Stimolazione del midollo spinale per il trattamento dei deficit motori nelle persone con atrofia muscolare spinale - Arto superiore

Criteri di inclusione dei partecipanti SMA:

1. Il soggetto ha una diagnosi di SMA 5q-autosomica recessiva confermata dalla determinazione di una delezione genetica nel gene SMN1 (5q12.2-q13.3).

2. Al soggetto viene diagnosticata una SMA non deambulante in base ai seguenti criteri:

   UN. Non riesco a stare in piedi in modo indipendente.

3. Il soggetto ha un'età ≥ 16 anni e < 65 anni.
4. Il soggetto è in grado di sedersi in modo indipendente.
5. Un punteggio minimo di 4 per l'elemento "A" della scala Revised Upper Limb Module (RULM) per SMA: "può sollevare entrambe le braccia contemporaneamente all'altezza delle spalle con o senza compensazione. Gomiti piegati o in estensione".
6. Il soggetto (e il genitore o tutore legale del soggetto se il soggetto è minorenne) è disposto e in grado di rispettare le visite programmate e le procedure di studio
7. I partecipanti devono aver iniziato terapie che inducono SMN (Spinraza o risdisplam) almeno 6 mesi prima dell'arruolamento. (Devono aver ricevuto la prima iniezione almeno 6 mesi prima o aver iniziato l'assunzione giornaliera di risdisplam almeno 6 mesi prima dello studio)

Criteri di inclusione dei partecipanti al controllo sano:

1. Il soggetto ha un'età ≥ 18 anni e < 65 anni.
2. Il soggetto è in grado di stare in piedi in modo indipendente per ≥ 3 secondi.
3. Il soggetto è disposto e in grado di rispettare le visite programmate e le procedure di studio.

Criteri di esclusione dei partecipanti SMA:

1. Il soggetto presenta una deformazione del canale spinale che impedisce l'impianto dell'elettrocatetere, secondo il neurochirurgo dello studio
2. Il soggetto ha una dimensione del canale spinale insufficiente per l'impianto dell'elettrocatetere, secondo il neurochirurgo dello studio
3. Il soggetto presenta contratture articolari moderate o gravi che potrebbero influire sulla capacità di eseguire le misure dello studio
4. Il soggetto ha gravi problemi comportamentali o cognitivi che precludono la partecipazione allo studio, secondo l'opinione dello sperimentatore
5. Il soggetto presenta condizioni mediche precedenti o in corso, anamnesi, reperti fisici o anomalie di laboratorio che potrebbero influire sulla sicurezza dell'anestesia o delle procedure, rendere improbabile che l'intervento o il follow-up vengano completati correttamente o compromettere la valutazione dei risultati dello studio, a parere dell'investigatore
6. I soggetti di sesso femminile sono in gravidanza o in allattamento, come stabilito dall'autovalutazione.
7. Il soggetto soffre di grave claustrofobia
8. Il soggetto assume farmaci anticoagulanti, antispastici o anticonvulsivanti entro 4 settimane dall'impianto dell'elettrocatetere o richiede questi farmaci durante la fase di trattamento dello studio
9. Il soggetto ha un impianto medico che impedisce la risonanza magnetica
10. Il soggetto ha un sistema respiratorio decondizionato, a discrezione del medico sperimentatore.
11. Soggetti con insufficienza renale a discrezione del medico sperimentatore.
12. Saranno esclusi i soggetti che necessitano di qualsiasi forma di sedazione per MRI.

Criteri di esclusione dei partecipanti al controllo sano:

1. Il soggetto ha gravi problemi comportamentali o cognitivi che precludono la partecipazione allo studio, secondo l'opinione dello sperimentatore avrebbero un impatto sulla partecipazione allo studio.
2. I partecipanti che soffrono di malattie o disturbi gravi (ad es. cancro, gravi malattie cardiache o respiratorie, condizioni neurologiche diverse dall'ictus, ecc.) o disturbi cognitivi che potrebbero influenzare la loro capacità di partecipare a questo studio.
3. I soggetti di sesso femminile sono in gravidanza o in allattamento, come stabilito dall'autovalutazione.
4. Saranno esclusi i soggetti che necessitano di sedazione per MRI.