Duchennen lihasdystrofiaa sairastavien lasten neuropsykologiset profiilit ja sen vaikutukset motorisiin toimintoihin
sunnuntai 18. joulukuuta 2022 päivittänyt: Esra Aldırmaz, Hacettepe University
Duchennen lihasdystrofiaa sairastavien lasten neuropsykologisten profiilien määrittäminen ja sen motorisiin toimintoihin kohdistuvien vaikutusten tutkiminen
Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli määrittää Duchennen lihasdystrofiaa sairastavien lasten neuropsykologiset profiilit ja tutkia sen vaikutuksia motorisiin toimintoihin ja verrata niitä tyypillisesti kehittyneisiin ikätovereihin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
- Muut: Muokattu mielenterveystesti:
- Muut: Kontrolloitu suullinen sanaassosiaatiotesti
- Muut: Keskushermoston elinmerkit
- Muut: Conners' Parent Rating Scale-48 (vanhemman raportti)
- Muut: Lasten käyttäytymisen tarkistuslista 6–18-vuotiaat (vanhemman raportti)
- Muut: Vahvuudet ja vaikeudet -kysely (itseraportoitu)
- Muut: Brooken alaraajojen toiminnallinen luokitus
- Muut: Moottorin toiminnan mittaus-32 kohdetta
- Muut: Neljän neliön askeleen testi
- Muut: Kuuden minuutin kävelytesti
- Muut: Ajastettu suorituskykytesti
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä opinnäytetyössä pyritään selvittämään Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) sairastavien lasten neuropsykologisia profiileja ja tutkimaan sen vaikutuksia motorisiin toimintoihin.
Tutkimus tehdään 7–16-vuotiaille lapsille, joilla on diagnosoitu DMD geenitestien tuloksena ja jotka hakevat Hacettepe-yliopiston fysioterapian ja kuntoutuksen tiedekunnan lasten neuromuskulaaristen sairauksien yksikköön fysioterapiaa ja kuntoutuksen arviointia varten. .
Lisäksi ottaen huomioon tutkimuksen ensisijainen tarkoitus, tyypillisesti kehittyneitä 7–16-vuotiaita poikia, joilla on samanlaiset fyysiset ominaisuudet, otetaan mukaan tutkimukseen ja verrataan DMD-lapsiin.
Tyypillisesti kehittyneitä poikia, jotka ovat mukana tutkimuksessa, arvioidaan vain neuropsykologisilla testeillä.
Kognitiivisen toiminnan arviointi neuropsykologisista testeistä; Muokattu minimentaalitesti, kontrolloitu suullinen sanaassosiaatiotesti, tietokonepohjainen keskushermoston elintoimintoja sovelletaan.
Arvioida hermoston kehitystilanne neuropsykologisista testeistä; Connersin vanhempien luokitusasteikkoa, lasten käyttäytymisen tarkistuslistaa, vahvuuksia ja vaikeuksia koskevaa kyselylomaketta (SDQ) sovelletaan.
Arvioida DMD-potilaiden motorisia toimintoja; Brooken alaraajojen toiminnallinen luokitus, moottorin toiminnan mittaus, neljän neliön askeleen testi, kuuden minuutin kävelytesti, ajastettu suorituskykytesti (10 metrin kävely-/juoksutesti, Gowerin (makamaisesta seisoma-asennosta), oikea/vasen jalka seisominen, nousu/ Laskeutuminen 4 askelmaa) käytetään.
Tutkimuksessa, jossa tutkitaan DMD:tä aiheuttavien dystrofiiniproteiinien isoformien mutaatioalueen vaikutusta lasten neuropsykologiseen profiiliin vertaamalla heitä tyypillisesti kehittyneisiin poikiin ja tämän vaikutusta motoriseen toimintaan, tilastollinen merkitsevyystaso. katsotaan p
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
74
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Ankara, Turkki, 06100
- Hacettepe University, Faculty of Physical Therapy and Rehabilitation, Pediatric Neuromuscular Diseases Unit for physiotherapy and rehabilitation
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta - 12 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Uros
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Lapset, joilla on Duchennen lihasdystrofia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kun lasten neurologi on diagnosoinut DMD:n,
- 7-16-vuotiaana
- ettei sinulla ole diagnosoitua kroonista sairautta,
- Koska hän ei ole vielä menettänyt kykyään kirjoittaa ja piirtää neuropsykologisten arvioiden edellyttämällä tavalla,
- Tee yhteistyötä fysioterapeutin kanssa ja pysty noudattamaan hänen ohjeitaan.
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys tehdä riittävää yhteistyötä arvioinnin tehneen fysioterapeutin kanssa,
- Sinulla on ollut vammoja ja/tai leikkauksia ala-/yläraajoissa viimeisen 6 kuukauden aikana, mikä saattaa estää motoristen toimintatestien suorittamisen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Duchennen lihasdystrofia
Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) sairastavat 7–16-vuotiaat lapset, joilla on diagnosoitu DMD geneettisen testauksen seurauksena
|
Arvioida lasten kognitiivisia toimintoja
Arvioida lasten kognitiivisia toimintoja
Arvioida lasten kognitiivisia toimintoja
Tarkkailu-/hyperaktiivisuushäiriön arvioimiseksi
Arvioi sekä lasten sopeutumiskäyttäytymistä että ongelmakäyttäytymistä.
Se on lyhyt tunne- ja käyttäytymiskyselylomake lapsille ja nuorille.
Alaraajan toiminnallisen tilan määrittämiseen
Motorisen toiminnan ja heikkouden etenemisen arviointi hermo-lihassairauksissa
Dynaamisen tasapainon ja koordinaation testi, joka arvioi kliinisesti osallistujan kykyä astua esineiden yli eteenpäin, sivuttain ja taaksepäin.
Se arvioi lasten kävelytoimintoa ja fyysistä suorituskykyä submaksimaalisella tasolla.
10 metrin kävely- ja juoksutesti, Gowerin testi (makamaalta seisoma-asennosta), oikea ja vasen jalka seisominen, 4 askeleen nousu/lasku
|
|
Tyypillisesti kehittyneet lapset
Tyypillisesti kehittyneet lapset, joilla on samanlaiset fyysiset ominaisuudet, 7–16-vuotiaat
|
Arvioida lasten kognitiivisia toimintoja
Arvioida lasten kognitiivisia toimintoja
Arvioida lasten kognitiivisia toimintoja
Tarkkailu-/hyperaktiivisuushäiriön arvioimiseksi
Arvioi sekä lasten sopeutumiskäyttäytymistä että ongelmakäyttäytymistä.
Se on lyhyt tunne- ja käyttäytymiskyselylomake lapsille ja nuorille.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muokattu mielenterveystesti
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
Aikuisille kehitetty Mini Mental Test mukautettiin lapsiväestölle tekemällä pieniä muutoksia.
Testata; Se arvioi suullisia reaktioita, mukaan lukien huomion, suuntautumisen, muistin ja kielitaidon, kyvyn totella suullisia ja kirjallisia käskyjä, kirjoittaa spontaaneja lauseita ja kopioida monimutkaisia piirustuksia.
Tästä testistä saatava korkein pistemäärä on 35, alhaisin 0.
|
vain perusviiva
|
|
Kontrolloitu suullinen sanaassosiaatiotesti
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
Tämä testi vaatii yksilön nimeämään mahdollisimman monta sanaa, jotka alkavat tietyllä kirjaimella, ts.
K, A ja S. Jokaiselle kirjaimelle on varattu kuusikymmentä sekuntia.
Yksilöt eivät voi käyttää erisnimiä tai numeroita eivätkä käyttää sanoja, joilla on eri aikamuodot tai päätteet, kun juurisana on annettu
|
vain perusviiva
|
|
Keskushermoston elinmerkit
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
Central Nervous System Vital Signs on korvattava arviointimenettely, jossa käytetään tietokoneistettuja neuropsykologisia testejä potilaiden neurokognitiivisen tilan arvioimiseen ja joka kattaa joukon henkisiä prosesseja yksinkertaisesta motoriikasta, tarkkaavaisuudesta, muistista toimeenpanotoimintoihin.
|
vain perusviiva
|
|
Conners' Parent Rating Scale-48 (vanhemman raportti)
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
Conners' Parent Rating Scale-48 sisältää 48 kohdetta, joissa kunkin kohteen esiintymistiheys on arvioitu 4-pisteen Likert-asteikolla, joka vaihtelee ei ollenkaan (0) - 3 erittäin paljon (3).
Testillä on riittävät psykometriset ominaisuudet, ja sitä käytetään laajalti kliinisiin ja tutkimustarkoituksiin tarkkaavaisuus-/hyperaktiivisuushäiriöpopulaatiossa.
|
vain perusviiva
|
|
Lasten käyttäytymisen tarkistuslista 6–18-vuotiaat (vanhemman raportti)
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
Lasten käyttäytymisen tarkistuslista/6-18 arvioi sekä lasten mukautuvaa käyttäytymistä että ongelmakäyttäytymistä.
On 112 kohdetta, jotka arvioivat ongelmakäyttäytymistä, ja 20 kohdetta, jotka arvioivat mukautuvaa käyttäytymistä.
Ongelmakäyttäytymisen vastausmuoto on 0 ("ei totta") - 2 ("erittäin totta").
Ongelmakäyttäytymisen kohteet latautuvat kahdelle laajakaistaiselle asteikolle (sisäistäminen ja ulkoistaminen) ja kahdeksalle kapeakaistaiselle asteikolle (sääntöjen rikkominen, aggressiivinen käytös, vetäytynyt masentuneisuus, somaattiset valitukset, ahdistunut masennus, sosiaaliset ongelmat, ajatusongelmat ja huomioongelmat).
Mukautuvan käyttäytymisen kohteet latautuvat kolmelle asteikolle: Aktiviteetit, Sosiaalinen osaaminen ja Koulukompetenssi.
Saatavilla on myös kokonaispätevyys ja kokonaiskäyttäytymisongelmat.
|
vain perusviiva
|
|
Vahvuudet ja vaikeudet -kysely (itseraportoitu)
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
Vahvuudet ja vaikeudet -kysely on lyhyt tunne- ja käyttäytymiskysely lapsille ja nuorille.
Työkalu voi vangita lasten näkökulman.
Testin 25 kohtaa sisältävät 5 asteikkoa, joissa kussakin on 5 kohtaa.
Asteikot sisältävät: tunneoireiden alaasteikko, käytösongelmien alaskaala, yliaktiivisuuden/huolimattomuuden alaasteikko, vertaissuhteiden ongelma-alaasteikko, prososiaalisen käyttäytymisen alaasteikko.
|
vain perusviiva
|
|
Brooken alaraajojen toiminnallinen luokitus
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
Se kehitettiin käyttämällä luokitusmenetelmää, joka perustuu "Vignos et al." alaraajan toiminnallisen tilan määrittämiseksi.
Se koostuu 10 eri tasosta, jotka vaihtelevat tasosta 1 (kävelee itsenäisesti ja kiipeää portaita) tasoon 10 (sidottu sänkyyn).
|
vain perusviiva
|
|
Moottorin toiminnan mittaus-32 kohdetta
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
Motor Function Measure on asteikko, joka on suunniteltu motorisen toiminnan ja hermo-lihassairauksien heikkouden etenemisen arvioimiseen.
Se soveltuu sekä ambulanssipotilaille että muille potilaille, joilla on laaja vaikeusaste.
Vaakaa on kaksi versiota, joista toisessa on 32 kohtaa yli 6-vuotiaille potilaille (MFM-32) ja toisessa 20 kohtaa 2–6-vuotiaille lapsille (MFM-20).
Mitä tulee asteikon kehittämiseen, tekijäanalyysi tunnisti kolme toiminnallista ulottuvuutta: D1 = seisoma-asento ja siirrot (13 kohtaa; 8 kohtaa lyhyessä versiossa), D2 = aksiaalinen ja proksimaalinen motoriikka (12 kohdetta; 8 lyhyessä versiossa), ja D3 = distaalinen moottoritoiminto (7 kohdetta; 4 lyhyessä versiossa).
|
vain perusviiva
|
|
Neljän neliön askeleen testi
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
Se on pätevä ja luotettava testi, jota on käytetty usein lapsilla viime vuosina arvioimaan dynaamista tasapainoa.
Tikut, kukin 90 cm pitkä, asetetaan lattialle neljäksi ruuduksi ja ruudut numeroidaan 1:stä 4:ään. Jotta testi onnistuisi, lapsen on siirryttävä nopeasti ruudusta toiseen koskettamatta tikkuja.
Suorituskyky määritetään mittaamalla testin valmistumisaika sekunneissa.
Lyhyempi valmistumisaika tarkoittaa parempaa dynaamista tasapainoa.
|
vain perusviiva
|
|
Kuuden minuutin kävelytesti
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
DMD-potilaille pätevä ja luotettava 6 minuutin kävelytesti arvioi lasten kävelytoiminnan ja fyysisen kyvyn submaksimaalisella tasolla.
Matka, jonka lapsi kävelee 6 minuuttia 25 metrin käytävällä, kirjataan metreinä.
Fysioterapeutti kävelee lasten kanssa testin aikana ja seuraa aikaa sekuntikellolla.
Testi on yksinkertainen ja sitä pidetään tärkeänä tulosmittarina lapsille, joilla on DMD.
|
vain perusviiva
|
|
10 metrin kävely- ja juoksutesti
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
10 metrin etäisyys merkittiin esteettömälle tasaiselle pinnalle teipillä.
Kiihdytyksen ja hidastumisen vaikutusta kävelynopeuteen rajoittuen sijoitettiin lähtö- ja maaliviivat 30 senttimetriä ennen ja jälkeen 10 metrin matkan.
Osallistujia ohjeistettiin aloittamaan varpailla lähtöviivalla ja kävelemään tai juoksemaan mahdollisimman nopeasti, turvallisuudesta tinkimättä, maaliin asti.
|
vain perusviiva
|
|
Gowerin (makamaisesta seisoma-asennosta)
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
Lapset makaavat matolle suorassa asennossa ja pyysivät heitä nousemaan ylös mahdollisimman nopeasti.
Aika alkoi, kun hän liikkui ja pysähtyi, kun hän oli pystyasennossa.
|
vain perusviiva
|
|
Oikean ja vasemman jalan seisomatesti
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
Lasten piti säilyttää yksijalkainen asento niin kauan kuin he pystyivät silmät auki ja sallia heidän liikkua vapaasti käsiään.
Lapsia kehotettiin suullisesti pitämään yksijalkainen seisoma-asennossa mahdollisimman pitkään testin aikana.
|
vain perusviiva
|
|
Nousu/lasku 4 askelmaa
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
Lapsia pyydettiin kiipeämään 4-portaisia tikkaita kaksipuolisilla kaiteilla mahdollisimman nopeasti.
Kellonaika aloitettiin, kun hänen jalkansa nousivat maasta ja kun molemmat jalat koskettivat maata, aika pysäytettiin ja tallennettiin sekunneissa.
Tikkaille kiipeämisen jälkeen heitä pyydettiin laskeutumaan mahdollisimman nopeasti, aika aloitettiin, kun jalka nostettiin ja aika pysäytettiin, kun molemmat jalat koskettivat maata ja tallennettiin sekunneissa.
|
vain perusviiva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettinen testiraportti
Aikaikkuna: vain perusviiva
|
DMD:tä aiheuttavien dystrofiiniproteiinien isoformien mutaatioalueen vaikutusta lasten neuropsykologiseen profiiliin tutkitaan vertaamalla niitä tyypillisesti kehittyneisiin poikiin ja tämän vaikutusta motoriseen toimintaan.
|
vain perusviiva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: İpek Gürbüz, Assc. Prof., Hacettepe University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 11. toukokuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Sunnuntai 4. joulukuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 18. joulukuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 22. joulukuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 22. joulukuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 18. joulukuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. joulukuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GO22/310
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .