SAD de IVT VP-001 em indivíduos com distrofia retiniana associada à mutação PRPF31 (Platypus)

Critério de inclusão:

1. Sexo masculino ou feminino; ≥ 18 anos de idade na linha de base (Visita 2).
2. Ter um diagnóstico molecular (genético) da mutação PRPF31.
3. Ter um diagnóstico clínico de distrofia retiniana associada à mutação PRPF31, ou seja, RP11. As seguintes condições são permitidas para inclusão se devido a RP11, se na opinião do investigador não interferirem nas avaliações do estudo ou tiverem sido resolvidas: edema macular (intra-retiniano, sub-retiniano ou outro fluido) que requer tratamento regular com uma frequência menor do que a cada 6 semanas; o edema macular deve estar estável por pelo menos 3 meses antes da triagem (visita 1). O investigador deve consultar o Monitor Médico do estudo.
4. Se ≥ 18 anos de idade, entenda o idioma do consentimento informado e esteja disposto e seja capaz de fornecer consentimento informado por escrito antes de qualquer procedimento do estudo. Esteja disposto a cumprir as instruções e comparecer a todas as visitas de estudo agendadas.

6. Ter percepção de luz (LP) ou melhor visão no olho do estudo. 7. Participantes com potencial para engravidar e participantes do sexo masculino não devem estar grávidas ou amamentando e devem ser sexualmente inativos por abstinência, o que é consistente com o estilo de vida preferido e habitual do participante ou concordar em usar controle de natalidade adequado durante a duração do estudo. O controle de natalidade adequado é definido como contraceptivos hormonais - orais, implantáveis, injetáveis ​​ou transdérmicos; mecânico - espermicida em conjunto com uma barreira como um preservativo ou diafragma; dispositivo intrauterino (DIU); ou esterilização cirúrgica do parceiro. Para participantes não sexualmente ativos, a abstinência pode ser considerada um método adequado de controle de natalidade. Participantes com potencial para engravidar incluem todas as participantes que tiveram menarca e não foram submetidas à esterilização cirúrgica bem-sucedida (laqueadura tubária bilateral, histerectomia ou ooforectomia bilateral) ou não estão na pós-menopausa (12 meses após a última menstruação).

Critério de exclusão:

1. Ter qualquer doença sistêmica descontrolada que, na opinião do investigador, impeça a participação no estudo que inclua, entre outros, infecção, pressão arterial elevada descontrolada, doença cardiovascular ou problemas de controle glicêmico ou qualquer outra condição médica que possa colocar o participante em risco devido aos procedimentos do estudo.
2. Mutações em genes que causam RP autossômico dominante, RP ligado ao cromossomo X ou presença de mutações bialélicas em genes de RP autossômico recessivo/distrofia retiniana que não sejam mutações PRPF31.
3. Usou agentes anti-fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) nos últimos 2 meses ou injeções de corticosteroides nos últimos 3 meses.
4. Tiveram implantes Ozurdex® colocados dentro de 3 meses ou implantes Retisert® ou Iluvien® colocados dentro de 3 anos antes da linha de base (Visita 2).
5. Nos 3 meses anteriores à linha de base (visita 2), foram submetidos a qualquer cirurgia vitreorretiniana (fivela escleral, pars plana vitrectomia, recuperação de um núcleo caído ou lente intraocular, neurotomia óptica radial, sheatotomia, procedimentos ciclodestrutivos ou cirurgias de filtração múltipla [2 ou mais] ) ou qualquer outra cirurgia ocular.
6. Ter opacidade da mídia ocular ou dilatação pupilar deficiente que impeça a avaliação oftalmológica ou fotografia de qualidade, conforme avaliado pelo investigador.
7. Ter usado qualquer medicamento ou dispositivo experimental dentro de 90 dias ou 5 meias-vidas estimadas da linha de base (Visita 2), o que for mais longo, ou planejar participar de outro estudo de medicamento ou dispositivo durante o período do estudo. A participação em ensaios observacionais é permitida com base no critério do investigador e consulta ao Monitor Médico. Supõe-se que as avaliações do ensaio observacional não interfeririam na participação neste estudo.
8. Ter recebido qualquer terapia celular ou genética anterior para uma condição retiniana.
9. Ter um histórico recente (<6 meses) ou uso excessivo atual de drogas recreativas ou álcool, na opinião do investigador.
10. Qualquer patologia retiniana que não seja RP11 que, na opinião do investigador, possa afetar os resultados do estudo.
11. Os participantes não devem ter nenhuma condição, na opinião do investigador, que possa colocar o participante em risco aumentado, confundir os dados do estudo ou interferir significativamente na participação do participante no estudo.