Az IVT VP-001 SAD PRPF31 mutációval összefüggő retinális disztrófiás alanyokban (Platypus)

Bevételi kritériumok:

1. Férfi vagy női nem; ≥ 18 éves az alaphelyzetben (2. látogatás).
2. Rendelkezik a PRPF31 mutáció molekuláris (genetikai) diagnózisával.
3. Klinikai diagnózisa PRPF31 mutációval összefüggő retina dystrophia, azaz RP11. A következő állapotok felvétele megengedett, ha az RP11 miatt, ha a vizsgáló véleménye szerint nem zavarják a vizsgálat értékelését, vagy megszűntek: makulaödéma (intraretinális, subretinális vagy egyéb folyadék), amely rendszeres kezelést igényel, kisebb gyakorisággal mint 6 hetente; a makulaödémának stabilnak kell lennie legalább 3 hónapig a szűrés előtt (1. látogatás). A vizsgálónak konzultálnia kell a vizsgálati orvosi monitorral.
4. Ha legalább 18 éves, megértse a beleegyező nyilatkozat nyelvét, és hajlandó és képes írásos beleegyező nyilatkozatot adni bármilyen vizsgálati eljárás előtt. Hajlandóak betartani az utasításokat, és részt venni az összes tervezett tanulmányi látogatáson.

6. Legyen fényérzékelés (LP) vagy jobb a látása a vizsgált szemen. 7. A fogamzóképes korú résztvevők és a férfi résztvevők nem lehetnek terhesek vagy szoptatók, és szexuálisan inaktívaknak kell lenniük az absztinencia miatt, ami összhangban van a résztvevő preferált és szokásos életmódjával, vagy vállalniuk kell, hogy megfelelő fogamzásgátlást alkalmaznak a vizsgálat teljes időtartama alatt. A megfelelő fogamzásgátlás meghatározása szerint a hormonális – orális, beültethető, injekciós vagy transzdermális fogamzásgátlók; mechanikus - spermicid gáttal, például óvszerrel vagy membránnal együtt; intrauterin eszköz (IUD); vagy a partner műtéti sterilizálása. A nem szexuálisan aktív résztvevők esetében az absztinencia megfelelő fogamzásgátlási módszernek tekinthető. A fogamzóképes korban lévő résztvevők közé tartozik minden olyan résztvevő, aki menarcheát szenvedett, és nem esett át sikeres műtéti sterilizáláson (kétoldali petevezeték lekötés, méheltávolítás vagy bilaterális peteeltávolítás), vagy nem posztmenopauzás (12 hónappal az utolsó menstruáció után).

Kizárási kritériumok:

1. Bármilyen kontrollálatlan szisztémás betegsége van, amely a vizsgáló véleménye szerint kizárná a vizsgálatban való részvételt, beleértve, de nem kizárólagosan a fertőzést, a kontrollálatlan magas vérnyomást, a szív- és érrendszeri betegséget vagy a glikémiás kontroll problémáit, vagy bármilyen más egészségügyi állapotot, amely a vizsgálati eljárások miatt veszélyeztetett résztvevő.
2. Autoszomális domináns RP-t, X-hez kötött RP-t okozó gének mutációi vagy biallélikus mutációk jelenléte autoszomális recesszív RP/retina dystrophia génekben, a PRPF31 mutációkon kívül.
3. 2 hónapon belül antivaszkuláris endoteliális növekedési faktort (VEGF) vagy kortikoszteroid injekciót használt az elmúlt 3 hónapban.
4. Ozurdex® implantátumot 3 hónapon belül, vagy Retisert® vagy Iluvien® implantátumot 3 éven belül helyeztek be az alaphelyzet előtt (2. látogatás).
5. Az alaphelyzetet megelőző 3 hónapon belül (2. látogatás) bármilyen vitreoretinális műtéten (scleralis csat, pars plana vitrectomia, leesett mag vagy intraokuláris lencse eltávolítása, radiális optikai neurotómia, sheathotomia, ciklodestruktív beavatkozás vagy többszörös szűrési műtét) esett át [2 vagy több] ) vagy bármilyen más szemműtét.
6. Az okuláris média átlátszatlansága vagy gyenge pupillatágulása megtiltja a minőségi szemészeti értékelést vagy fényképezést, ahogy azt a vizsgáló értékelte.
7. Használt bármilyen vizsgálati gyógyszert vagy eszközt a kiindulási állapottól számított 90 napon vagy 5 becsült felezési időn belül (2. látogatás), attól függően, hogy melyik a hosszabb, vagy tervezi, hogy a vizsgálati időszak alatt részt vesz egy másik, gyógyszerrel vagy eszközzel kapcsolatos vizsgálatban. A megfigyelő vizsgálatokban való részvétel megengedett a vizsgáló mérlegelése és az orvosi monitorral folytatott konzultáció alapján. Feltételezhető, hogy a megfigyelési kísérletek értékelései nem zavarják a tanulmányban való részvételt.
8. Bármilyen korábbi sejt- vagy génterápiában részesült retinabetegség miatt.
9. A vizsgáló véleménye szerint a közelmúltban (<6 hónap) vagy túlzott mértékű rekreációs kábítószer- vagy alkoholfogyasztása van.
10. Az RP11-től eltérő bármely retina patológia, amely a vizsgáló véleménye szerint befolyásolhatja a vizsgálati eredményeket.
11. A résztvevőknek a vizsgáló véleménye szerint nem lehetnek olyan feltételei, amelyek fokozott kockázatnak tehetik ki a résztvevőt, összezavarhatják a vizsgálati adatokat, vagy jelentősen megzavarhatják a résztvevő vizsgálatban való részvételét.