Aplikace chromozomální nestability v časné diagnostice karcinomu žlučových cest

Karcinom žlučových cest tvoří asi 3 % všech nádorů trávicího systému s potenciálně vysokými metastázami a schopností invaze. Jejich časné klinické příznaky postrádají specifitu a jsou často nalezeny v pozdním stádiu se špatnou prognózou. CIN je výsledkem chyb v segregaci chromozomů během mitózy, což vede ke strukturálním a numerickým chromozomálním abnormalitám. Bude generovat genomovou heterogenitu, která funguje jako substrát pro přirozený výběr. Dále je prokázáno, že nádory s aneuploidií a polyploidií vyplývající z celogenomového zdvojení souvisí s metastázami, rezistencí na léčbu a snížením celkového přežití. Odhaduje se, že 60 % až 80 % lidských nádorů vykazuje chromozomální abnormality svědčící pro CIN. CIN pozitivně koreluje se stádiem nádoru a je obohacen o vzorky relabujících i metastatických nádorů. Vzhledem k všudypřítomnosti CIN v rakovinných buňkách je to potenciální způsob detekce CIN v odlitých buňkách ze vzorků žluči pro diagnostiku a monitorování pacientů s karcinomem žlučových cest. BileCAD je nová metoda detekce CIN ve vzorku DNA od pacientů, včetně extrakce DNA ze žluči, analýzy DNA sekvenováním celého genomu s nízkým pokrytím, zpracování dat bioinformačními technikami a konečně optimalizace léčby karcinomu žlučových cest. Pacienti. Vyšetřovatelé zamýšleli provést prospektivní studii analýzou vzorků žluči od pacientů s rakovinou žlučníku a cholangiokarcinomu a kontrolní skupiny, které neměly žádný nádor ve žlučovodu a žlučníku nebo jiných orgánech, aby porovnali specificitu a citlivost testu BileCAD pro diagnostiku karcinomu žlučových cest k jiným modalitám, jako je patologická diagnóza. Současně byla porovnána konzistence výsledků mikrobiální analýzy BileCAD a výsledků klinických mikrobiálních kultur, aby bylo možné poskytnout více informací pro klinickou diagnostiku.