest utfört: proteinuri
Dag 0
Liggande och stående blodtrycksprov - Dag 0
Tidsram: Dag 0
Andel av patienter med onormala blodtryckstestresultat
Dag 0
Liggande och stående blodtrycksprov - Dag 0
Tidsram: Dag 0
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent)
Dag 0
Implanterbar loop-skrivare eller EKG-holter-skrivare - Dag 21
Tidsram: Dag 21
Procentandel av patienter med onormal implanterbar loop-registrering (eller EKG-holter-registrering) Enheten kommer att spela in från dag 0 till dag 21 Implanterbar loop-skrivare bedömning kommer endast att utföras på patienter med synkope.
Dag 21
Implanterbar loop-skrivare eller EKG-holter-skrivare - Dag 21
Tidsram: Dag 21
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent) Enheten kommer att registrera från dag 0 till dag 21 Utvärdering av implanterbar loop-skrivare kommer endast att utföras på patienter med synkope.
Dag 21
Transthorax ekokardiografi - År 3
Tidsram: År 3
Andel patienter med onormala transthorax ekokardiografiresultat
År 3
Transthorax ekokardiografi - År 3
Tidsram: År 3
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent)
År 3
Kontrastförstärkt hjärt-MR - År 3
Tidsram: År 3
Andel av patienter med onormala kontrastförstärkta hjärt-MR-resultat
År 3
Kontrastförstärkt hjärt-MR - År 3
Tidsram: År 3
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent)
År 3
Brösttomografi utan kontrast - År 3
Tidsram: År 3

Andel patienter med onormalt kalciumpoäng i kranskärlen

Kalciumpoäng: Ju högre kranskärlskalciumpoäng desto större kardiovaskulär risk. En poäng på 0 (min) betyder att inget kalcium ses i hjärtat. En poäng högre än 300 är ett tecken på mycket hög till svår sjukdom.
År 3
Elektrokardiogram - År 3
Tidsram: År 3
Andel patienter med onormala elektrokardiogramresultat
År 3
Elektrokardiogram - År 3
Tidsram: År 3
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent)
År 3
Klinisk undersökning - Åk 3
Tidsram: År 3
Andel patienter med onormal klinisk undersökning
År 3
Klinisk undersökning - Åk 3
Tidsram: År 3
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent)
År 3
Blod- och urinprov - År 3
Tidsram: År 3
Andel patienter med onormala blod- eller urinprovsresultat Blodprover utförda: lipidprofil, glykosylerat hemoglobin (HbA1C), hjärtenzymer (troponin C, NT-proBNP), ultrakänsligt C-reaktivt protein, natriumnivå, kaliumnivå, urea och kreatininclearance, TSH, fibrinogen Urintest utfört: proteinuri
År 3
Blod- och urinprov - År 3
Tidsram: År 3
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent) Blodprov utförda: lipidprofil, glykosylerat hemoglobin (HbA1C), hjärtenzymer (troponin C, NT-proBNP), ultrakänsligt C-reaktivt protein, natriumnivå, kaliumnivå, urea och kreatininclearance , TSH, fibrinogen Urintest utfört: proteinuri
År 3
Liggande och stående blodtrycksprov - Åk 3
Tidsram: År 3
Andel av patienter med onormala blodtryckstestresultat
År 3
Liggande och stående blodtrycksprov - Åk 3
Tidsram: År 3
Beskrivning av avvikelser (frekvens och procent)
År 3

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

2 mars 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 juli 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 augusti 2022

Första postat (Faktisk)

9 augusti 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

17 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 december 2025

Senast verifierad

1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • APS_2021_9

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera