Rygmarvsstimulering til behandling af motoriske underskud hos mennesker med spinal muskelatrofi - øvre lemmer

Inklusionskriterier for SMA-deltagere:

1. Forsøgspersonen har en diagnose af 5q-autosomal recessiv SMA bekræftet ved bestemmelse af en genetisk deletion i SMN1-genet (5q12.2-q13.3).

2. Forsøgsperson er diagnosticeret som værende ikke-ambulatorisk SMA baseret på følgende kriterier:

   en. Kan ikke stå selvstændigt.

3. Forsøgspersonen er ≥16 år og < 65 år.
4. Forsøgspersonen kan sidde selvstændigt.
5. En minimumsscore på 4 for indgangspunkt "A" i Revised Upper Limb Module (RULM) skalaen for SMA: "kan løfte begge arme samtidigt til skulderhøjde med eller uden kompensation. Albuer bøjet eller i forlængelse".
6. Emnet (og forsøgspersonens forælder eller værge, hvis forsøgspersonen er mindreårig) er villig og i stand til at overholde planlagte besøg og undersøgelsesprocedurer
7. Deltagerne skal have startet SMN-inducerende behandlinger (Spinraza eller risdisplam) mindst 6 måneder før tilmelding. (De skal enten have fået deres første injektion mindst 6 måneder før, eller de startede dagligt indtag af risdisplam mindst 6 måneder før undersøgelsen)

Inklusionskriterier for sund kontroldeltager:

1. Forsøgspersonen er ≥18 år og < 65 år.
2. Motivet er i stand til at stå uafhængigt i ≥3 sekunder.
3. Emnet er villig og i stand til at overholde planlagte besøg og studieprocedurer.

Eksklusionskriterier for SMA-deltagere:

1. Forsøgsperson har deformation af rygmarvskanalen, hvilket forhindrer blyimplantation som vurderet af undersøgelsens neurokirurg
2. Forsøgspersonen har en størrelse af rygmarvskanalen, der er utilstrækkelig til blyimplantation som vurderet af undersøgelsens neurokirurg
3. Forsøgspersonen har moderate eller svære ledkontrakturer, der vil påvirke evnen til at udføre undersøgelsesforanstaltninger
4. Forsøgspersonen har alvorlige adfærdsmæssige eller kognitive problemer, der udelukker deltagelse i undersøgelsen, efter investigator
5. Forsøgspersonen har tidligere eller igangværende sygdomstilstand, sygehistorie, fysiske fund eller laboratorieabnormiteter, der kan påvirke sikkerheden ved anæstesi eller procedurerne, gør det usandsynligt, at intervention eller opfølgning vil blive korrekt gennemført eller forringer vurderingen af ​​undersøgelsesresultater, efter udtalelsen af efterforskeren
6. Kvindelige forsøgspersoner er gravide eller ammer, som fastslået ved selvrapportering.
7. Personen har svær klaustrofobi
8. Forsøgspersonen er på antikoagulant-, anti-spasticitets- eller anti-anfaldsmedicin inden for 4 uger efter blyimplantation eller har behov for disse lægemidler under undersøgelsens behandlingsfase
9. Forsøgspersonen har medicinsk implantat, der udelukker magnetisk resonansbilleddannelse
10. Forsøgspersonen har et dekonditioneret åndedrætssystem efter lægens skøn.
11. Forsøgspersoner med nyreinsufficiens efter lægens vurdering.
12. Forsøgspersoner, der kræver nogen form for sedation til MR, vil blive udelukket.

Udelukkelseskriterier for sund kontroldeltager:

1. Forsøgspersonen har alvorlige adfærdsmæssige eller kognitive problemer, der udelukker deltagelse i undersøgelsen, efter investigatorens opfattelse ville påvirke deltagelse i undersøgelsen.
2. Deltagere, der har en alvorlig sygdom eller lidelse (f. kræft, alvorlig hjerte- eller luftvejssygdom, andre neurologiske tilstande end slagtilfælde osv.) eller kognitive svækkelser, der kan påvirke deres evne til at deltage i denne undersøgelse.
3. Kvindelige forsøgspersoner er gravide eller ammer, som fastslået ved selvrapportering.
4. Forsøgspersoner, der har behov for sedering til MR, vil blive udelukket.