Neuropsykologiska profiler av barn med Duchennes muskeldystrofi och dess effekter på motoriska funktioner

I denna avhandling syftar det till att fastställa de neuropsykologiska profilerna hos barn med Duchennes muskeldystrofi (DMD) och att undersöka dess effekter på motoriska funktioner. Studien kommer att genomföras med barn mellan 7 och 16 år som har diagnostiserats med DMD som ett resultat av genetiska tester och som sökt till Hacettepe University, fakulteten för sjukgymnastik och rehabilitering, Pediatric Neuromuscular Diseases Unit för fysioterapi och rehabiliteringsutvärdering . Med tanke på studiens primära syfte kommer dessutom typiskt utvecklade pojkar mellan 7 och 16 år med liknande fysiska egenskaper att inkluderas i studien och jämföras med barn med DMD. Typiskt utvecklade pojkar som ingår i studien kommer endast att utvärderas med neuropsykologiska tester. Utvärdera kognitiv funktion från neuropsykologiska tester; Modifierat Mini Mental Test, Controlled Oral Word Association Test, datorbaserat. Vitala tecken på centrala nervsystemet kommer att tillämpas. Att utvärdera neuroutvecklingsstatus från neuropsykologiska tester; Conners' Parent Rating Scale, Child Behavior Checklist, Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) kommer att tillämpas. Att utvärdera de motoriska funktionerna hos individer med DMD; Brooke funktionsklassificering av nedre extremiteter, motorfunktionsmätning, fyra kvadratstegstest, sex minuters gångtest, tidsinställda prestationstester (10 meter gång/löptest, gower's (från liggande till stående), höger/vänster ben stående, uppstigning/ Descent of 4 Steps) kommer att användas. I studien, där effekten av mutationsregionen av dystrofinproteinisoformer som orsakar DMD på den neuropsykologiska profilen hos barn kommer att undersökas genom att jämföra dem med typiskt utvecklade pojkar och effekten av detta på motorisk funktion kommer att undersökas, den statistiska signifikansnivån kommer att betraktas som sid