Ryggmärgsstimulering för behandling av motoriska underskott hos personer med spinal muskelatrofi - övre extremiteterna

Inklusionskriterier för SMA-deltagare:

1. Patient har en diagnos av 5q-autosomal recessiv SMA bekräftad genom bestämning av en genetisk deletion i SMN1-genen (5q12.2-q13.3).

2. Försökspersonen diagnostiseras som icke-ambulerande SMA baserat på följande kriterier:

   a. Kan inte stå självständigt.

3. Försökspersonen är ≥16 år och < 65 år.
4. Ämnet kan sitta självständigt.
5. Ett minimumpoäng på 4 för posten "A" i den Revised Upper Limb Module (RULM)-skalan för SMA: "kan höja båda armarna samtidigt till axelhöjd med eller utan kompensation. Armbågar böjda eller i förlängning".
6. Försökspersonen (och försökspersonens förälder eller vårdnadshavare om försökspersonen är minderårig) är villig och kan följa schemalagda besök och studieprocedurer
7. Deltagarna måste ha påbörjat SMN-inducerande terapier (Spinraza eller risdisplam) minst 6 månader före inskrivningen. (De måste antingen ha fått sin första injektion minst 6 månader innan, eller så började de dagliga intaget av risdisplam minst 6 månader före studien)

Inklusionskriterier för frisk kontrolldeltagare:

1. Försökspersonen är ≥18 år och < 65 år.
2. Motivet kan stå självständigt i ≥3 sekunder.
3. Ämnet är villig och kapabel att följa schemalagda besök och studieprocedurer.

Uteslutningskriterier för SMA-deltagare:

1. Försökspersonen har deformation av ryggradskanalen vilket förhindrar blyimplantation enligt bedömningen av studiens neurokirurg
2. Försökspersonen har en storlek på ryggradskanalen som är otillräcklig för blyimplantation enligt bedömningen av studiens neurokirurg
3. Försökspersonen har måttliga eller svåra ledkontrakturer som skulle påverka förmågan att utföra studieåtgärder
4. Försökspersonen har allvarliga beteendemässiga eller kognitiva problem som hindrar deltagande i studien, enligt utredarens uppfattning
5. Försökspersonen har tidigare eller pågående sjukdomstillstånd, sjukdomshistoria, fysiska fynd eller laboratorieavvikelser som kan påverka säkerheten vid anestesi eller procedurerna, göra det osannolikt att intervention eller uppföljning kommer att slutföras korrekt eller försämra bedömningen av studieresultat, enligt åsikten av utredaren
6. Kvinnliga försökspersoner är gravida eller ammar, vilket fastställts genom självrapportering.
7. Personen har svår klaustrofobi
8. Försökspersonen är på antikoagulantia, anti-spasticitet eller anti-anfallsmedicin inom 4 veckor efter blyimplantation eller kräver dessa mediciner under studiens behandlingsfas
9. Försökspersonen har ett medicinskt implantat som utesluter magnetisk resonanstomografi
10. Patienten har ett dekonditionerat andningssystem, enligt läkarens bedömning.
11. Patienter med njurinsufficiens enligt läkarens bedömning.
12. Försökspersoner som behöver någon form av sedering för MRT kommer att uteslutas.

Uteslutningskriterier för frisk kontrolldeltagare:

1. Försökspersonen har allvarliga beteendemässiga eller kognitiva problem som utesluter deltagande i studien, vilket enligt utredaren skulle påverka deltagandet i studien.
2. Deltagare som har någon allvarlig sjukdom eller störning (t.ex. cancer, allvarlig hjärt- eller luftvägssjukdom, andra neurologiska tillstånd än stroke, etc.) eller kognitiva försämringar som kan påverka deras förmåga att delta i denna studie.
3. Kvinnliga försökspersoner är gravida eller ammar, vilket fastställts genom självrapportering.
4. Patienter som behöver sedering för MRT kommer att uteslutas.