SAD av IVT VP-001 i PRPF31-mutasjonsassosiert retinal dystrofi-emner (Platypus)

Inklusjonskriterier:

1. Mannlig eller kvinnelig kjønn; ≥ 18 år ved baseline (besøk 2).
2. Har en molekylær (genetisk) diagnose av PRPF31-mutasjon.
3. Har en klinisk diagnose av PRPF31 mutasjonsassosiert retinal dystrofi, det vil si RP11. Følgende forhold er tillatt for inkludering hvis de på grunn av RP11, hvis de etter etterforskeren ikke vil forstyrre studieevalueringer eller har løst seg: makulaødem (intraretinal, subretinal eller annen væske) som krever regelmessig behandling med en frekvens på mindre enn hver 6. uke; makulaødem må være stabilt i minst 3 måneder før screening (besøk 1). Utforskeren må rådføre seg med studien Medical Monitor.
4. Hvis ≥ 18 år gammel, forstå språket i det informerte samtykket og være villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke før eventuelle studieprosedyrer. Er villig til å følge instruksjonene og delta på alle planlagte studiebesøk.

6. Ha lyspersepsjon (LP) eller bedre syn i studieøyet. 7. Deltakere i fertil alder og mannlige deltakere må ikke være gravide eller ammende og må være seksuelt inaktive ved avholdenhet, som er i samsvar med den foretrukne og vanlige livsstilen til deltakeren, eller samtykker i å bruke tilstrekkelig prevensjon gjennom hele studiens varighet. Adekvat prevensjon er definert som hormonelle - orale, implanterbare, injiserbare eller transdermale prevensjonsmidler; mekanisk - spermicid i forbindelse med en barriere som kondom eller diafragma; intrauterin enhet (IUD); eller kirurgisk sterilisering av partner. For ikke-seksuelt aktive deltakere kan avholdenhet betraktes som en adekvat prevensjonsmetode. Deltakere i fertil alder inkluderer alle deltakere som har opplevd menarke og ikke har gjennomgått vellykket kirurgisk sterilisering (bilateral tubal ligering, hysterektomi eller bilateral ooforektomi) eller som ikke er postmenopausale (12 måneder etter siste menstruasjon).

Ekskluderingskriterier:

1. Har noen ukontrollert systemisk sykdom som, etter etterforskerens oppfatning, vil utelukke deltakelse i studien som inkluderer, men ikke er begrenset til, infeksjon, ukontrollert forhøyet blodtrykk, kardiovaskulær sykdom eller problemer med glykemisk kontroll, eller andre medisinske tilstander som kan føre til deltakeren i faresonen på grunn av studieprosedyrer.
2. Mutasjoner i gener som forårsaker autosomalt dominant RP, X-bundet RP eller tilstedeværelse av bialleliske mutasjoner i autosomale recessive RP/retinal dystrofi-gener andre enn PRPF31-mutasjoner.
3. Har brukt midler mot vaskulær endotelvekstfaktor (VEGF) innen 2 måneder eller kortikosteroidinjeksjoner i løpet av de siste 3 månedene.
4. Har fått Ozurdex®-implantater plassert innen 3 måneder eller Retisert®- eller Iluvien®-implantater innen 3 år før baseline (besøk 2).
5. Innen 3 måneder før baseline (besøk 2), har gjennomgått noen vitreoretinal kirurgi (skleral spenne, pars plana vitrektomi, uthenting av en droppet kjerne eller intraokulær linse, radial optisk neurotomi, sheatotomi, syklodestruktive prosedyrer eller flere filtreringsoperasjoner [2 eller flere] ) eller annen øyekirurgi.
6. Har okulær mediaopasitet eller dårlig pupilledilasjon som forbyr oftalmisk evaluering eller fotografering av høy kvalitet, som vurdert av etterforskeren.
7. Har brukt et undersøkelseslegemiddel eller utstyr innen 90 dager eller 5 estimerte halveringstider etter baseline (besøk 2), avhengig av hva som er lengst, eller planlegger å delta i en annen studie av medikament eller utstyr i løpet av studieperioden. Deltakelse i observasjonsstudier er tillatt basert på etterforskerens skjønn og konsultasjon med den medisinske monitoren. Det antas at evalueringene av observasjonsstudiene ikke ville forstyrre deltakelsen i denne studien.
8. Har mottatt noen tidligere celle- eller genterapi for en retinal tilstand.
9. Har en nylig historie (<6 måneder) eller nåværende overdreven bruk av rusmidler eller alkohol, etter etterforskerens mening.
10. Enhver annen retinal patologi enn RP11 som etter etterforskerens mening kan påvirke studieresultatene.
11. Deltakere bør ikke ha noen forhold, etter etterforskerens mening, som kan sette deltakeren i økt risiko, forvirre studiedata eller i betydelig grad forstyrre deltakerens deltakelse i studien.