Farmacogenetische tests bij openbare apotheek (OffiGene)

De respons op medicatie is afhankelijk van veel klinische, demografische, omgevings- en genetische factoren. Niet-genetische factoren waarmee vaak rekening wordt gehouden bij het voorschrijven van behandelingen hebben niet alleen betrekking op interacties tussen geneesmiddelen, maar ook op de omgeving van de patiënt, comorbiditeiten, geslacht en leeftijd. Genetische factoren, waarmee bij het voorschrijven doorgaans geen rekening wordt gehouden, behalve bij sommige geneesmiddelen, zijn verantwoordelijk voor 15-30% van de variabiliteit in de respons op geneesmiddelen. Vanuit farmacokinetisch oogpunt is het waarschijnlijk dat genetische polymorfismen de absorptie, het metabolisme, het transport en de eliminatie van geneesmiddelen zullen wijzigen. Gegevens uit de literatuur geven aan dat de concentratieprofielen van veel geneesmiddelen genetisch worden beïnvloed. Het is ook bekend dat genetische polymorfismen die de doelgerichtheid van sommige geneesmiddelen veranderen, de respons op geneesmiddelen kunnen veranderen, vooral in de oncologie.

Personalisatie van de geneeskunde is een fundamentele benadering van de individuele behandeling van patiënten. In ziekenhuizen worden al pilotstudies uitgevoerd om farmacogenetica in de praktijk te integreren, en sommige apotheken in het buitenland bieden farmacogenetische tests aan, zoals in Canada en Duitsland.

In Zwitserland werd op 23 september 2022 een nieuwe verordening inzake genetische analyse aangenomen, waardoor apothekers genetische tests op medisch gebied mogen uitvoeren. Vanwege het toenemende bewijs van de invloed van genetische polymorfismen van CYP2C19 op de werkzaamheid en toxiciteit van escitalopram, Gezien de hoge prevalentie van het voorschrijven van dit medicijn bij de behandeling van depressie, de prevalentie van genetische polymorfismen in de blanke bevolking (30% ultrasnelle metaboliseerders en 4% slechte metaboliseerders) en de potentiële kosten voor de volksgezondheid, werd dit medicijn gekozen als een prototype voor dit pilotproject.

Daarom willen onderzoekers een pilotstudie uitvoeren om de werkzaamheid, veiligheid, haalbaarheid en kosteneffectiviteit van op apotheek gebaseerde genetische tests te evalueren als onderdeel van het beheer van de patiëntenzorg, en hebben ze belemmeringen voor het gebruik van dergelijke tests geïdentificeerd.