SAD IVT VP-001 у субъектов дистрофии сетчатки, связанной с мутацией PRPF31 (Platypus)

Критерии включения:

1. Мужской или женский пол; Возраст ≥ 18 лет на исходном уровне (посещение 2).
2. Наличие молекулярного (генетического) диагноза мутации PRPF31.
3. Иметь клинический диагноз дистрофии сетчатки, связанной с мутацией PRPF31, то есть RP11. Следующие состояния допускаются для включения, если они вызваны RP11, если, по мнению исследователя, они не будут мешать оценке исследования или разрешились: макулярный отек (интраретинальный, субретинальный или другой жидкости), требующий регулярного лечения с частотой менее чем каждые 6 недель; макулярный отек должен быть стабильным в течение как минимум 3 месяцев до скрининга (посещение 1). Исследователь должен проконсультироваться с медицинским монитором исследования.
4. Если вам ≥ 18 лет, они понимают язык информированного согласия и готовы и могут предоставить письменное информированное согласие до любых процедур исследования. Готовы выполнять инструкции и посещать все запланированные ознакомительные визиты.

6. Иметь светоощущение (LP) или лучшее зрение на исследуемом глазу. 7. Участники детородного возраста и участники мужского пола не должны быть беременными или кормящими и должны быть сексуально неактивными путем воздержания, что соответствует предпочтительному и обычному образу жизни участника, или согласиться использовать адекватный контроль над рождаемостью на протяжении всего исследования. Адекватный контроль над рождаемостью определяется как гормональные - пероральные, имплантируемые, инъекционные или трансдермальные контрацептивы; механический - спермицид в сочетании с барьером, таким как презерватив или диафрагма; внутриматочная спираль (ВМС); или хирургическая стерилизация партнера. Для участников, не ведущих активную половую жизнь, воздержание можно рассматривать как адекватный метод контроля над рождаемостью. К участникам детородного возраста относятся все участники, у которых наступило менархе и которые не прошли успешную хирургическую стерилизацию (двусторонняя перевязка маточных труб, гистерэктомия или двусторонняя овариэктомия) или не находятся в постменопаузе (12 месяцев после последней менструации).

Критерий исключения:

1. Имеются какие-либо неконтролируемые системные заболевания, которые, по мнению исследователя, исключают участие в исследовании, включая, помимо прочего, инфекцию, неконтролируемое повышенное артериальное давление, сердечно-сосудистые заболевания или проблемы с гликемическим контролем, или любое другое заболевание, которое может поставить участник подвергается риску из-за процедур исследования.
2. Мутации в генах, которые вызывают аутосомно-доминантный РП, Х-сцепленный РП, или наличие биаллельных мутаций в аутосомно-рецессивных генах РП/дистрофии сетчатки, отличных от мутаций PRPF31.
3. Использовали препараты против фактора роста эндотелия сосудов (VEGF) в течение 2 месяцев или инъекции кортикостероидов в течение последних 3 месяцев.
4. Имплантаты Ozurdex® были установлены в течение 3 месяцев или имплантаты Retisert® или Iluvien® были установлены в течение 3 лет до исходного уровня (посещение 2).
5. В течение 3 месяцев до исходного уровня (посещение 2) были перенесены какие-либо витреоретинальные операции (склеральная пломба, витрэктомия плоской части глаза, извлечение выпавшего ядра или интраокулярной линзы, радиальная оптическая невротомия, интродьюсеры, циклодеструктивные процедуры или множественные фильтрационные операции [2 или более] ) или любой другой хирургии глаза.
6. Имеют помутнение сред глаза или плохое расширение зрачка, препятствующее качественной офтальмологической оценке или фотографированию, по оценке исследователя.
7. Использовали какой-либо исследуемый препарат или устройство в течение 90 дней или 5 расчетных периодов полувыведения от исходного уровня (посещение 2), в зависимости от того, что дольше, или планировали участвовать в другом исследовании препарата или устройства в течение периода исследования. Участие в наблюдательных исследованиях допускается по усмотрению исследователя и после консультации с медицинским монитором. Предполагается, что оценки обсервационных испытаний не помешают участию в этом исследовании.
8. Получили какую-либо предшествующую клеточную или генную терапию для состояния сетчатки.
9. Иметь недавний анамнез (<6 месяцев) или текущее чрезмерное употребление рекреационных наркотиков или алкоголя, по мнению исследователя.
10. Любая патология сетчатки, кроме RP11, которая, по мнению исследователя, может повлиять на результаты исследования.
11. По мнению исследователя, у участников не должно быть никаких условий, которые могут подвергать участника повышенному риску, искажать данные исследования или существенно мешать участию участника в исследовании.