Ruggenmergstimulatie voor de behandeling van motorische tekorten bij mensen met spinale spieratrofie - bovenste ledematen

Inclusiecriteria voor SMA-deelnemers:

1. De proefpersoon heeft een diagnose van 5q-autosomaal recessieve SMA, bevestigd door bepaling van een genetische deletie in het SMN1-gen (5q12.2-q13.3).

2. De patiënt wordt gediagnosticeerd als niet-ambulante SMA op basis van de volgende criteria:

   A. Kan niet zelfstandig staan.

3. De proefpersoon is ≥16 jaar en <65 jaar oud.
4. De proefpersoon kan zelfstandig zitten.
5. Een minimumscore van 4 voor toegangsitem ‘A’ van de Revised Upper Limb Module (RULM)-schaal voor SMA: ‘kan beide armen gelijktijdig op schouderhoogte heffen, met of zonder compensatie. Ellebogen gebogen of in extensie".
6. De proefpersoon (en de ouder of wettelijke voogd van de proefpersoon als de proefpersoon minderjarig is) is bereid en in staat om te voldoen aan geplande bezoeken en studieprocedures
7. Deelnemers moeten ten minste 6 maanden vóór inschrijving zijn begonnen met SMN-inducerende therapieën (Spinraza of risdisplam). (Ze moeten hun eerste injectie ten minste zes maanden vóór het onderzoek hebben gekregen, of ze moeten ten minste zes maanden vóór het onderzoek zijn begonnen met de dagelijkse inname van risdisplam.)

Inclusiecriteria voor gezonde controledeelnemers:

1. De proefpersoon is ≥18 jaar en <65 jaar oud.
2. De proefpersoon kan ≥3 seconden zelfstandig staan.
3. De proefpersoon is bereid en in staat zich te houden aan geplande bezoeken en studieprocedures.

Uitsluitingscriteria voor SMA-deelnemers:

1. De proefpersoon heeft een vervorming van het wervelkanaal waardoor implantatie van de lead wordt voorkomen, zoals beoordeeld door de onderzoeksneurochirurg
2. De proefpersoon heeft een omvang van het wervelkanaal die onvoldoende is voor leadimplantatie, zoals beoordeeld door de onderzoeksneurochirurg
3. De proefpersoon heeft matige of ernstige gewrichtscontracturen die het vermogen om onderzoeksmaatregelen uit te voeren kunnen beïnvloeden
4. Proefpersoon heeft ernstige gedrags- of cognitieve problemen die deelname aan het onderzoek naar de mening van de onderzoeker onmogelijk maken
5. De proefpersoon heeft een eerdere of huidige medische aandoening, medische geschiedenis, fysieke bevindingen of laboratoriumafwijkingen die de veiligheid van de anesthesie of de procedures kunnen beïnvloeden, het onwaarschijnlijk maken dat interventie of follow-up correct zal worden voltooid of de beoordeling van de onderzoeksresultaten kunnen belemmeren, naar de mening van de onderzoeker
6. Vrouwelijke proefpersonen zijn zwanger of geven borstvoeding, zoals blijkt uit zelfrapportage.
7. Betrokkene heeft ernstige claustrofobie
8. De proefpersoon gebruikt anticoagulantia, antispasticiteit of anti-epileptica binnen 4 weken na implantatie van de lead of heeft deze medicijnen nodig tijdens de behandelingsfase van het onderzoek
9. Proefpersoon heeft een medisch implantaat dat magnetische resonantiebeeldvorming uitsluit
10. De proefpersoon heeft een gedeconditioneerd ademhalingssysteem, naar oordeel van de arts-onderzoeker.
11. Proefpersonen met nierinsufficiëntie, naar goeddunken van de arts-onderzoeker.
12. Proefpersonen die enige vorm van sedatie nodig hebben voor MRI, worden uitgesloten.

Uitsluitingscriteria voor gezonde controledeelnemers:

1. De proefpersoon heeft ernstige gedrags- of cognitieve problemen die deelname aan het onderzoek onmogelijk maken en die naar de mening van de onderzoeker deelname aan het onderzoek negatief beïnvloeden.
2. Deelnemers die een ernstige ziekte of aandoening hebben (bijv. kanker, ernstige hart- of ademhalingsaandoeningen, andere neurologische aandoeningen dan een beroerte, enz.) of cognitieve stoornissen die hun vermogen om aan dit onderzoek deel te nemen kunnen beïnvloeden.
3. Vrouwelijke proefpersonen zijn zwanger of geven borstvoeding, zoals blijkt uit zelfrapportage.
4. Proefpersonen die sedatie nodig hebben voor MRI worden uitgesloten.