SAD de IVT VP-001 en sujetos con distrofia de retina asociada a la mutación PRPF31 (Platypus)

Criterios de inclusión:

1. sexo masculino o femenino; ≥ 18 años de edad al inicio (visita 2).
2. Tener un diagnóstico molecular (genético) de mutación PRPF31.
3. Tener un diagnóstico clínico de distrofia de retina asociada a la mutación PRPF31, es decir, RP11. Se permite la inclusión de las siguientes condiciones si se deben a RP11, si en opinión del investigador no interferirán con las evaluaciones del estudio o se han resuelto: edema macular (intrarretiniano, subretiniano u otro fluido) que requiere tratamiento regular con una frecuencia de menos que cada 6 semanas; el edema macular debe estar estable durante al menos 3 meses antes de la selección (visita 1). El investigador debe consultar con el Monitor Médico del estudio.
4. Si tiene ≥ 18 años de edad, comprender el idioma del consentimiento informado y estar dispuesto y ser capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de cualquier procedimiento del estudio. Están dispuestos a cumplir con las instrucciones y asistir a todas las visitas de estudio programadas.

6. Tener percepción de la luz (LP) o mejor visión en el ojo del estudio. 7. Los participantes en edad fértil y los participantes masculinos no deben estar embarazadas ni amamantando y deben ser sexualmente inactivos por abstinencia, lo cual es consistente con el estilo de vida preferido y habitual del participante o aceptar usar un método anticonceptivo adecuado durante la duración del estudio. El control de la natalidad adecuado se define como anticonceptivos hormonales: orales, implantables, inyectables o transdérmicos; mecánico: espermicida junto con una barrera como un condón o un diafragma; dispositivo intrauterino (DIU); o esterilización quirúrgica de la pareja. Para los participantes no sexualmente activos, la abstinencia puede considerarse un método adecuado de control de la natalidad. Los participantes en edad fértil incluyen a todos los participantes que han experimentado la menarquia y no se han sometido a una esterilización quirúrgica exitosa (ligadura de trompas bilateral, histerectomía u ovariectomía bilateral) o que no son posmenopáusicas (12 meses después de la última menstruación).

Criterio de exclusión:

1. Tiene alguna enfermedad sistémica no controlada que, en opinión del investigador, impediría la participación en el estudio que incluye, entre otros, infección, presión arterial elevada no controlada, enfermedad cardiovascular o problemas de control glucémico, o cualquier otra afección médica que pueda poner el participante en riesgo debido a los procedimientos del estudio.
2. Mutaciones en genes que causan RP autosómica dominante, RP ligada al cromosoma X o presencia de mutaciones bialélicas en genes autosómicos recesivos de RP/distrofia retiniana distintos de las mutaciones PRPF31.
3. Haber usado agentes anti-factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) dentro de los 2 meses o inyecciones de corticosteroides dentro de los últimos 3 meses.
4. Haber tenido implantes Ozurdex® colocados dentro de los 3 meses o implantes Retisert® o Iluvien® colocados dentro de los 3 años anteriores a la línea de base (visita 2).
5. En los 3 meses previos al inicio (visita 2), se han sometido a alguna cirugía vitreorretiniana (broche escleral, vitrectomía pars plana, recuperación de un núcleo caído o lente intraocular, neurotomía óptica radial, vainatomía, procedimientos ciclodestructivos o cirugías de filtración múltiple [2 o más] ) o cualquier otra cirugía ocular.
6. Tener opacidad de los medios oculares o dilatación pupilar deficiente que prohíba una evaluación o fotografía oftálmica de calidad, según lo evaluado por el investigador.
7. Haber usado cualquier fármaco o dispositivo en investigación dentro de los 90 días o 5 vidas medias estimadas desde el inicio (visita 2), lo que sea más largo, o planea participar en otro estudio de fármaco o dispositivo durante el período de estudio. Se permite la participación en ensayos de observación según el criterio del investigador y la consulta con el Monitor Médico. Se supone que las evaluaciones del ensayo de observación no interferirán con la participación en este estudio.
8. Haber recibido alguna terapia celular o génica previa para una afección de la retina.
9. Tener antecedentes recientes (< 6 meses) o consumo excesivo actual de drogas recreativas o alcohol, a juicio del investigador.
10. Cualquier patología retiniana distinta de RP11 que, a juicio del investigador, pueda afectar a los resultados del estudio.
11. Los participantes no deben tener ninguna condición, en opinión del investigador, que pueda poner al participante en mayor riesgo, confundir los datos del estudio o interferir significativamente con la participación del participante en el estudio.