SAD di IVT VP-001 in soggetti con distrofia retinica associata a mutazione PRPF31 (Platypus)

Criterio di inclusione:

1. sesso maschile o femminile; ≥ 18 anni di età al basale (visita 2).
2. Avere una diagnosi molecolare (genetica) di mutazione PRPF31.
3. Avere una diagnosi clinica di distrofia retinica associata alla mutazione PRPF31, cioè RP11. Le seguenti condizioni possono essere incluse se dovute a RP11, se a parere dello sperimentatore non interferiscono con le valutazioni dello studio o si sono risolte: edema maculare (intraretinico, sottoretinico o altro fluido) che richiede un trattamento regolare con una frequenza inferiore di ogni 6 settimane; l'edema maculare deve essere stabile per almeno 3 mesi prima dello Screening (Visita 1). Lo sperimentatore deve consultare il Medical Monitor dello studio.
4. Se ≥ 18 anni di età, comprendere la lingua del consenso informato e sono disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura di studio. Sono disposti a rispettare le istruzioni e a partecipare a tutte le visite di studio programmate.

6. Avere una percezione della luce (LP) o una visione migliore nell'occhio dello studio. 7. I partecipanti in età fertile e i partecipanti di sesso maschile non devono essere in gravidanza o in allattamento e devono essere sessualmente inattivi per astinenza, che è coerente con lo stile di vita preferito e abituale del partecipante o accettare di utilizzare un adeguato controllo delle nascite per tutta la durata dello studio. Un adeguato controllo delle nascite è definito come contraccettivi ormonali - orali, impiantabili, iniettabili o transdermici; meccanico - spermicida in combinazione con una barriera come un preservativo o un diaframma; dispositivo intrauterino (IUD); o sterilizzazione chirurgica del partner. Per i partecipanti non sessualmente attivi, l'astinenza può essere considerata un metodo adeguato di controllo delle nascite. Le partecipanti in età fertile includono tutte le partecipanti che hanno avuto il menarca e non sono state sottoposte a sterilizzazione chirurgica riuscita (legatura bilaterale delle tube, isterectomia o ovariectomia bilaterale) o non sono in post-menopausa (12 mesi dopo l'ultima mestruazione).

Criteri di esclusione:

1. Avere qualsiasi malattia sistemica incontrollata che, secondo l'opinione dello sperimentatore, precluderebbe la partecipazione allo studio che include ma non è limitata a infezioni, pressione sanguigna elevata incontrollata, malattie cardiovascolari o problemi di controllo glicemico o qualsiasi altra condizione medica che potrebbe mettere il partecipante a rischio a causa delle procedure di studio.
2. Mutazioni nei geni che causano RP autosomica dominante, RP legata all'X o presenza di mutazioni bialleliche nei geni RP autosomico recessivo/distrofia retinica diversi dalle mutazioni PRPF31.
3. Hanno usato agenti anti-fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF) entro 2 mesi o iniezioni di corticosteroidi negli ultimi 3 mesi.
4. Hanno avuto impianti Ozurdex® inseriti entro 3 mesi o impianti Retisert® o Iluvien® inseriti entro 3 anni prima del riferimento (Visita 2).
5. Entro 3 mesi prima del basale (visita 2), sono stati sottoposti a qualsiasi intervento chirurgico vitreoretinico (chiusura sclerale, vitrectomia pars plana, recupero di un nucleo caduto o lente intraoculare, neurotomia ottica radiale, guaina, procedure ciclodistruttive o interventi di filtrazione multipli [2 o più] ) o qualsiasi altro intervento chirurgico oculare.
6. Avere opacità del mezzo oculare o scarsa dilatazione pupillare che vieta la valutazione oftalmica o la fotografia di qualità, come valutato dallo sperimentatore.
7. Aver utilizzato qualsiasi farmaco o dispositivo sperimentale entro 90 giorni o 5 emivite stimate rispetto al basale (Visita 2), a seconda di quale sia il periodo più lungo, o pianificare la partecipazione a un altro studio del farmaco o del dispositivo durante il periodo di studio. La partecipazione a studi osservazionali è consentita in base alla discrezione dell'investigatore e alla consultazione con il Medical Monitor. Si presume che le valutazioni dello studio osservazionale non interferiscano con la partecipazione a questo studio.
8. Hanno ricevuto una precedente terapia cellulare o genica per una condizione retinica.
9. Avere una storia recente (<6 mesi) o attuale uso eccessivo di droghe o alcol ricreativo, secondo l'opinione dello sperimentatore.
10. Qualsiasi patologia retinica diversa da RP11 che secondo l'opinione dello sperimentatore potrebbe influenzare i risultati dello studio.
11. I partecipanti non dovrebbero avere alcuna condizione, secondo l'opinione dello sperimentatore, che possa esporre il partecipante a un rischio maggiore, confondere i dati dello studio o interferire in modo significativo con la partecipazione allo studio del partecipante.