Stimulace míchy pro léčbu motorických deficitů u lidí se spinální svalovou atrofií - horní končetina

Kritéria pro zapojení účastníků SMA:

1. Subjekt má diagnózu 5q-autozomálně recesivního SMA potvrzenou stanovením genetické delece v genu SMN1 (5q12.2-q13.3).

2. Subjekt je diagnostikován jako neambulantní SMA na základě následujících kritérií:

   A. Nemůže stát samostatně.

3. Subjekt je ve věku ≥16 let a <65 let.
4. Subjekt je schopen samostatně sedět.
5. Minimální skóre 4 pro vstupní položku „A“ revidované stupnice modulu horní končetiny (RULM) pro SMA: „může zvednout obě paže současně do výšky ramen s kompenzací nebo bez kompenzace. Lokty ohnuté nebo v prodloužení“.
6. Subjekt (a jeho rodič nebo zákonný zástupce, pokud je subjekt nezletilý) je ochoten a schopen dodržovat plánované návštěvy a studijní postupy
7. Účastníci musí zahájit terapie indukující SMN (Spinraza nebo risdisplam) alespoň 6 měsíců před zápisem. (Museli buď dostat svou první injekci alespoň 6 měsíců před studií, nebo museli začít denně užívat risdisplam alespoň 6 měsíců před studií)

Kritéria pro zařazení účastníků zdravé kontroly:

1. Subjekt je ve věku ≥ 18 let a < 65 let.
2. Subjekt je schopen stát samostatně po dobu ≥3 sekund.
3. Subjekt je ochoten a schopen dodržovat plánované návštěvy a studijní postupy.

Kritéria vyloučení účastníků SMA:

1. Subjekt má deformaci páteřního kanálu bránící implantaci elektrody, jak posoudil studující neurochirurg
2. Subjekt má velikost míšního kanálu, která je nedostatečná pro implantaci elektrody, jak posoudil studující neurochirurg
3. Subjekt má středně těžké nebo těžké kloubní kontraktury, které by mohly ovlivnit schopnost provádět studijní opatření
4. Subjekt má vážné behaviorální nebo kognitivní problémy, které podle názoru zkoušejícího znemožňují účast ve studii
5. Subjekt má předchozí nebo probíhající zdravotní stav, anamnézu, fyzikální nálezy nebo laboratorní abnormality, které by mohly ovlivnit bezpečnost anestezie nebo postupů, podle názoru je nepravděpodobné, že intervence nebo sledování budou správně dokončeny, nebo zhorší hodnocení výsledků studie vyšetřovatele
6. Subjekty ženského pohlaví jsou těhotné nebo kojící, jak bylo zjištěno ve vlastní zprávě.
7. Subjekt trpí těžkou klaustrofobií
8. Subjekt užívá antikoagulancia, antispasticitu nebo antikonvulzivní léky do 4 týdnů od implantace elektrody nebo tyto léky vyžaduje během léčebné fáze studie
9. Subjekt má lékařský implantát, který vylučuje zobrazování magnetickou rezonancí
10. Subjekt má dekondiciovaný dýchací systém, podle uvážení zkoušejícího lékaře.
11. Subjekty s renální insuficiencí podle uvážení zkoušejícího lékaře.
12. Subjekty vyžadující jakoukoli formu sedace pro MRI budou vyloučeny.

Kritéria vyloučení účastníků zdravé kontroly:

1. Subjekt má vážné behaviorální nebo kognitivní problémy, které vylučují účast ve studii, podle názoru výzkumníka by to ovlivnilo účast ve studii.
2. Účastníci, kteří mají jakékoli závažné onemocnění nebo poruchu (např. rakovina, závažné srdeční nebo respirační onemocnění, neurologické stavy jiné než mrtvice atd.) nebo kognitivní poruchy, které by mohly ovlivnit jejich schopnost účastnit se této studie.
3. Subjekty ženského pohlaví jsou těhotné nebo kojící, jak bylo zjištěno ve vlastní zprávě.
4. Subjekty vyžadující sedaci pro MRI budou vyloučeny.