SAD d'IVT VP-001 chez les sujets atteints de dystrophie rétinienne associée à la mutation PRPF31 (Platypus)

Critère d'intégration:

1. Sexe masculin ou féminin ; ≥ 18 ans au départ (visite 2).
2. Avoir un diagnostic moléculaire (génétique) de la mutation PRPF31.
3. Avoir un diagnostic clinique de dystrophie rétinienne associée à la mutation PRPF31, c'est-à-dire RP11. Les affections suivantes peuvent être incluses si elles sont dues à la RP11, si, de l'avis de l'investigateur, elles n'interfèrent pas avec les évaluations de l'étude ou sont résolues : œdème maculaire (liquide intrarétinien, sous-rétinien ou autre) nécessitant un traitement régulier à une fréquence inférieure que toutes les 6 semaines ; l'œdème maculaire doit être stable pendant au moins 3 mois avant le dépistage (visite 1). L'investigateur doit consulter le Moniteur Médical de l'étude.
4. Si ≥ 18 ans, comprendre la langue du consentement éclairé et être disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit avant toute procédure d'étude. Sont disposés à se conformer aux instructions et à assister à toutes les visites d'étude prévues.

6. Avoir une perception de la lumière (LP) ou une meilleure vision dans l'œil de l'étude. 7. Les participants en âge de procréer et les participants masculins ne doivent pas être enceintes ou allaitantes et doivent être sexuellement inactifs par abstinence, ce qui est compatible avec le mode de vie préféré et habituel du participant ou accepter d'utiliser une contraception adéquate pendant toute la durée de l'étude. Une contraception adéquate est définie comme des contraceptifs hormonaux - oraux, implantables, injectables ou transdermiques ; mécanique - spermicide associé à une barrière telle qu'un préservatif ou un diaphragme ; dispositif intra-utérin (DIU); ou stérilisation chirurgicale du partenaire. Pour les participants non sexuellement actifs, l'abstinence peut être considérée comme une méthode adéquate de contrôle des naissances. Les participantes en âge de procréer comprennent toutes les participantes qui ont eu leurs premières règles et qui n'ont pas subi de stérilisation chirurgicale réussie (ligature bilatérale des trompes, hystérectomie ou ovariectomie bilatérale) ou qui ne sont pas ménopausées (12 mois après les dernières règles).

Critère d'exclusion:

1. Avoir une maladie systémique non contrôlée qui, de l'avis de l'investigateur, empêcherait la participation à l'étude, y compris, mais sans s'y limiter, une infection, une pression artérielle élevée non contrôlée, une maladie cardiovasculaire ou des problèmes de contrôle glycémique, ou toute autre condition médicale qui peut mettre le participant à risque en raison des procédures d'étude.
2. Mutations dans les gènes qui causent la RP autosomique dominante, la RP liée à l'X ou la présence de mutations bialléliques dans les gènes de la RP autosomique récessive/de la dystrophie rétinienne autres que les mutations PRPF31.
3. Avoir utilisé des agents anti-facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF) dans les 2 mois ou des injections de corticostéroïdes dans les 3 derniers mois.
4. Avoir eu des implants Ozurdex® placés dans les 3 mois ou des implants Retisert® ou Iluvien® placés dans les 3 ans précédant la consultation de référence (visite 2).
5. Dans les 3 mois précédant la consultation de référence (visite 2), avez subi une chirurgie vitréo-rétinienne (boucle sclérale, vitrectomie par la pars plana, récupération d'un noyau ou d'une lentille intraoculaire tombé, neurotomie optique radiale, gaine, procédures cyclodestructives ou chirurgies de filtration multiples [2 ou plus] ) ou toute autre chirurgie oculaire.
6. Avoir une opacité des médias oculaires ou une mauvaise dilatation pupillaire interdisant une évaluation ou une photographie ophtalmique de qualité, telle qu'évaluée par l'investigateur.
7. Avoir utilisé un médicament ou un dispositif expérimental dans les 90 jours ou 5 demi-vies estimées de la ligne de base (visite 2), selon la plus longue des deux, ou prévoir de participer à une autre étude de médicament ou de dispositif pendant la période d'étude. La participation à des essais d'observation est autorisée en fonction de la discrétion de l'investigateur et de la consultation du moniteur médical. Il est supposé que les évaluations des essais par observation n'interféreraient pas avec la participation à cette étude.
8. Avoir reçu une thérapie cellulaire ou génique antérieure pour une affection rétinienne.
9. Avoir des antécédents récents (<6 mois) ou une consommation excessive actuelle de drogues récréatives ou d'alcool, de l'avis de l'investigateur.
10. Toute pathologie rétinienne autre que RP11 qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait affecter les résultats de l'étude.
11. Les participants ne doivent avoir aucune condition, de l'avis de l'investigateur, qui pourrait exposer le participant à un risque accru, confondre les données de l'étude ou interférer de manière significative avec la participation à l'étude du participant.