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Profili neuropsicologici dei bambini con distrofia muscolare di Duchenne e suoi effetti sulle funzioni motorie

18 dicembre 2022 aggiornato da: Esra Aldırmaz, Hacettepe University

Determinazione dei profili neuropsicologici dei bambini con distrofia muscolare di Duchenne e studio dei suoi effetti sulle funzioni motorie

Questo studio è stato pianificato per determinare i profili neuropsicologici dei bambini con distrofia muscolare di Duchenne e indagare sui suoi effetti sulle funzioni motorie e confrontarli con coetanei tipicamente sviluppati.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

In questa tesi, si mira a determinare i profili neuropsicologici dei bambini con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e ad indagare i suoi effetti sulle funzioni motorie. Lo studio sarà condotto con bambini di età compresa tra 7 e 16 anni a cui è stata diagnosticata la DMD a seguito di test genetici e che hanno presentato domanda all'Università Hacettepe, Facoltà di Terapia Fisica e Riabilitazione, Unità di Malattie Neuromuscolari Pediatriche per la valutazione fisioterapica e riabilitativa . Inoltre, considerando lo scopo principale dello studio, verranno inclusi nello studio ragazzi con sviluppo tipico di età compresa tra 7 e 16 anni con caratteristiche fisiche simili e confrontati con bambini con DMD. I ragazzi con sviluppo tipico inclusi nello studio saranno valutati solo con test neuropsicologici. Valutazione della funzione cognitiva dai test neuropsicologici; Mini test mentale modificato, il test di associazione di parole orali controllate, basato su computer Verranno applicati i segni vitali del sistema nervoso centrale. Valutare lo stato di sviluppo neurologico da test neuropsicologici; Verranno applicati la scala di valutazione dei genitori di Conners, la lista di controllo del comportamento del bambino, il questionario sui punti di forza e le difficoltà (SDQ). Valutare le funzioni motorie delle persone con DMD; Classificazione funzionale degli arti inferiori di Brooke, misurazione della funzione motoria, test dei quattro passi quadrati, test del cammino di sei minuti, test delle prestazioni a tempo (test di camminata/corsa di 10 metri, Gower (da una posizione supina a una posizione eretta), gamba destra/sinistra in piedi, salita/ Discesa di 4 Gradini). Nello studio, in cui verrà indagato l'effetto della regione di mutazione delle isoforme proteiche della distrofina che causano DMD sul profilo neuropsicologico dei bambini confrontandoli con ragazzi tipicamente sviluppati e verrà esaminato l'effetto di ciò sulla funzione motoria, il livello di significatività statistica sarà considerato come p

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

74

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Tacchino
      • Ankara, Tacchino, 06100
        • Hacettepe University, Faculty of Physical Therapy and Rehabilitation, Pediatric Neuromuscular Diseases Unit for physiotherapy and rehabilitation

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 12 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini con distrofia muscolare di Duchenne

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Avendo ricevuto una diagnosi di DMD da un neurologo pediatrico,
  • Avere un'età compresa tra 7 e 16 anni,
  • Non avere alcuna malattia cronica diagnosticata,
  • Non avendo ancora perso la capacità di scrivere e disegnare come richiesto dalle valutazioni neuropsicologiche,
  • Collaborare con il fisioterapista ed essere in grado di rispettare le sue istruzioni.

Criteri di esclusione:

  • Incapacità di collaborare adeguatamente con il fisioterapista che ha effettuato le valutazioni,
  • Ha subito lesioni e/o interventi chirurgici agli arti inferiori/superiori negli ultimi 6 mesi, che potrebbero impedire l'esecuzione dei test di funzionalità motoria.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Distrofia muscolare di Duchenne
Bambini con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) di età compresa tra 7 e 16 anni a cui è stata diagnosticata la DMD a seguito di test genetici
Altro: Mini test mentale modificato:
Per valutare la funzione cognitiva dei bambini
Altro: Il test di associazione verbale controllata
Per valutare la funzione cognitiva dei bambini
Altro: I segni vitali del sistema nervoso centrale
Per valutare la funzione cognitiva dei bambini
Altro: Scala di valutazione dei genitori di Conners-48 (rapporto dei genitori)
Per valutare il disturbo da deficit di attenzione/iperattività
Altro: Lista di controllo del comportamento dei bambini dai 6 ai 18 anni (Rapporto dei genitori)
Per valutare sia i comportamenti adattivi del bambino che i comportamenti problema.
Altro: Questionario sui punti di forza e sulle difficoltà (autosegnalato)
Si tratta di un breve questionario di screening emotivo e comportamentale per bambini e ragazzi.
Altro: Classificazione funzionale degli arti inferiori di Brooke
Per determinare lo stato funzionale dell'arto inferiore
Altro: Misurazione della funzione motoria-32 elementi
Per la valutazione della funzione motoria e la progressione della debolezza nei disturbi neuromuscolari
Altro: Test dei quattro passi quadrati
Un test di equilibrio dinamico e coordinazione che valuta clinicamente la capacità del partecipante di scavalcare oggetti in avanti, lateralmente e all'indietro.
Altro: Test di camminata di sei minuti
Valuta la funzione di deambulazione e la capacità fisica dei bambini a livello submassimale.
Altro: Test delle prestazioni a tempo
Test di camminata e corsa di 10 metri, Gower (da posizione supina a posizione eretta), gamba destra e sinistra in piedi, salita/discesa di 4 gradini
Bambini tipicamente sviluppati
Bambini tipicamente sviluppati con caratteristiche fisiche simili di età compresa tra 7 e 16 anni
Altro: Mini test mentale modificato:
Per valutare la funzione cognitiva dei bambini
Altro: Il test di associazione verbale controllata
Per valutare la funzione cognitiva dei bambini
Altro: I segni vitali del sistema nervoso centrale
Per valutare la funzione cognitiva dei bambini
Altro: Scala di valutazione dei genitori di Conners-48 (rapporto dei genitori)
Per valutare il disturbo da deficit di attenzione/iperattività
Altro: Lista di controllo del comportamento dei bambini dai 6 ai 18 anni (Rapporto dei genitori)
Per valutare sia i comportamenti adattivi del bambino che i comportamenti problema.
Altro: Questionario sui punti di forza e sulle difficoltà (autosegnalato)
Si tratta di un breve questionario di screening emotivo e comportamentale per bambini e ragazzi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Mini test mentale modificato
Lasso di tempo: solo di base
Il Mini Mental Test sviluppato per gli adulti è stato adattato alla popolazione pediatrica apportando piccole modifiche. Test; Valuta le risposte verbali tra cui attenzione, orientamento, memoria e abilità linguistiche, capacità di obbedire a ordini verbali e scritti, scrivere frasi spontanee e copiare un disegno complesso. Il punteggio più alto che si può ottenere da questo test è 35, il punteggio più basso è 0.
solo di base
Il test di associazione verbale controllata
Lasso di tempo: solo di base
Questo test richiede all'individuo di nominare quante più parole possibili che iniziano con una determinata lettera, ad es. K, A e S. Sessanta secondi sono assegnati per ogni lettera. Gli individui non possono usare nomi propri o numeri e non possono usare parole con tempi o desinenze diversi una volta che è stata data la parola radice
solo di base
I segni vitali del sistema nervoso centrale
Lasso di tempo: solo di base
Central Nervous System Vital Signs è una procedura di valutazione rimborsabile che utilizza test neuropsicologici computerizzati per valutare lo stato neurocognitivo dei pazienti e copre una gamma di processi mentali dalle semplici prestazioni motorie, attenzione, memoria, alle funzioni esecutive.
solo di base
Scala di valutazione dei genitori di Conners-48 (rapporto dei genitori)
Lasso di tempo: solo di base
La scala di valutazione dei genitori di Conners-48 contiene 48 elementi in cui la frequenza di ciascun elemento è valutata su una scala Likert a 4 punti che va da per niente (0) a 3 molto (3). Il test ha proprietà psicometriche adeguate ed è ampiamente utilizzato per scopi clinici e di ricerca con la popolazione con disturbo da deficit di attenzione/iperattività
solo di base
Lista di controllo del comportamento dei bambini dai 6 ai 18 anni (Rapporto dei genitori)
Lasso di tempo: solo di base
La Child Behavior Checklist/6-18 valuta sia i comportamenti adattivi che i comportamenti problematici del bambino. Ci sono 112 item che valutano i comportamenti problema e 20 item che valutano il comportamento adattivo. Il formato della risposta per i comportamenti problema va da 0 ("non vero") a 2 ("molto vero"). Gli elementi del comportamento problema vengono caricati su due scale a banda larga (internalizzazione ed esternalizzazione) e otto scale a banda stretta (infrazione alle regole, comportamento aggressivo, ritiro-depressione, disturbi somatici, depressione ansiosa, problemi sociali, problemi di pensiero e problemi di attenzione). Gli elementi del comportamento adattivo si caricano su tre scale: Attività, Competenza sociale e Competenza scolastica. Viene inoltre fornito un punteggio di Competenza totale e Problemi comportamentali totali.
solo di base
Questionario sui punti di forza e sulle difficoltà (autosegnalato)
Lasso di tempo: solo di base
Il Questionario Punti di Forza e Difficoltà è un breve questionario di screening emotivo e comportamentale per bambini e giovani. Lo strumento può catturare la prospettiva dei bambini. I 25 item del test comprendono 5 scale di 5 item ciascuna. Le scale includono: sottoscala sintomi emotivi, sottoscala problemi di condotta, sottoscala iperattività/disattenzione, sottoscala problemi di relazione tra pari, sottoscala comportamento prosociale.
solo di base
Classificazione funzionale degli arti inferiori di Brooke
Lasso di tempo: solo di base
È stato sviluppato utilizzando il metodo di classificazione basato su "Vignos et al." per determinare lo stato funzionale dell'arto inferiore. Si compone di 10 diversi livelli, che vanno dal Livello 1 (cammina autonomamente e sale le scale) al Livello 10 (vincolato a letto).
solo di base
Misurazione della funzione motoria-32 elementi
Lasso di tempo: solo di base
La misura della funzione motoria è una scala progettata per la valutazione della funzione motoria e della progressione della debolezza nei disturbi neuromuscolari. È applicabile a pazienti sia ambulanti che non ambulanti con un'ampia gamma di gravità. La scala esiste in due versioni, una con 32 item per i pazienti di età superiore ai 6 anni (MFM-32), l'altra con 20 item per i bambini dai 2 ai 6 anni (MFM-20). Per quanto riguarda lo sviluppo della scala, l'analisi fattoriale ha individuato tre dimensioni funzionali: D1 = posizione eretta e trasferimenti (13 item; 8 item nella versione breve), D2 = funzione motoria assiale e prossimale (12 item; 8 nella versione breve), e D3 = funzione motoria distale (7 item; 4 nella versione breve).
solo di base
Test dei quattro passi quadrati
Lasso di tempo: solo di base
È un test valido e affidabile che è stato utilizzato frequentemente nei bambini negli ultimi anni per valutare l'equilibrio dinamico. Dei bastoncini, lunghi 90 cm ciascuno, vengono posizionati sul pavimento in modo da formare 4 quadrati e i quadrati sono numerati da 1 a 4. Affinché il test sia completato con successo, il bambino deve spostarsi velocemente da un quadrato all'altro senza toccare i bastoncini. Le prestazioni vengono determinate misurando il tempo di completamento del test in secondi. Un tempo di completamento più breve significa un migliore equilibrio dinamico.
solo di base
Test di camminata di sei minuti
Lasso di tempo: solo di base
Il test del cammino di 6 minuti, valido e affidabile per i pazienti con DMD, valuterà la funzione del cammino e la capacità fisica dei bambini a livello submassimale. La distanza che il bambino percorre per 6 minuti in un corridoio di 25 m verrà registrata in metri. Un fisioterapista camminerà con i bambini durante il test e seguirà il tempo con un cronometro. Il test è semplice e considerato un'importante misura di esito per i bambini con DMD.
solo di base
Test di camminata e corsa di 10 metri
Lasso di tempo: solo di base
Una distanza di 10 metri è stata segnata su una superficie piana senza ostacoli utilizzando del nastro adesivo. Per limitare l'impatto dell'accelerazione e della decelerazione sulla velocità dell'andatura, le linee di partenza e di arrivo sono state posizionate 30 centimetri prima e dopo la distanza di 10 metri. Ai partecipanti è stato chiesto di iniziare con le punte dei piedi sulla linea di partenza e di camminare o correre il più velocemente possibile, senza compromettere la sicurezza, fino al traguardo.
solo di base
Gower (da posizione supina a posizione eretta)
Lasso di tempo: solo di base
I bambini si sono sdraiati su un materassino con la posizione eretta e hanno chiesto loro di alzarsi il più velocemente possibile. Il tempo iniziava quando si muoveva e si fermava quando era in posizione eretta.
solo di base
Test in piedi della gamba destra e sinistra
Lasso di tempo: solo di base
I bambini dovevano mantenere una posizione su una gamba il più a lungo possibile con gli occhi aperti e consentendo loro di muovere liberamente le braccia. I bambini sono stati incoraggiati verbalmente a mantenere la posizione eretta con una gamba sola il più a lungo possibile durante il test.
solo di base
Salita/discesa di 4 gradini
Lasso di tempo: solo di base
Ai bambini è stato chiesto di salire la scala a 4 gradini con corrimano a doppia faccia il più velocemente possibile. Il tempo è stato avviato quando i suoi piedi si sono sollevati da terra e quando entrambi i piedi hanno toccato il suolo, il tempo è stato fermato e registrato in secondi. Dopo essere saliti sulla scala, è stato chiesto loro di scendere il più velocemente possibile, il tempo è stato avviato quando il piede è stato sollevato e il tempo è stato fermato quando entrambi i piedi hanno toccato il suolo e registrato in secondi.
solo di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rapporto di test genetico
Lasso di tempo: solo di base
Verrà studiato l'effetto della regione di mutazione delle isoforme proteiche della distrofina che causano la DMD sul profilo neuropsicologico dei bambini confrontandoli con ragazzi di sviluppo tipico e verrà esaminato l'effetto di ciò sulla funzione motoria.
solo di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hacettepe University

Investigatori

  • Direttore dello studio: İpek Gürbüz, Assc. Prof., Hacettepe University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 maggio 2022

Completamento primario (Anticipato)

1 marzo 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

1 marzo 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 dicembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 dicembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

22 dicembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 dicembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 dicembre 2022

Ultimo verificato

1 dicembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GO22/310

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare di Duchenne

Prove cliniche su Mini test mentale modificato:

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