Perfiles neuropsicológicos de niños con distrofia muscular de Duchenne y sus efectos en las funciones motoras
18 de diciembre de 2022 actualizado por: Esra Aldırmaz, Hacettepe University
Determinación de perfiles neuropsicológicos de niños con distrofia muscular de Duchenne e investigación de sus efectos sobre las funciones motoras
Este estudio se planificó para determinar los perfiles neuropsicológicos de los niños con distrofia muscular de Duchenne y la investigación de sus efectos sobre las funciones motoras y compararlos con sus compañeros con un desarrollo típico.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Otro: Mini Test Mental Modificado:
- Otro: La prueba de asociación de palabras orales controladas
- Otro: Los signos vitales del sistema nervioso central
- Otro: Escala de calificación de padres de Conners-48 (Informe de padres)
- Otro: Lista de verificación de comportamiento infantil de 6 a 18 años (informe de los padres)
- Otro: Cuestionario de fortalezas y dificultades (autoinformado)
- Otro: Clasificación funcional de las extremidades inferiores de Brooke
- Otro: Medición de la función motora-32 artículos
- Otro: Prueba de cuatro pasos cuadrados
- Otro: Prueba de caminata de seis minutos
- Otro: Prueba de rendimiento cronometrada
Descripción detallada
En esta tesis, se pretende determinar los perfiles neuropsicológicos de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e investigar sus efectos sobre las funciones motoras.
El estudio se llevará a cabo con niños de entre 7 y 16 años que hayan sido diagnosticados con DMD como resultado de pruebas genéticas y que solicitaron a la Universidad Hacettepe, Facultad de Fisioterapia y Rehabilitación, Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas para evaluación de fisioterapia y rehabilitación. .
Además, teniendo en cuenta el objetivo principal del estudio, se incluirán en el estudio niños típicamente desarrollados entre las edades de 7 y 16 años con características físicas similares y se compararán con niños con DMD.
Los niños típicamente desarrollados incluidos en el estudio serán evaluados solo con pruebas neuropsicológicas.
Evaluación de la función cognitiva a partir de pruebas neuropsicológicas; Se aplicará la miniprueba mental modificada, la prueba de asociación de palabras orales controladas, basada en computadora, los signos vitales del sistema nervioso central.
Evaluar el estado del neurodesarrollo a partir de pruebas neuropsicológicas; Se aplicará la escala de calificación de los padres de Conners, la lista de verificación del comportamiento del niño, el cuestionario de fortalezas y dificultades (SDQ).
Evaluar las funciones motoras de personas con DMD; Clasificación funcional de las extremidades inferiores de Brooke, medición de la función motora, prueba de cuatro pasos cuadrados, prueba de caminata de seis minutos, pruebas de rendimiento cronometradas (prueba de caminata/carrera de 10 metros, prueba de Gower (de posición supina a de pie), bipedestación con la pierna derecha/izquierda, ascenso/ Descenso de 4 Escalones).
En el estudio, en el que se investigará el efecto de la región de mutación de las isoformas de la proteína distrofina que causan DMD en el perfil neuropsicológico de los niños comparándolos con niños típicamente desarrollados y se examinará el efecto de esto en la función motora, el nivel de significación estadística será considerado como p
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
74
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ankara, Pavo, 06100
- Hacettepe University, Faculty of Physical Therapy and Rehabilitation, Pediatric Neuromuscular Diseases Unit for physiotherapy and rehabilitation
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 años a 12 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Masculino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Niños con distrofia muscular de Duchenne
Descripción
Criterios de inclusión:
- Habiendo sido diagnosticado con DMD por un neurólogo pediátrico,
- Tener entre 7 y 16 años,
- No tener ninguna enfermedad crónica diagnosticada,
- No haber perdido aún la capacidad de escribir y dibujar como lo requieren las evaluaciones neuropsicológicas,
- Cooperar con el fisioterapeuta y ser capaz de cumplir con sus instrucciones.
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para cooperar adecuadamente con el fisioterapeuta que realizó las evaluaciones,
- Haber tenido alguna lesión y/o cirugía en las extremidades inferiores/superiores en los últimos 6 meses, que pueda impedir la realización de las pruebas de función motora.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Distrofia muscular de Duchenne
Niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) entre las edades de 7 y 16 años que han sido diagnosticados con DMD como resultado de pruebas genéticas
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Para evaluar la función cognitiva de los niños.
Para evaluar la función cognitiva de los niños.
Para evaluar la función cognitiva de los niños.
Para evaluar el trastorno por déficit de atención/hiperactividad
Evalúa tanto las conductas adaptativas del niño como las conductas problemáticas.
Es un breve cuestionario de cribado emocional y conductual para niños y jóvenes.
Determinar el estado funcional de la extremidad inferior.
Para la evaluación de la función motora y la progresión de la debilidad en los trastornos neuromusculares
Una prueba de equilibrio dinámico y coordinación que evalúa clínicamente la capacidad del participante para pasar sobre objetos hacia adelante, hacia los lados y hacia atrás.
Evalúa la función de caminar y la capacidad física de los niños en el nivel submáximo.
Prueba de marcha y carrera de 10 metros, prueba de Gower (de posición supina a de pie), pierna derecha e izquierda de pie, ascenso/descenso de 4 escalones
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Niños típicamente desarrollados
Niños de desarrollo típico con características físicas similares entre las edades de 7 y 16 años
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Para evaluar la función cognitiva de los niños.
Para evaluar la función cognitiva de los niños.
Para evaluar la función cognitiva de los niños.
Para evaluar el trastorno por déficit de atención/hiperactividad
Evalúa tanto las conductas adaptativas del niño como las conductas problemáticas.
Es un breve cuestionario de cribado emocional y conductual para niños y jóvenes.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Mini Test Mental Modificado
Periodo de tiempo: solo base
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El Mini Mental Test desarrollado para adultos se adaptó a la población pediátrica realizando pequeñas modificaciones.
Prueba; Evalúa las respuestas verbales, incluida la atención, la orientación, la memoria y las habilidades lingüísticas, la capacidad de obedecer órdenes verbales y escritas, escribir oraciones espontáneas y copiar un dibujo complejo.
La puntuación más alta que se puede obtener de esta prueba es 35, la puntuación más baja es 0.
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solo base
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La prueba de asociación de palabras orales controladas
Periodo de tiempo: solo base
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Esta prueba requiere que el individuo nombre tantas palabras como sea posible que comiencen con una letra determinada, es decir,
K, A y S. Se asignan sesenta segundos para cada letra.
Las personas no pueden usar nombres propios o números y no pueden usar palabras con diferentes tiempos o terminaciones una vez que se ha dado la raíz de la palabra.
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solo base
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Los signos vitales del sistema nervioso central
Periodo de tiempo: solo base
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Signos Vitales del Sistema Nervioso Central es un procedimiento de evaluación reembolsable que utiliza pruebas neuropsicológicas computarizadas para evaluar el estado neurocognitivo de los pacientes y cubre una gama de procesos mentales desde el desempeño motor simple, la atención, la memoria hasta las funciones ejecutivas.
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solo base
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Escala de calificación de padres de Conners-48 (Informe de padres)
Periodo de tiempo: solo base
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La Escala de calificación para padres de Conners-48 contiene 48 elementos en los que la frecuencia de cada elemento se califica en una escala Likert de 4 puntos que va desde nada (0) a 3 mucho (3).
La prueba tiene propiedades psicométricas adecuadas y es ampliamente utilizada con fines clínicos y de investigación con la población con trastorno por déficit de atención/hiperactividad.
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solo base
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Lista de verificación de comportamiento infantil de 6 a 18 años (informe de los padres)
Periodo de tiempo: solo base
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La Child Behavior Checklist/6-18 evalúa tanto las conductas adaptativas como las conductas problemáticas de los niños.
Hay 112 ítems que evalúan conductas problemáticas y 20 ítems que evalúan conducta adaptativa.
El formato de respuesta para comportamientos problemáticos es de 0 ("no es cierto") a 2 ("muy cierto").
Los ítems de comportamiento problemático se cargan en dos escalas de banda ancha (Internalización y Externalización) y ocho escalas de banda estrecha (Rompimiento de reglas, Comportamiento agresivo, Retraído-Deprimido, Quejas somáticas, Ansioso deprimido, Problemas sociales, Problemas de pensamiento y Problemas de atención).
Los elementos de comportamiento adaptativo se cargan en tres escalas: actividades, competencia social y competencia escolar.
También se proporciona una puntuación de Competencia total y Problemas de conducta totales.
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solo base
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Cuestionario de fortalezas y dificultades (autoinformado)
Periodo de tiempo: solo base
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El Cuestionario de Fortalezas y Dificultades es un breve cuestionario de evaluación emocional y conductual para niños y jóvenes.
La herramienta puede capturar la perspectiva de los niños.
Los 25 ítems de la prueba comprenden 5 escalas de 5 ítems cada una.
Las escalas incluyen: subescala de síntomas emocionales, subescala de problemas de conducta, subescala de hiperactividad/falta de atención, subescala de problemas de relaciones con los compañeros, subescala de comportamiento prosocial.
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solo base
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Clasificación funcional de las extremidades inferiores de Brooke
Periodo de tiempo: solo base
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Fue desarrollado utilizando el método de clasificación basado en "Vignos et al." para determinar el estado funcional de la extremidad inferior.
Consta de 10 niveles diferentes, que van desde el Nivel 1 (camina de forma independiente y sube escaleras) hasta el Nivel 10 (atado a la cama).
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solo base
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Medición de la función motora-32 artículos
Periodo de tiempo: solo base
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Motor Function Measure es una escala diseñada para la evaluación de la función motora y la progresión de la debilidad en los trastornos neuromusculares.
Es aplicable a pacientes ambulatorios y no ambulatorios con un amplio rango de gravedad.
La escala existe en dos versiones, una con 32 ítems para pacientes mayores de 6 años (MFM-32), la otra con 20 ítems para niños de 2 a 6 años (MFM-20).
En cuanto al desarrollo de la escala, el análisis factorial identificó tres dimensiones funcionales: D1 = posición de pie y transferencias (13 ítems; 8 ítems en la versión corta), D2 = función motora axial y proximal (12 ítems; 8 en la versión corta), y D3 = función motora distal (7 ítems; 4 en la versión corta).
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solo base
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Prueba de cuatro pasos cuadrados
Periodo de tiempo: solo base
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Es una prueba válida y fiable que se ha utilizado con frecuencia en niños en los últimos años para evaluar el equilibrio dinámico.
Se colocan palos, cada uno de 90 cm de largo, en el suelo para formar 4 cuadrados y los cuadrados se numeran del 1 al 4. Para completar con éxito la prueba, el niño debe moverse rápidamente de un cuadrado al siguiente sin tocar los palos.
El rendimiento se determina midiendo el tiempo de finalización de la prueba en segundos.
Un tiempo de finalización más corto significa un mejor equilibrio dinámico.
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solo base
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Prueba de caminata de seis minutos
Periodo de tiempo: solo base
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La prueba de marcha de 6 minutos, que es válida y fiable para pacientes con DMD, evaluará la función de marcha y la capacidad física de los niños en el nivel submáximo.
La distancia que el niño camina durante 6 minutos en un pasillo de 25 m se registrará en metros.
Un fisioterapeuta caminará con los niños durante la prueba y controlará el tiempo con un cronómetro.
La prueba es simple y se considera una medida de resultado importante para los niños con DMD.
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solo base
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Prueba de carrera y marcha de 10 metros
Periodo de tiempo: solo base
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Se marcó una distancia de 10 metros en una superficie plana y sin obstrucciones usando cinta adhesiva.
Para limitar el impacto de la aceleración y la desaceleración en la velocidad de la marcha, las líneas de salida y llegada se colocaron 30 centímetros antes y después de la distancia de 10 metros.
Los participantes recibieron instrucciones de comenzar con los dedos de los pies en la línea de salida y caminar o correr lo más rápido posible, sin comprometer la seguridad, hasta la línea de meta.
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solo base
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Gower (de posición supina a de pie)
Periodo de tiempo: solo base
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Los niños se acostaron en una colchoneta con posición recta y les pidieron que se pusieran de pie lo más rápido posible.
El tiempo se inició cuando se movió y se detuvo cuando estaba en posición vertical.
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solo base
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Prueba de pie de pierna derecha e izquierda
Periodo de tiempo: solo base
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Los niños tenían que mantener una postura con una sola pierna todo el tiempo que pudieran con los ojos abiertos y permitiéndoles mover libremente los brazos.
Se animó verbalmente a los niños a mantener la posición de pie con una sola pierna durante el mayor tiempo posible durante la prueba.
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solo base
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Ascenso/Descenso de 4 Escalones
Periodo de tiempo: solo base
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Se pidió a los niños que subieran la escalera de 4 peldaños con pasamanos de doble cara lo más rápido posible.
El tiempo se inició cuando sus pies se levantaron del suelo y cuando ambos pies tocaron el suelo, el tiempo se detuvo y se registró en segundos.
Después de subir la escalera, se les pedía que descendieran lo más rápido posible, el tiempo se iniciaba cuando se levantaba el pie, y el tiempo se detenía cuando ambos pies tocaban el suelo y se registraba en segundos.
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solo base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Informe de prueba genética
Periodo de tiempo: solo base
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Se investigará el efecto de la región de mutación de las isoformas de la proteína distrofina que causan DMD en el perfil neuropsicológico de los niños comparándolos con niños típicamente desarrollados y se examinará el efecto de esto en la función motora.
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solo base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: İpek Gürbüz, Assc. Prof., Hacettepe University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
11 de mayo de 2022
Finalización primaria (Anticipado)
1 de marzo de 2023
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de marzo de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de diciembre de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de diciembre de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
22 de diciembre de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de diciembre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de diciembre de 2022
Última verificación
1 de diciembre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GO22/310
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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