SAD IVT VP-001 u pacjentów z dystrofią siatkówki związaną z mutacją PRPF31 (Platypus)

Kryteria przyjęcia:

1. Płeć męska lub żeńska; ≥ 18 lat na początku badania (wizyta 2).
2. Mieć molekularną (genetyczną) diagnozę mutacji PRPF31.
3. Mieć kliniczne rozpoznanie dystrofii siatkówki związanej z mutacją PRPF31, czyli RP11. Następujące stany są dozwolone do włączenia, jeśli są spowodowane RP11, jeśli w opinii badacza nie będą zakłócać oceny badania lub ustąpiły: obrzęk plamki (śródsiatkówkowy, podsiatkówkowy lub inny płyn) wymagający regularnego leczenia z częstością mniejszą niż niż co 6 tygodni; obrzęk plamki musi być stabilny przez co najmniej 3 miesiące przed badaniem przesiewowym (wizyta 1). Badacz musi skonsultować się z Monitorem Medycznym badania.
4. Jeśli mają ≥ 18 lat, rozumieją język, w którym wyrażona jest świadoma zgoda, oraz są chętni i zdolni do wyrażenia pisemnej świadomej zgody przed jakimikolwiek procedurami badawczymi. Są gotowi zastosować się do instrukcji i uczestniczyć we wszystkich zaplanowanych wizytach studyjnych.

6. Mieć percepcję światła (LP) lub lepsze widzenie w badanym oku. 7. Uczestnicy w wieku rozrodczym i uczestnicy płci męskiej nie mogą być w ciąży ani karmić piersią i muszą być nieaktywni seksualnie przez abstynencję, która jest zgodna z preferowanym i zwykłym stylem życia uczestnika lub wyrazić zgodę na stosowanie odpowiedniej antykoncepcji przez cały czas trwania badania. Odpowiednią kontrolę urodzeń definiuje się jako antykoncepcję hormonalną – doustną, wszczepialną, wstrzykiwalną lub przezskórną; mechaniczny – środek plemnikobójczy w połączeniu z barierą taką jak prezerwatywa lub diafragma; wkładka wewnątrzmaciczna (IUD); lub chirurgiczna sterylizacja partnera. W przypadku uczestników nieaktywnych seksualnie abstynencję można uznać za odpowiednią metodę kontroli urodzeń. Uczestniczki zdolne do zajścia w ciążę obejmują wszystkie uczestniczki, które doświadczyły pierwszej miesiączki i nie przeszły skutecznej sterylizacji chirurgicznej (obustronne podwiązanie jajowodów, histerektomia lub obustronne wycięcie jajników) lub nie są po menopauzie (12 miesięcy po ostatniej miesiączce).

Kryteria wyłączenia:

1. Mieć jakąkolwiek niekontrolowaną chorobę ogólnoustrojową, która w opinii Badacza wykluczałaby udział w badaniu, obejmującą między innymi infekcję, niekontrolowane podwyższone ciśnienie krwi, chorobę sercowo-naczyniową lub problemy z kontrolą glikemii lub jakikolwiek inny stan chorobowy, który może uczestnika zagrożonego z powodu procedur badawczych.
2. Mutacje w genach, które powodują autosomalny dominujący RP, RP sprzężony z chromosomem X lub obecność mutacji biallelicznych w autosomalnych recesywnych genach RP/dystrofii siatkówki innych niż mutacje PRPF31.
3. Stosował leki przeciw czynnikowi wzrostu śródbłonka naczyń (VEGF) w ciągu ostatnich 2 miesięcy lub zastrzyki z kortykosteroidów w ciągu ostatnich 3 miesięcy.
4. Miały wszczepione implanty Ozurdex® w ciągu 3 miesięcy lub implanty Retisert® lub Iluvien® w ciągu 3 lat przed punktem wyjściowym (wizyta 2).
5. W ciągu 3 miesięcy przed punktem wyjściowym (wizyta 2) przeszli jakąkolwiek operację szklistkowo-siatkówkową (klamrę twardówki, pars plana witrektomię, odzyskanie wypadniętego jądra lub soczewki wewnątrzgałkowej, promieniową neurotomię nerwu wzrokowego, wycięcie poszycia, zabiegi cyklodestrukcyjne lub wielokrotne operacje filtracji [2 lub więcej] ) lub jakiejkolwiek innej operacji oka.
6. Mają zmętnienie mediów ocznych lub słabe rozszerzenie źrenic uniemożliwiające ocenę okulistyczną lub fotografię, zgodnie z oceną badacza.
7. Używał eksperymentalnego leku lub urządzenia w ciągu 90 dni lub 5 szacowanych okresów półtrwania w stosunku do wartości początkowej (wizyta 2), w zależności od tego, który z tych okresów jest dłuższy, lub planuje uczestniczyć w innym badaniu dotyczącym leku lub urządzenia w okresie badania. Udział w badaniach obserwacyjnych jest dozwolony na podstawie uznania badacza i konsultacji z Monitorem Medycznym. Zakłada się, że oceny badania obserwacyjnego nie będą kolidować z udziałem w tym badaniu.
8. Otrzymał jakąkolwiek wcześniejszą terapię komórkową lub genową z powodu choroby siatkówki.
9. Mają niedawną historię (<6 miesięcy) lub obecne nadmierne używanie narkotyków lub alkoholu w celach rekreacyjnych, w opinii badacza.
10. Każda patologia siatkówki inna niż RP11, która w opinii badacza może wpłynąć na wyniki badania.
11. W opinii badacza uczestnicy nie powinni mieć żadnych warunków, które mogłyby narazić uczestnika na zwiększone ryzyko, zafałszować dane badania lub znacząco zakłócić udział uczestnika w badaniu.