Neuropsychologické profily dětí s Duchennovou svalovou dystrofií a její účinky na motorické funkce

Tato práce je zaměřena na stanovení neuropsychologických profilů dětí s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) a zkoumání jejích účinků na motorické funkce. Studie bude provedena s dětmi ve věku od 7 do 16 let, u kterých byla diagnostikována DMD na základě genetického testování a které se přihlásily na Fyzioterapeutickou a rehabilitační fakultu Hacettepe University, oddělení dětských neuromuskulárních nemocí pro hodnocení fyzioterapie a rehabilitace. . Kromě toho, s ohledem na primární účel studie, budou do studie zahrnuti typicky vyvinutí chlapci ve věku 7 až 16 let s podobnými fyzickými charakteristikami a porovnáni s dětmi s DMD. Typicky vyvinutí chlapci zařazení do studie budou hodnoceni pouze neuropsychologickými testy. Hodnocení kognitivních funkcí z neuropsychologických testů; Bude použit modifikovaný mini mentální test, test asociace řízeného orálního slova, počítačový Vitální známky centrálního nervového systému. Zhodnotit neurovývojový stav z neuropsychologických testů; Použije se Conners' Parent Rating Scale, Child Behaviour Checklist, Silné stránky a potíže (SDQ). Zhodnotit motorické funkce jedinců s DMD; Funkční klasifikace dolních končetin Brooke, měření motorických funkcí, čtyř čtvercový krokový test, šestiminutový test chůze, měřené výkonnostní testy (10 metrů chůze/běh, gowerův (z lehu na zádech do stoje), pravá/levá noha ve stoje, výstup/ Použije se sestup o 4 stupních. Ve studii, ve které bude zkoumán vliv mutační oblasti dystrofinových proteinových izoforem způsobujících DMD na neuropsychologický profil dětí jejich porovnáním s typicky vyvinutými chlapci a bude zkoumán vliv tohoto na motorické funkce, hladina statistické významnosti bude považován za p