Gerincvelő-stimuláció a gerincvelői izomsorvadásban szenvedők motoros hiányosságainak kezelésére – Felső végtag

Az SMA résztvevői felvételi kritériumai:

1. Az alanyon 5q-autoszomális recesszív SMA diagnózisa van, amelyet az SMN1 génben (5q12.2-q13.3) lévő genetikai deléció meghatározása igazolt.

2. Az alany nem ambuláns SMA-ként diagnosztizálja a következő kritériumok alapján:

   a. Nem tud önállóan állni.

3. Az alany életkora ≥16 év és 65 év alatti.
4. Az alany képes önállóan ülni.
5. Minimális 4-es pontszám a felülvizsgált felső végtag modul (RULM) skála SMA „A” tételéhez: „mindkét kart egyszerre vállmagasságba emelheti kompenzációval vagy anélkül. A könyökök hajlítva vagy kinyújtva".
6. Az alany (és az alany szülője vagy törvényes gyámja, ha az alany kiskorú) hajlandó és képes betartani a tervezett látogatásokat és tanulmányi eljárásokat
7. A résztvevőknek legalább 6 hónappal a beiratkozás előtt el kell kezdeniük az SMN-t indukáló terápiákat (Spinraza vagy risdisplam). (Az első injekciót legalább 6 hónappal a vizsgálat előtt meg kell kapniuk, vagy legalább 6 hónappal a vizsgálat előtt megkezdték a risdisplam napi szedését)

Az egészséges kontroll résztvevői bevonás kritériumai:

1. Az alany életkora ≥18 év és 65 év alatti.
2. Az alany ≥3 másodpercig képes önállóan állni.
3. Az alany hajlandó és képes megfelelni a tervezett látogatásoknak és tanulmányi eljárásoknak.

SMA résztvevői kizárási kritériumok:

1. A vizsgált idegsebész megítélése szerint az alany gerinccsatornája deformálódott, ami megakadályozza az ólombeültetést
2. Az alany gerinccsatornájának mérete nem elegendő az ólombeültetéshez, a vizsgáló idegsebész megítélése szerint
3. Az alanynak közepesen súlyos vagy súlyos ízületi kontraktúrái vannak, amelyek befolyásolhatják a vizsgálati intézkedések elvégzésének képességét
4. Az alanynak súlyos viselkedési vagy kognitív problémái vannak, amelyek a vizsgáló véleménye szerint kizárják a vizsgálatban való részvételt
5. Az alanynak olyan korábbi vagy folyamatban lévő egészségügyi állapota, kórtörténete, fizikális leletei vagy laboratóriumi eltérései vannak, amelyek befolyásolhatják az érzéstelenítés vagy az eljárások biztonságát, valószínűtlenné teszik a beavatkozás vagy a nyomon követés helyes befejezését, vagy rontják a vizsgálati eredmények értékelését. a nyomozóé
6. A női alanyok terhesek vagy szoptatnak, az önbevallás szerint.
7. Az alany súlyos klausztrofóbiában szenved
8. Az alany véralvadásgátló, görcsoldó vagy görcsoldó gyógyszert szed az ólombeültetést követő 4 héten belül, vagy szüksége van ezekre a gyógyszerekre a vizsgálat kezelési szakaszában
9. Az alanynak olyan orvosi implantátuma van, amely kizárja a mágneses rezonancia képalkotást
10. Az alany légzőrendszere dekondicionált, a vizsgáló orvos döntése szerint.
11. Veseelégtelenségben szenvedő alanyok a vizsgáló orvos döntése alapján.
12. Azok az alanyok, akiknek bármilyen típusú szedációra van szükségük az MRI-hez, kizárásra kerülnek.

Egészséges kontroll résztvevő kizárási kritériumai:

1. Az alanynak súlyos viselkedési vagy kognitív problémái vannak, amelyek kizárják a vizsgálatban való részvételt, a vizsgáló véleménye szerint befolyásolnák a vizsgálatban való részvételt.
2. Olyan résztvevők, akiknek bármilyen súlyos betegségük vagy rendellenességük van (pl. rák, súlyos szív- vagy légúti betegség, a stroke-on kívüli neurológiai állapotok stb.) vagy olyan kognitív károsodások, amelyek befolyásolhatják a vizsgálatban való részvételi képességüket.
3. A női alanyok terhesek vagy szoptatnak, az önbevallás szerint.
4. Az MRI-hez szedációt igénylő alanyok kizárásra kerülnek.