Stimulation de la moelle épinière pour le traitement des déficits moteurs chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale - Membre supérieur

Critères d'inclusion des participants SMA :

1. Le sujet a un diagnostic de SMA 5q-autosomique récessive confirmé par la détermination d'une délétion génétique dans le gène SMN1 (5q12.2-q13.3).

2. Le sujet est diagnostiqué comme étant une SMA non ambulatoire sur la base des critères suivants :

   un. Je ne peux pas rester debout de manière indépendante.

3. Le sujet est âgé de ≥ 16 ans et < 65 ans.
4. Le sujet est capable de s'asseoir de manière autonome.
5. Un score minimum de 4 pour l'élément d'entrée « A » de l'échelle révisée du module des membres supérieurs (RULM) pour SMA : « peut lever les deux bras simultanément à la hauteur des épaules avec ou sans compensation. Coudes fléchis ou en extension".
6. Le sujet (et son parent ou tuteur légal si le sujet est mineur) est disposé et capable de se conformer aux visites programmées et aux procédures d'étude.
7. Les participants doivent avoir commencé des thérapies induisant le SMN (Spinraza ou risdisplam) au moins 6 mois avant l'inscription. (Ils doivent soit avoir reçu leur première injection au moins 6 mois avant, soit avoir commencé à prendre quotidiennement du risdisplam au moins 6 mois avant l'étude)

Critères d'inclusion des participants témoins sains :

1. Le sujet est âgé de ≥ 18 ans et < 65 ans.
2. Le sujet est capable de se tenir debout de manière indépendante pendant ≥3 secondes.
3. Le sujet est disposé et capable de se conformer aux visites programmées et aux procédures d'étude.

Critères d'exclusion des participants SMA :

1. Le sujet présente une déformation du canal rachidien empêchant l'implantation de la sonde, selon l'avis du neurochirurgien de l'étude.
2. Le sujet a une taille de canal rachidien insuffisante pour l'implantation d'une sonde, selon l'avis du neurochirurgien de l'étude.
3. Le sujet présente des contractures articulaires modérées ou sévères qui pourraient affecter sa capacité à effectuer les mesures de l'étude.
4. Le sujet présente de graves problèmes comportementaux ou cognitifs qui excluent la participation à l'étude, de l'avis de l'investigateur.
5. Le sujet a des problèmes de santé antérieurs ou en cours, des antécédents médicaux, des résultats physiques ou des anomalies de laboratoire qui pourraient affecter la sécurité de l'anesthésie ou des procédures, rendre improbable la réalisation correcte de l'intervention ou du suivi ou nuire à l'évaluation des résultats de l'étude, selon l'avis. de l'enquêteur
6. Les sujets féminins sont enceintes ou allaitent, comme établi par auto-évaluation.
7. Le sujet souffre de claustrophobie sévère
8. Le sujet prend des médicaments anticoagulants, antispastiques ou antiépileptiques dans les 4 semaines suivant l'implantation de la sonde ou a besoin de ces médicaments pendant la phase de traitement de l'étude.
9. Le sujet porte un implant médical qui exclut l'imagerie par résonance magnétique
10. Le sujet a un système respiratoire déconditionné, à la discrétion du médecin enquêteur.
11. Sujets souffrant d'insuffisance rénale à la discrétion du médecin enquêteur.
12. Les sujets nécessitant toute forme de sédation pour l'IRM seront exclus.

Critères d'exclusion des participants témoins sains :

1. Le sujet a de graves problèmes comportementaux ou cognitifs qui excluent la participation à l'étude, de l'avis de l'enquêteur, cela aurait un impact sur la participation à l'étude.
2. Les participants souffrant d'une maladie ou d'un trouble grave (par ex. cancer, maladie cardiaque ou respiratoire grave, affections neurologiques autres qu'un accident vasculaire cérébral, etc.) ou des déficiences cognitives qui pourraient affecter leur capacité à participer à cette étude.
3. Les sujets féminins sont enceintes ou allaitent, comme établi par auto-évaluation.
4. Les sujets nécessitant une sédation pour l'IRM seront exclus.