Nevropsykologiske profiler av barn med Duchenne muskeldystrofi og dens effekter på motoriske funksjoner
18. desember 2022 oppdatert av: Esra Aldırmaz, Hacettepe University
Bestemmelse av nevropsykologiske profiler til barn med Duchenne muskeldystrofi og undersøkelse av dens effekter på motoriske funksjoner
Denne studien var planlagt for å bestemme nevropsykologiske profiler til barn med Duchenne muskeldystrofi og undersøkelse av dens effekter på motoriske funksjoner og sammenligne med typisk utviklede jevnaldrende.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
- Annen: Modifisert Mini Mental Test:
- Annen: Den kontrollerte muntlige ordforeningens test
- Annen: Sentralnervesystemets vitale tegn
- Annen: Conners' foreldrevurderingsskala-48 (foreldrerapport)
- Annen: Sjekkliste for barns atferd 6–18 år (foreldrerapport)
- Annen: Spørreskjema for styrker og vanskeligheter (selvrapportert)
- Annen: Brooke funksjonsklassifisering for nedre ekstremiteter
- Annen: Motorfunksjonsmåling-32 stk
- Annen: Fire kvadrattrinns test
- Annen: Seks minutters gangtest
- Annen: Tidsbestemt ytelsestest
Detaljert beskrivelse
I denne oppgaven har det som mål å bestemme de nevropsykologiske profilene til barn med Duchenne muskeldystrofi (DMD) og å undersøke dens effekter på motoriske funksjoner.
Studien skal gjennomføres med barn mellom 7 og 16 år som har blitt diagnostisert med DMD som et resultat av genetisk testing og som har søkt til Hacettepe University, Fakultet for fysioterapi og rehabilitering, enhet for nevromuskulære barn for fysioterapi og rehabiliteringsevaluering. .
I tillegg, med tanke på hovedformålet med studien, vil typisk utviklede gutter mellom 7 og 16 år med lignende fysiske egenskaper inkluderes i studien og sammenlignes med barn med DMD.
Typisk utviklede gutter inkludert i studien vil kun bli evaluert med nevropsykologiske tester.
Evaluering av kognitiv funksjon fra nevropsykologiske tester; Modifisert Mini Mental Test, The Controlled Oral Word Association Test, datamaskinbasert Vitale tegn på sentralnervesystemet vil bli brukt.
For å evaluere nevroutviklingsstatus fra nevropsykologiske tester; Conners' Parent Rating Scale, Child Behaviour Checklist, Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) vil bli brukt.
For å evaluere de motoriske funksjonene til personer med DMD; Brooke Nedre ekstremitets funksjonsklassifisering, motorisk funksjonsmåling, fire kvadrattrinns test, seks minutters gangtest, tidsbestemte ytelsestester (10 meter gange/løpetest, Gower's (fra liggende til stående stilling), stående høyre/venstre ben, stigning/ Nedstigning på 4 trinn) vil bli brukt.
I studien, der effekten av mutasjonsregionen til dystrofinproteinisoformer som forårsaker DMD på den nevropsykologiske profilen til barn skal undersøkes ved å sammenligne dem med typisk utviklede gutter og effekten av dette på motorisk funksjon vil bli undersøkt, er det statistiske signifikansnivået. vil bli betraktet som s
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
74
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Ankara, Tyrkia, 06100
- Hacettepe University, Faculty of Physical Therapy and Rehabilitation, Pediatric Neuromuscular Diseases Unit for physiotherapy and rehabilitation
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 år til 12 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Mann
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Barn med Duchenne muskeldystrofi
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Etter å ha blitt diagnostisert med DMD av en pediatrisk nevrolog,
- er mellom 7-16 år,
- Ikke å ha noen diagnostisert kronisk sykdom,
- Har ennå ikke mistet evnen til å skrive og tegne som kreves av nevropsykologiske vurderinger,
- Samarbeide med fysioterapeuten og kunne følge deres instrukser.
Ekskluderingskriterier:
- Manglende evne til å samarbeide tilstrekkelig med fysioterapeuten som gjorde evalueringene,
- Har hatt noen skade og/eller operasjon i nedre/øvre ekstremiteter i løpet av de siste 6 månedene, som kan hindre utførelse av motoriske funksjonstester.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Duchenne muskeldystrofi
Barn med Duchenne muskeldystrofi (DMD) mellom 7 og 16 år som har blitt diagnostisert med DMD som følge av genetisk testing
|
For å vurdere den kognitive funksjonen til barn
For å vurdere den kognitive funksjonen til barn
For å vurdere den kognitive funksjonen til barn
For å vurdere oppmerksomhetssvikt/hyperaktivitetsforstyrrelse
Å vurdere både barns adaptiv atferd og problematferd.
Det er et kort spørreskjema for emosjonell og atferdsmessig screening for barn og unge.
For å bestemme den funksjonelle statusen til underekstremiteten
Til vurdering av motorisk funksjon og progresjon av svakhet ved nevromuskulære lidelser
En test av dynamisk balanse og koordinasjon som klinisk vurderer deltakerens evne til å gå over objekter forover, sidelengs og bakover.
Den evaluerer gangfunksjonen og den fysiske kapasiteten til barn på det submaksimale nivået.
10 meter gå- og løpetest, Gower's (fra liggende til stående stilling), stående høyre og venstre ben, stigning/nedstigning på 4 trinn
|
|
Typisk utviklede barn
Typisk utviklede barn med lignende fysiske egenskaper mellom 7 og 16 år
|
For å vurdere den kognitive funksjonen til barn
For å vurdere den kognitive funksjonen til barn
For å vurdere den kognitive funksjonen til barn
For å vurdere oppmerksomhetssvikt/hyperaktivitetsforstyrrelse
Å vurdere både barns adaptiv atferd og problematferd.
Det er et kort spørreskjema for emosjonell og atferdsmessig screening for barn og unge.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Modifisert Mini Mental Test
Tidsramme: bare grunnlinje
|
Mini Mental Test utviklet for voksne ble tilpasset den pediatriske befolkningen ved å gjøre mindre modifikasjoner.
Test; Den evaluerer verbale svar, inkludert oppmerksomhet, orientering, hukommelse og språkferdigheter, evne til å adlyde verbale og skriftlige ordre, skrive spontane setninger og kopiere en kompleks tegning.
Den høyeste poengsummen som kan oppnås fra denne testen er 35, den laveste poengsummen er 0.
|
bare grunnlinje
|
|
Den kontrollerte muntlige ordforeningens test
Tidsramme: bare grunnlinje
|
Denne testen krever at den enkelte nevner så mange ord som mulig som begynner med en gitt bokstav, dvs.
K, A og S. Det er tildelt seksti sekunder for hver bokstav.
Enkeltpersoner kan ikke bruke egennavn eller tall og kan ikke bruke ord med forskjellige tider eller endinger når rotordet er gitt
|
bare grunnlinje
|
|
Sentralnervesystemets vitale tegn
Tidsramme: bare grunnlinje
|
Sentralnervesystemets vitale tegn er en refusjonsbar vurderingsprosedyre som bruker datastyrte nevropsykologiske tester for å evaluere pasientens nevrokognitive status og dekker en rekke mentale prosesser fra enkel motorisk ytelse, oppmerksomhet, hukommelse til eksekutive funksjoner.
|
bare grunnlinje
|
|
Conners' foreldrevurderingsskala-48 (foreldrerapport)
Tidsramme: bare grunnlinje
|
Conners' Parent Rating Scale-48 inneholder 48 elementer der frekvensen av hvert element er vurdert på en 4-punkts Likert-skala som strekker seg fra ikke i det hele tatt (0)-3 veldig mye (3).
Testen har tilstrekkelige psykometriske egenskaper og er mye brukt til kliniske og forskningsformål med populasjonen oppmerksomhetsunderskudd/hyperaktivitetsforstyrrelser
|
bare grunnlinje
|
|
Sjekkliste for barns atferd 6–18 år (foreldrerapport)
Tidsramme: bare grunnlinje
|
The Child Behaviour Checklist/6-18 vurderer både barns adaptive atferd og problematferd.
Det er 112 elementer som vurderer problematferd og 20 elementer som vurderer adaptiv atferd.
Svarformat for problematferd er fra 0 ("ikke sant") til 2 ("veldig sant").
Problematferdselementene lastes inn på to bredbåndsskalaer (internalisering og eksternalisering) og åtte smalbåndsskalaer (regelbrudd, aggressiv atferd, tilbaketrukket-deprimert, somatiske klager, engstelig deprimert, sosiale problemer, tankeproblemer og oppmerksomhetsproblemer).
Elementene for adaptiv atferd lastes inn på tre skalaer: Aktiviteter, sosial kompetanse og skolekompetanse.
En total kompetanse og total atferdsproblemer er også gitt.
|
bare grunnlinje
|
|
Spørreskjema for styrker og vanskeligheter (selvrapportert)
Tidsramme: bare grunnlinje
|
Spørreskjemaet styrker og vanskeligheter er et kort emosjonelt og atferdsmessig screeningsskjema for barn og unge.
Verktøyet kan fange barns perspektiv.
De 25 elementene i testen består av 5 skalaer med 5 elementer hver.
Skalaene inkluderer: emosjonelle symptomer subskala, atferdsproblemer subskala, hyperaktivitet/uoppmerksomhet subskala, peer relasjoner problem subskala, prososial atferd subskala.
|
bare grunnlinje
|
|
Brooke funksjonsklassifisering for nedre ekstremiteter
Tidsramme: bare grunnlinje
|
Den ble utviklet ved å bruke klassifiseringsmetoden basert på "Vignos et al." for å bestemme funksjonsstatusen til underekstremiteten.
Den består av 10 forskjellige nivåer, alt fra nivå 1 (går selvstendig og går i trapper) til nivå 10 (bundet til sengs).
|
bare grunnlinje
|
|
Motorfunksjonsmåling-32 stk
Tidsramme: bare grunnlinje
|
The Motor Function Measure er en skala designet for vurdering av motorisk funksjon og progresjon av svakhet ved nevromuskulære lidelser.
Det gjelder både ambulante og ikke-ambulante pasienter med et bredt spekter av alvorlighetsgrad.
Skalaen finnes i to versjoner, en med 32 elementer for pasienter over 6 år (MFM-32), den andre med 20 elementer for barn i alderen 2 til 6 år (MFM-20).
Når det gjelder utviklingen av skalaen, identifiserte faktoranalyse tre funksjonsdimensjoner: D1 = stående stilling og forflytninger (13 elementer; 8 elementer i den korte versjonen), D2 = aksial og proksimal motorisk funksjon (12 elementer; 8 i den korte versjonen), og D3 = distal motorfunksjon (7 elementer; 4 i kortversjonen).
|
bare grunnlinje
|
|
Fire kvadrattrinns test
Tidsramme: bare grunnlinje
|
Det er en gyldig og pålitelig test som har blitt brukt hyppig hos barn de siste årene for å evaluere dynamisk balanse.
Pinner, hver 90 cm lange, legges på gulvet for å danne 4 ruter og rutene er nummerert fra 1 til 4. For at testen skal fullføres, må barnet raskt bevege seg fra en rute til den neste uten å berøre pinnene.
Ytelsen bestemmes ved å måle testgjennomføringstiden i sekunder.
Kortere gjennomføringstid betyr bedre dynamisk balanse.
|
bare grunnlinje
|
|
Seks minutters gangtest
Tidsramme: bare grunnlinje
|
6-minutters gangtesten, som er gyldig og pålitelig for DMD-pasienter, vil evaluere gangfunksjonen og fysisk kapasitet til barn på det submaksimale nivået.
Avstanden barnet går i 6 minutter i en 25 m korridor vil bli registrert i meter.
En fysioterapeut vil gå med barna under testen og spore tiden med stoppeklokke.
Testen er enkel og anses som et viktig utfallsmål for barn med DMD.
|
bare grunnlinje
|
|
10 meter Walk & Run Test
Tidsramme: bare grunnlinje
|
En 10-meters avstand ble markert på en uhindret, flat overflate ved hjelp av tape.
For å begrense innvirkningen av akselerasjon og retardasjon på ganghastighet, ble start- og målstrekene plassert 30 centimeter før og etter 10-metersdistansen.
Deltakerne ble bedt om å begynne med tærne på startstreken og gå eller løpe så fort som mulig, uten å gå på bekostning av sikkerheten, til målstreken.
|
bare grunnlinje
|
|
Gower's (fra liggende til stående stilling)
Tidsramme: bare grunnlinje
|
Barn la seg ned på en matte med rett stilling og ba dem reise seg så fort som mulig.
Tiden ble startet når han beveget seg og stoppet når han var oppreist.
|
bare grunnlinje
|
|
Høyre og venstre ben stående test
Tidsramme: bare grunnlinje
|
Barn måtte holde en ettbensstilling så lenge de kunne med øynene åpne, og la dem bevege armene fritt.
Barn ble muntlig oppfordret til å opprettholde stående stilling med ett ben så lenge som mulig under testen.
|
bare grunnlinje
|
|
Oppstigning/nedstigning på 4 trinn
Tidsramme: bare grunnlinje
|
Barna ble bedt om å klatre opp 4-trinns stigen med dobbeltsidige rekkverk så raskt som mulig.
Tiden ble startet når føttene hans løftet seg fra bakken og når begge føttene berørte bakken, ble tiden stoppet og registrert i sekunder.
Etter å ha klatret opp stigen ble de bedt om å gå ned så fort som mulig, tiden ble startet når foten ble løftet, og tiden ble stoppet når begge føttene berørte bakken og registrert i sekunder.
|
bare grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk testrapport
Tidsramme: bare grunnlinje
|
Effekten av mutasjonsregionen til dystrofinproteinisoformer som forårsaker DMD på den nevropsykologiske profilen til barn vil bli undersøkt ved å sammenligne dem med typisk utviklede gutter og effekten av dette på motorisk funksjon vil bli undersøkt.
|
bare grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: İpek Gürbüz, Assc. Prof., Hacettepe University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
11. mai 2022
Primær fullføring (Forventet)
1. mars 2023
Studiet fullført (Forventet)
1. mars 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
4. desember 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. desember 2022
Først lagt ut (Faktiske)
22. desember 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
22. desember 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
18. desember 2022
Sist bekreftet
1. desember 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GO22/310
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .