SAD van IVT VP-001 bij proefpersonen met PRPF31-mutatie-geassocieerde retinadystrofie (Platypus)

Inclusiecriteria:

1. Mannelijk of vrouwelijk geslacht; ≥ 18 jaar oud bij baseline (bezoek 2).
2. Een moleculaire (genetische) diagnose van PRPF31-mutatie hebben.
3. Een klinische diagnose hebben van PRPF31-mutatie-geassocieerde retinadystrofie, dat wil zeggen RP11. De volgende voorwaarden zijn toegestaan ​​voor opname als gevolg van RP11, als ze naar de mening van de onderzoeker de onderzoeksevaluaties niet zullen verstoren of zijn verdwenen: macula-oedeem (intraretinaal, subretinaal of ander vocht) dat een regelmatige behandeling vereist met een frequentie van minder dan om de 6 weken; macula-oedeem moet minimaal 3 maanden stabiel zijn voorafgaand aan de screening (bezoek 1). De onderzoeker moet overleggen met de medische monitor van het onderzoek.
4. Indien ≥ 18 jaar, de taal van de geïnformeerde toestemming begrijpen en bereid en in staat zijn om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven voorafgaand aan enige studieprocedures. Bereid zijn om de instructies op te volgen en alle geplande studiebezoeken bij te wonen.

6. Lichtperceptie (LP) of beter zicht hebben in het onderzoeksoog. 7. Deelnemers in de vruchtbare leeftijd en mannelijke deelnemers mogen niet zwanger zijn of borstvoeding geven en moeten seksueel inactief zijn door onthouding, wat consistent is met de voorkeurs- en gebruikelijke levensstijl van de deelnemer of ermee instemmen om tijdens de duur van het onderzoek adequate anticonceptie te gebruiken. Adequate anticonceptie wordt gedefinieerd als hormonale - orale, implanteerbare, injecteerbare of transdermale anticonceptiva; mechanisch - zaaddodend middel in combinatie met een barrière zoals een condoom of pessarium; spiraaltje (IUD); of chirurgische sterilisatie van partner. Voor niet-seksueel actieve deelnemers kan onthouding worden beschouwd als een adequate anticonceptiemethode. Deelnemers in de vruchtbare leeftijd zijn alle deelnemers die menarche hebben doorgemaakt en geen succesvolle chirurgische sterilisatie hebben ondergaan (bilaterale afbinding van de eileiders, hysterectomie of bilaterale ovariëctomie) of die niet postmenopauzaal zijn (12 maanden na de laatste menstruatie).

Uitsluitingscriteria:

1. Een ongecontroleerde systemische ziekte hebben die, naar de mening van de onderzoeker, deelname aan het onderzoek uitsluit, inclusief maar niet beperkt tot infectie, ongecontroleerde verhoogde bloeddruk, cardiovasculaire aandoeningen of problemen met de glykemische controle, of enige andere medische aandoening die kan leiden tot de deelnemer die risico loopt vanwege onderzoeksprocedures.
2. Mutaties in genen die autosomaal dominante RP, X-gebonden RP veroorzaken, of aanwezigheid van biallelische mutaties in andere autosomaal recessieve RP/retinale dystrofie-genen dan PRPF31-mutaties.
3. U hebt in de afgelopen 2 maanden antivasculaire endotheliale groeifactor (VEGF)-middelen of in de afgelopen 3 maanden corticosteroïd-injecties gebruikt.
4. Ozurdex®-implantaten hebben gekregen binnen 3 maanden of Retisert®- of Iluvien®-implantaten die binnen 3 jaar voorafgaand aan de baseline zijn geplaatst (bezoek 2).
5. Binnen 3 maanden voorafgaand aan baseline (bezoek 2), een vitreoretinale operatie hebben ondergaan (sclerale gesp, pars plana vitrectomie, terughalen van een gevallen nucleus of intraoculaire lens, radiale optische neurotomie, sheathotomie, cyclodestructieve procedures of meervoudige filtratieoperaties [2 of meer] ) of een andere oogoperatie.
6. Oculaire media-opaciteit of slechte pupilverwijding hebben waardoor oogheelkundige evaluatie of fotografie van hoge kwaliteit onmogelijk is, zoals beoordeeld door de onderzoeker.
7. Een onderzoeksgeneesmiddel of apparaat binnen 90 dagen of 5 geschatte halfwaardetijden van baseline (bezoek 2) hebben gebruikt, afhankelijk van wat het langst is, of van plan zijn om tijdens de onderzoeksperiode deel te nemen aan een ander onderzoek naar een medicijn of apparaat. Deelname aan observationele onderzoeken is toegestaan ​​op basis van het oordeel van de onderzoeker en overleg met de Medische Monitor. Aangenomen wordt dat de evaluaties van de observationele onderzoeken deelname aan dit onderzoek niet in de weg zouden staan.
8. Eerder cel- of gentherapie hebben gekregen voor een netvliesaandoening.
9. Een recente geschiedenis (<6 maanden) of actueel overmatig recreatief drugs- of alcoholgebruik hebben, naar de mening van de onderzoeker.
10. Elke netvliespathologie anders dan RP11 die naar de mening van de onderzoeker de onderzoeksresultaten zou kunnen beïnvloeden.
11. Deelnemers mogen naar de mening van de onderzoeker geen aandoeningen hebben die de deelnemer een verhoogd risico kunnen opleveren, onderzoeksgegevens kunnen verwarren of significant kunnen interfereren met de deelname van de deelnemer aan het onderzoek.