A kromoszóma-instabilitás alkalmazása az epeúti karcinóma korai diagnosztizálásában

Az epeúti karcinóma az összes emésztőrendszeri daganat körülbelül 3%-át teszi ki, potenciálisan magas metasztázissal és inváziós képességgel. Korai klinikai tüneteik nem specifikusak, és gyakran késői stádiumban, rossz prognózissal fordulnak elő. A CIN a mitózis során fellépő kromoszóma szegregáció hibáiból adódik, ami szerkezeti és számbeli kromoszóma-rendellenességekhez vezet. Genomikus heterogenitást fog generálni, amely a természetes szelekció szubsztrátjaként működik. Továbbá bebizonyosodott, hogy a teljes genom megkettőződéséből eredő aneuploidiás és poliploidiás daganatok összefüggésben vannak a metasztázisokkal, a kezelésrezisztenciával és a csökkent teljes túléléssel. Becslések szerint az emberi daganatok 60-80%-a CIN-re utaló kromoszóma-rendellenességeket mutat. A CIN pozitívan korrelál a tumor stádiumával, és feldúsul a relapszusos és metasztatikus tumormintákban. Mivel a CIN mindenütt jelen van a rákos sejtekben, ez potenciális módja a CIN kimutatásának az epemintákból kivett sejtekben az epeúti karcinómás betegek diagnosztizálására és monitorozására. A BileCAD egy új módszer a CIN kimutatására a betegek DNS-mintájában, beleértve a DNS kinyerését az epéből, a DNS elemzését alacsony lefedettségű teljes genom szekvenálás segítségével, az adatok feldolgozását bioinformációs technikákkal, és végül az epeúti karcinóma kezelésének optimalizálását. A vizsgálók prospektív vizsgálatot kívántak végezni az epehólyagrákos és kolangiokarcinómás betegek epemintáinak elemzésével, valamint az epevezetékben és az epehólyagban vagy más szervekben daganat nélküli kontrollcsoportok epemintáinak elemzésével, hogy összehasonlítsák az epeúti karcinóma diagnosztizálására szolgáló BileCAD teszt specificitását és érzékenységét. más módszerekre, például a patológiás diagnózisra. Ezzel egyidejűleg összehasonlítottuk a BileCAD mikrobaanalízis eredményeinek és a klinikai mikrobiális tenyésztési eredményeknek a konzisztenciáját, hogy több referenciaként szolgáljon a klinikai diagnózishoz.