SAD von IVT VP-001 bei Patienten mit PRPF31-Mutations-assoziierter Netzhautdystrophie (Platypus)

Einschlusskriterien:

1. Männliches oder weibliches Geschlecht; ≥ 18 Jahre bei Studienbeginn (Besuch 2).
2. Eine molekulare (genetische) Diagnose der PRPF31-Mutation haben.
3. Sie haben eine klinische Diagnose einer PRPF31-Mutations-assoziierten Netzhautdystrophie, d. h. RP11. Die folgenden Erkrankungen dürfen eingeschlossen werden, wenn sie auf RP11 zurückzuführen sind und nach Ansicht des Prüfarztes die Studienauswertungen nicht beeinträchtigen oder abgeklungen sind: Makulaödem (intraretinale, subretinale oder andere Flüssigkeit), das eine regelmäßige Behandlung in geringerer Häufigkeit erfordert als alle 6 Wochen; Das Makulaödem muss vor dem Screening (Besuch 1) mindestens 3 Monate lang stabil sein. Der Prüfer muss den medizinischen Monitor der Studie konsultieren.
4. Wenn Sie ≥ 18 Jahre alt sind, verstehen Sie die Sprache der Einverständniserklärung und sind bereit und in der Lage, vor allen Studienverfahren eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben. Sind bereit, den Anweisungen Folge zu leisten und an allen geplanten Studienbesuchen teilzunehmen.

6. Lichtwahrnehmung (LP) oder besseres Sehvermögen im Studienauge haben. 7. Teilnehmerinnen im gebärfähigen Alter und männliche Teilnehmer dürfen nicht schwanger sein oder stillen und müssen durch Abstinenz sexuell inaktiv sein, was mit dem bevorzugten und üblichen Lebensstil der Teilnehmerin übereinstimmt, oder sie stimmen einer angemessenen Empfängnisverhütung während der gesamten Studiendauer zu. Eine angemessene Empfängnisverhütung ist definiert als hormonelle – orale, implantierbare, injizierbare oder transdermale Verhütungsmittel; mechanisch – Spermizid in Verbindung mit einer Barriere wie einem Kondom oder einem Diaphragma; Intrauterinpessar (IUP); oder chirurgische Sterilisation des Partners. Für nicht sexuell aktive Teilnehmer kann Abstinenz als geeignete Methode zur Empfängnisverhütung angesehen werden. Zu den Teilnehmern im gebärfähigen Alter zählen alle Teilnehmer, die eine Menarche erlebt haben und sich keiner erfolgreichen chirurgischen Sterilisation (bilaterale Tubenligatur, Hysterektomie oder bilaterale Oophorektomie) unterzogen haben oder sich nicht in der Postmenopause befinden (12 Monate nach der letzten Menstruation).

Ausschlusskriterien:

1. an einer unkontrollierten systemischen Erkrankung leiden, die nach Ansicht des Prüfarztes die Teilnahme an der Studie ausschließen würde, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, Infektionen, unkontrollierter erhöhter Blutdruck, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Probleme mit der Blutzuckerkontrolle oder jede andere Erkrankung, die dazu führen könnte der Teilnehmer ist aufgrund der Studienabläufe gefährdet.
2. Mutationen in Genen, die autosomal-dominantes RP,
3. Sie haben innerhalb von 2 Monaten Mittel gegen den vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor (VEGF) oder in den letzten 3 Monaten Kortikosteroid-Injektionen angewendet.
4. Wurden innerhalb von 3 Monaten Ozurdex®-Implantate oder innerhalb von 3 Jahren vor Studienbeginn (Besuch 2) Retisert®- oder Iluvien®-Implantate eingesetzt.
5. Innerhalb von 3 Monaten vor Studienbeginn (Besuch 2) sich einer vitreoretinalen Operation unterzogen haben (Sklerafalte, Pars-plana-Vitrektomie, Entfernung eines heruntergefallenen Kerns oder einer Intraokularlinse, radiale Optikusneurotomie, Sheathotomie, zyklodestruktive Eingriffe oder mehrere Filtrationsoperationen [2 oder mehr]) ) oder eine andere Augenoperation.
6. Eine Trübung der Augenmedien oder eine schlechte Pupillenerweiterung haben, die eine qualitativ hochwertige ophthalmologische Beurteilung oder Fotografie nach Einschätzung des Prüfarztes unmöglich machen.
7. Sie haben innerhalb von 90 Tagen oder 5 geschätzten Halbwertszeiten nach dem Ausgangswert (Besuch 2), je nachdem, welcher Zeitraum länger ist, ein Prüfpräparat oder -gerät verwendet oder planen, während des Studienzeitraums an einer anderen Studie zu Arzneimitteln oder Geräten teilzunehmen. Die Teilnahme an Beobachtungsstudien ist nach Ermessen des Prüfarztes und nach Rücksprache mit dem medizinischen Monitor zulässig. Es wird davon ausgegangen, dass die Auswertungen der Beobachtungsstudien die Teilnahme an dieser Studie nicht beeinträchtigen würden.
8. Sie haben zuvor eine Zell- oder Gentherapie wegen einer Netzhauterkrankung erhalten.
9. Sie haben nach Ansicht des Prüfers eine aktuelle Vorgeschichte (<6 Monate) oder einen aktuellen übermäßigen Drogen- oder Alkoholkonsum in der Freizeit.
10. Jede andere Netzhautpathologie als RP11, die nach Ansicht des Prüfers die Studienergebnisse beeinflussen könnte.
11. Nach Ansicht des Prüfarztes sollten bei den Teilnehmern keine Bedingungen vorliegen, die den Teilnehmer einem erhöhten Risiko aussetzen, die Studiendaten verfälschen oder die Studienteilnahme des Teilnehmers erheblich beeinträchtigen könnten.