SAD IVT VP-001 u subjektů s mutací PRPF31 související s retinální dystrofií (Platypus)

Kritéria pro zařazení:

1. Mužské nebo ženské pohlaví; ≥ 18 let na začátku (návštěva 2).
2. Mít molekulární (genetickou) diagnózu mutace PRPF31.
3. Mít klinickou diagnózu retinální dystrofie související s mutací PRPF31, to znamená RP11. Následující stavy mohou být zahrnuty, pokud jsou způsobeny RP11, pokud podle názoru zkoušejícího nebudou narušovat hodnocení studie nebo se vyřešily: makulární edém (intraretinální, subretinální nebo jiná tekutina) vyžadující pravidelnou léčbu s frekvencí nižší než každých 6 týdnů; makulární edém musí být stabilní alespoň 3 měsíce před screeningem (návštěva 1). Zkoušející se musí poradit s lékařským monitorem studie.
4. Pokud je vám ≥ 18 let, rozumíte jazyku informovaného souhlasu a jste ochotni a schopni poskytnout písemný informovaný souhlas před jakýmikoli postupy studie. Jsou ochotni dodržovat pokyny a zúčastnit se všech plánovaných studijních návštěv.

6. Mějte ve studovaném oku vnímání světla (LP) nebo lepší vidění. 7. Účastníci ve fertilním věku a mužští účastníci nesmějí být těhotné nebo kojící a musí být sexuálně neaktivní abstinencí, což je v souladu s preferovaným a obvyklým životním stylem účastnice, nebo souhlasit s používáním adekvátní antikoncepce po celou dobu trvání studie. Adekvátní antikoncepce je definována jako hormonální – perorální, implantabilní, injekční nebo transdermální antikoncepce; mechanické - spermicid ve spojení s bariérou, jako je kondom nebo membrána; nitroděložní tělísko (IUD); nebo chirurgická sterilizace partnera. Pro nesexuálně aktivní účastníky může být abstinence považována za adekvátní metodu kontroly porodnosti. Mezi účastnice ve fertilním věku patří všechny účastnice, které prodělaly menarché a nepodstoupily úspěšnou chirurgickou sterilizaci (bilaterální tubární ligaci, hysterektomii nebo bilaterální ooforektomii) nebo nejsou po menopauze (12 měsíců po poslední menstruaci).

Kritéria vyloučení:

1. Máte jakékoli nekontrolované systémové onemocnění, které by podle názoru zkoušejícího znemožňovalo účast ve studii, které mimo jiné zahrnuje infekci, nekontrolovaný zvýšený krevní tlak, kardiovaskulární onemocnění nebo problémy s kontrolou glykémie nebo jakýkoli jiný zdravotní stav, který by mohl účastníka ohroženého v důsledku studijních postupů.
2. Mutace v genech, které způsobují autozomálně dominantní RP, X-vázaný RP, nebo přítomnost bialelických mutací v genech autozomálně recesivní RP/retinální dystrofie jiných než mutace PRPF31.
3. Užili jste antivaskulární endoteliální růstový faktor (VEGF) během 2 měsíců nebo injekce kortikosteroidů během posledních 3 měsíců.
4. Mít zavedeny implantáty Ozurdex® do 3 měsíců nebo implantáty Retisert® nebo Iluvien® umístěny do 3 let před základní linií (návštěva 2).
5. Během 3 měsíců před výchozím stavem (návštěva 2) podstoupil jakoukoli vitreoretinální operaci (sklerální spona, pars plana vitrektomie, odebrání spadlého jádra nebo nitrooční čočky, radiální optická neurotomie, sheatotomie, cyklodestruktivní procedury nebo vícenásobné filtrační operace [2 nebo více] ) nebo jinou oční operaci.
6. Mít neprůhlednost očního média nebo špatnou dilataci zornic znemožňující kvalitní oftalmologické vyšetření nebo fotografování, jak bylo hodnoceno zkoušejícím.
7. Použili jakékoli hodnocené léčivo nebo zařízení během 90 dnů nebo 5 odhadovaných poločasů výchozího stavu (návštěva 2), podle toho, co je delší, nebo plánují účast v jiné studii léčiva nebo zařízení během období studie. Účast na pozorovacích studiích je povolena na základě uvážení zkoušejícího a konzultaci s lékařským monitorem. Předpokládá se, že hodnocení observačních studií nebude narušovat účast v této studii.
8. Absolvoval(a) jakoukoli předchozí buněčnou nebo genovou terapii pro onemocnění sítnice.
9. Podle názoru vyšetřovatele máte nedávnou anamnézu (< 6 měsíců) nebo současné nadměrné rekreační užívání drog nebo alkoholu.
10. Jakákoli patologie sítnice jiná než RP11, která by podle názoru výzkumníka mohla ovlivnit výsledky studie.
11. Účastníci by podle názoru zkoušejícího neměli mít žádné podmínky, které by mohly účastníka vystavit zvýšenému riziku, zmást studijní data nebo významně narušit účast účastníka ve studii.