Ryggmargsstimulering for behandling av motoriske underskudd hos personer med spinal muskelatrofi - øvre lem

Inkluderingskriterier for SMA-deltakere:

1. Pasienten har en diagnose på 5q-autosomal recessiv SMA bekreftet ved bestemmelse av en genetisk delesjon i SMN1-genet (5q12.2-q13.3).

2. Personen er diagnostisert som ikke-ambulerende SMA basert på følgende kriterier:

   en. Kan ikke stå selvstendig.

3. Forsøkspersonen er ≥16 år og < 65 år.
4. Emnet er i stand til å sitte selvstendig.
5. En minimumsscore på 4 for oppføringselement "A" i Revised Upper Limb Module (RULM)-skalaen for SMA: "kan heve begge armene samtidig til skulderhøyde med eller uten kompensasjon. Albuene bøyd eller i forlengelse".
6. Emnet (og forsøkspersonens forelder eller juridiske verge hvis forsøkspersonen er mindreårig) er villig og i stand til å overholde planlagte besøk og studieprosedyrer
7. Deltakerne må ha startet SMN-induserende terapier (Spinraza eller risdisplam) minst 6 måneder før innmelding. (De må enten ha fått sin første injeksjon minst 6 måneder før, eller de startet daglig inntak av risdisplam minst 6 måneder før studien)

Inkluderingskriterier for sunn kontrolldeltaker:

1. Personen er ≥18 år og < 65 år.
2. Motivet er i stand til å stå uavhengig i ≥3 sekunder.
3. Emnet er villig og i stand til å overholde planlagte besøk og studieprosedyrer.

Ekskluderingskriterier for SMA-deltakere:

1. Forsøkspersonen har deformasjon av ryggmargskanalen som forhindrer blyimplantasjon som bedømt av studiens nevrokirurg
2. Forsøkspersonen har en størrelse på ryggmargen som er utilstrekkelig for blyimplantasjon, bedømt av studiens nevrokirurg
3. Forsøkspersonen har moderate eller alvorlige leddkontrakturer som vil påvirke evnen til å utføre studietiltak
4. Forsøkspersonen har alvorlige atferdsmessige eller kognitive problemer som utelukker deltakelse i studien, etter etterforskerens oppfatning
5. Forsøkspersonen har tidligere eller pågående medisinsk tilstand, sykehistorie, fysiske funn eller laboratorieavvik som kan påvirke sikkerheten ved anestesi eller prosedyrene, gjøre det usannsynlig at intervensjon eller oppfølging vil bli korrekt fullført eller svekke vurderingen av studieresultater, etter vurderingen av etterforskeren
6. Kvinnelige forsøkspersoner er gravide eller ammer, som fastslått ved egenrapportering.
7. Personen har alvorlig klaustrofobi
8. Forsøkspersonen er på antikoagulant, anti-spastisitet eller anti-anfallsmedisin innen 4 uker etter blyimplantasjon eller krever disse medisinene under behandlingsfasen av studien
9. Forsøkspersonen har medisinsk implantat som utelukker magnetisk resonansavbildning
10. Personen har et dekondisjonert åndedrettssystem, etter legens skjønn.
11. Personer med nyresvikt etter legens skjønn.
12. Personer som trenger noen form for sedasjon for MR vil bli ekskludert.

Ekskluderingskriterier for sunne kontrolldeltakere:

1. Forsøkspersonen har alvorlige atferdsmessige eller kognitive problemer som utelukker deltakelse i studien, etter utforskerens oppfatning vil påvirke deltakelse i studien.
2. Deltakere som har en alvorlig sykdom eller lidelse (f. kreft, alvorlig hjerte- eller luftveissykdom, andre nevrologiske tilstander enn hjerneslag, etc.) eller kognitive svekkelser som kan påvirke deres evne til å delta i denne studien.
3. Kvinnelige forsøkspersoner er gravide eller ammer, som fastslått ved egenrapportering.
4. Personer som trenger sedasjon for MR vil bli ekskludert.