Estimulación de la médula espinal para el tratamiento de déficits motores en personas con atrofia muscular espinal: miembro superior

Criterios de inclusión de participantes de SMA:

1. El sujeto tiene un diagnóstico de AME autosómica recesiva 5q confirmado mediante la determinación de una deleción genética en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3).

2. Al sujeto se le diagnostica AME no ambulatoria según los siguientes criterios:

   a. No puedo soportarlo de forma independiente.

3. El sujeto tiene ≥16 años y <65 años.
4. El sujeto puede sentarse de forma independiente.
5. Una puntuación mínima de 4 para el ítem de entrada "A" de la escala Revisada del Módulo de Extremidades Superiores (RULM) para SMA: "puede levantar ambos brazos simultáneamente hasta la altura de los hombros con o sin compensación. Codos flexionados o en extensión".
6. El sujeto (y el padre o tutor legal del sujeto si es menor de edad) está dispuesto y es capaz de cumplir con las visitas programadas y los procedimientos del estudio.
7. Los participantes deben haber iniciado terapias inductoras de SMN (Spinraza o risdisplam) al menos 6 meses antes de la inscripción. (Deben haber recibido su primera inyección al menos 6 meses antes o haber comenzado la ingesta diaria de risdisplam al menos 6 meses antes del estudio)

Criterios de inclusión de participantes de Healthy Control:

1. El sujeto tiene ≥18 años y <65 años.
2. El sujeto puede mantenerse de pie de forma independiente durante ≥3 segundos.
3. El sujeto está dispuesto y es capaz de cumplir con las visitas programadas y los procedimientos del estudio.

Criterios de exclusión de participantes de SMA:

1. El sujeto tiene una deformación del canal espinal que impide la implantación del cable a juicio del neurocirujano del estudio.
2. El tamaño del canal espinal del sujeto es insuficiente para la implantación del cable según lo juzgado por el neurocirujano del estudio.
3. El sujeto tiene contracturas articulares moderadas o graves que afectarían la capacidad para realizar las medidas del estudio.
4. El sujeto tiene problemas conductuales o cognitivos graves que le impiden participar en el estudio, en opinión del investigador.
5. El sujeto tiene una condición médica previa o actual, historial médico, hallazgos físicos o anomalías de laboratorio que podrían afectar la seguridad de la anestesia o los procedimientos, hacer poco probable que la intervención o el seguimiento se completen correctamente o perjudicar la evaluación de los resultados del estudio, en la opinión. del investigador
6. Las mujeres están embarazadas o amamantando, según lo establecido por el autoinforme.
7. El sujeto tiene claustrofobia severa.
8. El sujeto está tomando medicamentos anticoagulantes, antiespasticidad o anticonvulsivos dentro de las 4 semanas posteriores a la implantación del cable o requiere estos medicamentos durante la fase de tratamiento del estudio.
9. El sujeto tiene un implante médico que impide la obtención de imágenes por resonancia magnética
10. El sujeto tiene un sistema respiratorio deficiente, según el criterio del médico investigador.
11. Sujetos con insuficiencia renal a criterio del médico investigador.
12. Se excluirán los sujetos que requieran cualquier forma de sedación para la resonancia magnética.

Criterios de exclusión de participantes de Healthy Control:

1. El sujeto tiene problemas cognitivos o conductuales graves que impiden la participación en el estudio, en opinión del investigador, afectaría la participación en el estudio.
2. Participantes que tengan alguna enfermedad o trastorno grave (p. ej. cáncer, enfermedad cardíaca o respiratoria grave, afecciones neurológicas distintas del accidente cerebrovascular, etc.) o deterioros cognitivos que podrían afectar su capacidad para participar en este estudio.
3. Las mujeres están embarazadas o amamantando, según lo establecido por el autoinforme.
4. Se excluirán los sujetos que requieran sedación para resonancia magnética.