Farmakogenetické testování v komunitní lékárně (OffiGene)

Odpověď na léky závisí na mnoha klinických, demografických, environmentálních a genetických faktorech. Negenetické faktory, které jsou často zvažovány při předepisování léčby, se týkají nejen lékových interakcí, ale také prostředí pacienta, komorbidit, pohlaví a věku. Genetické faktory, které nejsou běžně při preskripci brány v úvahu kromě některých léků, tvoří 15–30 % variability lékové odpovědi. Z farmakokinetického hlediska genetické polymorfismy pravděpodobně modifikují absorpci, metabolismus, transport a eliminaci léčiva. Údaje z literatury naznačují, že koncentrační profily mnoha léků jsou geneticky ovlivněny. Je také dobře známo, že genetické polymorfismy, které mění zacílení některých léků, mohou změnit lékovou odpověď, zejména v onkologii.

Personalizace medicíny je základním přístupem k individuální léčbě pacientů. Pilotní studie na integraci farmakogenetiky do praxe již probíhají v nemocnicích a některé lékárny v zahraničí nabízejí farmakogenetické testování, jako v Kanadě a Německu.

Ve Švýcarsku byl 23. září 2022 schválen nový zákon o genetické analýze, který umožňuje lékárníkům provádět genetické testování v lékařské oblasti. Vzhledem k rostoucím důkazům o vlivu genetických polymorfismů CYP2C19 na účinnost a toxicitu escitalopramu, vysoká prevalence preskripce tohoto léku v léčbě deprese, prevalence genetických polymorfismů v kavkazské populaci (30 % ultrarychlí metabolizátoři a 4 % pomalí metabolizátoři) a potenciální náklady na veřejné zdraví, byl tento lék vybrán jako prototyp pro tento pilotní projekt.

Vyšetřovatelé proto chtějí provést pilotní studii, která by vyhodnotila účinnost, bezpečnost, proveditelnost a nákladovou efektivnost genetického testování v lékárnách jako součást řízení péče o pacienty a identifikovala překážky při používání takových testů.