Stymulacja rdzenia kręgowego w leczeniu deficytów motorycznych u osób z rdzeniowym zanikiem mięśni – kończyna górna

Kryteria włączenia uczestnika SMA:

1. U pacjenta rozpoznano SMA 5q-autosomalny recesywny, potwierdzony przez określenie delecji genetycznej w genie SMN1 (5q12.2-q13.3).

2. U pacjenta rozpoznaje się nieambulatoryjne SMA na podstawie następujących kryteriów:

   A. Nie może stać samodzielnie.

3. Pacjent ma ≥16 lat i < 65 lat.
4. Obiekt potrafi samodzielnie siedzieć.
5. Minimalny wynik 4 dla pozycji wejściowej „A” poprawionej skali modułu kończyn górnych (RULM) dla SMA: „można jednocześnie podnieść obie ręce na wysokość ramion, z kompensacją lub bez. Łokcie zgięte lub wyprostowane”.
6. Uczestnik (oraz jego rodzic lub opiekun prawny, jeśli uczestnik jest nieletni) wyraża chęć i zdolność do przestrzegania zaplanowanych wizyt i procedur badania
7. Uczestnicy muszą rozpocząć terapie indukujące SMN (Spinraza lub risdisplam) co najmniej 6 miesięcy przed rejestracją. (Musieli albo otrzymać pierwszy zastrzyk co najmniej 6 miesięcy przed badaniem, albo rozpocząć codzienne przyjmowanie risdisplamu co najmniej 6 miesięcy przed badaniem)

Kryteria włączenia uczestnika kontroli zdrowej:

1. Pacjent ma ≥18 lat i < 65 lat.
2. Osoba badana jest w stanie stać niezależnie przez ≥3 sekundy.
3. Uczestnik wyraża chęć i zdolność do przestrzegania zaplanowanych wizyt i procedur badania.

Kryteria wykluczenia uczestnika SMA:

1. Według oceny neurochirurga prowadzącego badanie pacjent ma deformację kanału kręgowego uniemożliwiającą wszczepienie elektrody
2. Pacjent ma rozmiar kanału kręgowego, który w ocenie neurochirurga prowadzącego badanie jest niewystarczający do wszczepienia elektrody
3. Podmiot ma umiarkowane lub ciężkie przykurcze stawów, które mogą mieć wpływ na zdolność do wykonywania badań
4. Uczestnik ma poważne problemy behawioralne lub poznawcze, które w opinii badacza wykluczają udział w badaniu
5. Uczestnik ma w przeszłości lub trwa stan zdrowia, historię medyczną, wyniki badań fizykalnych lub nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych, które w opinii mogą mieć wpływ na bezpieczeństwo znieczulenia lub zabiegów, zmniejszają prawdopodobieństwo prawidłowego zakończenia interwencji lub obserwacji lub utrudniają ocenę wyników badania badacza
6. Jak wynika z samoopisu, badane kobiety są w ciąży lub karmią piersią.
7. Podmiot ma silną klaustrofobię
8. Uczestnik przyjmuje leki przeciwzakrzepowe, przeciwspastyczne lub przeciwdrgawkowe w ciągu 4 tygodni od wszczepienia elektrody lub wymaga tych leków w fazie leczenia w badaniu
9. Podmiot ma implant medyczny uniemożliwiający wykonanie rezonansu magnetycznego
10. Według uznania lekarza prowadzącego, podmiot ma uszkodzony układ oddechowy.
11. Pacjenci z niewydolnością nerek według uznania lekarza prowadzącego.
12. Pacjenci wymagający jakiejkolwiek formy sedacji podczas badania MRI zostaną wykluczeni.

Kryteria wykluczenia uczestnika kontroli zdrowej:

1. Uczestnik ma poważne problemy behawioralne lub poznawcze, które wykluczają udział w badaniu, a w opinii badacza mogą mieć wpływ na udział w badaniu.
2. Uczestnicy cierpiący na jakąkolwiek poważną chorobę lub zaburzenie (np. nowotwór, ciężka choroba serca lub układu oddechowego, schorzenia neurologiczne inne niż udar itp.) lub upośledzenia funkcji poznawczych, które mogą mieć wpływ na ich zdolność do udziału w tym badaniu.
3. Jak wynika z samoopisu, badane kobiety są w ciąży lub karmią piersią.
4. Pacjenci wymagający sedacji podczas badania MRI zostaną wykluczeni.