Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Použijte technologii Massive Parallel Sequencing a Exome Capture k sekvenování Exome dětí s anémií Fanconi a jejich patentů

21. listopadu 2013 aktualizováno: Xiaofan Zhu

Exome Sekvenování dětí s Fanconiho anémií a jejich rodičů

Fanconiho anémie je vzácné autozomální nebo pohlavně vázané recesivní genetické onemocnění. Onemocnění je charakterizováno selháním krvetvorby kostní dřeně, mnohočetnými vrozenými abnormalitami a náchylností k neoplastickým onemocněním. Buňky pacientů s FA jsou extrémně citlivé na MMC a DEB. Symptomy a věk pacientů s FA jsou různé, takže porovnáním exomu pacientů s FA a jejich rodičů bylo možné nalézt mutace, které se nahromadily u pacientů s FA, a tyto geny mohou být citlivé na opravu a být důležité pro udržení krvetvorby.

Přehled studie

Postavení

Dostupný

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Heterogenita FA. Ve výzkumu zvířecího modelu jsou fenotypy knockout myší FANCA, FANCC a FANCG podobné. Rostou a vyvíjejí se normálně, bez jakéhokoli závažného onemocnění krve nebo nádoru. Vykazují však chromozomovou nestabilitu a vysokou citlivost na MMC. A mají gonadální dysfunkci a poruchy plodnosti. Z toho vyvozujeme, že těžká fyzická deformace pacientů s FA může být vyvolána jinými mutacemi. Srovnáním mezi pacienty s FA a mezi pacienty s FA a normálními lidmi se těšíme na nalezení mutovaných genů a ověření jejich vztahu k fyzické deformaci.

Dokonce i u 90 % pacientů s FA nakonec dojde k selhání kostní dřeně, ale počáteční věk se pohybuje od 8 do 84 let. A imunoinhibiční terapie nemá žádný vliv na FA. Jiná onemocnění s dysfunkcí opravy DNA mají vyšší míru nádorů, ale ne tak vysokou míru selhání kostní dřeně jako FA, což znamená, že protein FA má klíčovou roli v udržování hematopoetických kmenových buněk. U myší FancC-/- jsou mladé myši necitlivé na křížové vazby DNA s kometovým testem, ale ne dospělé myši, což naznačuje, že akumulace poškození DNA v průběhu času vede k defektům opravy DNA. srovnáním exomu pacientů s FA a jejich rodičů bylo možné nalézt mutace, které se nahromadily u pacientů s FA, a tyto geny mohou být citlivé na opravu a být důležité pro udržení krvetvorby.

Typ studie

Rozšířený přístup

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Čína, 300020
        • Dostupný
        • Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

Všechny děti, které jsou diagnostikovány jako pacienty s FA v nemocnici Blood Disease Hospital mezi 8. 1. 2010 - 31. 7. 2011, budou po získání souhlasu požádány o účast v této studii.

Kritéria vyloučení:

Nelze získat obsah

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Xiaofan Zhu

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Tao Cheng, professor, Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. listopadu 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. listopadu 2013

První zveřejněno (Odhad)

26. listopadu 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

26. listopadu 2013

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. listopadu 2013

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2013

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • pumc001
  • zhm001 (Jiný identifikátor: pumc)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na celý lidský exom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Angola

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit