Estimulação da medula espinhal para tratamento de déficits motores em pessoas com atrofia muscular espinhal - membro superior

Critérios de inclusão de participantes da SMA:

1. O sujeito tem um diagnóstico de SMA autossômico recessivo 5q confirmado pela determinação de uma deleção genética no gene SMN1 (5q12.2-q13.3).

2. O sujeito é diagnosticado como SMA não ambulatorial com base nos seguintes critérios:

   a. Não consigo ficar de pé de forma independente.

3. O sujeito tem ≥16 anos de idade e <65 anos de idade.
4. O sujeito é capaz de sentar-se de forma independente.
5. Uma pontuação mínima de 4 para o item de entrada "A" da escala Revised Upper Limb Module (RULM) para SMA: "pode ​​levantar ambos os braços simultaneamente até a altura dos ombros com ou sem compensação. Cotovelos dobrados ou em extensão”.
6. O sujeito (e os pais ou responsável legal do sujeito, se o sujeito for menor de idade) está disposto e é capaz de cumprir as visitas agendadas e os procedimentos do estudo
7. Os participantes devem ter iniciado terapias indutoras de SMN (Spinraza ou risdisplam) pelo menos 6 meses antes da inscrição. (Eles devem ter recebido a primeira injeção pelo menos 6 meses antes ou iniciar a ingestão diária de risdisplam pelo menos 6 meses antes do estudo)

Critérios de inclusão de participantes de controle saudável:

1. O sujeito tem ≥18 anos de idade e <65 anos de idade.
2. O sujeito é capaz de ficar em pé de forma independente por ≥3 segundos.
3. O sujeito está disposto e é capaz de cumprir as visitas agendadas e os procedimentos do estudo.

Critérios de exclusão de participantes da SMA:

1. O indivíduo apresenta deformação do canal espinhal, impedindo a implantação do eletrodo, conforme avaliação do neurocirurgião do estudo
2. O indivíduo tem tamanho do canal espinhal que é insuficiente para a implantação do eletrodo, conforme avaliado pelo neurocirurgião do estudo
3. O indivíduo tem contraturas articulares moderadas ou graves que afetariam a capacidade de realizar as medidas do estudo
4. O sujeito tem problemas comportamentais ou cognitivos graves que impedem a participação no estudo, na opinião do investigador
5. O sujeito tem condição médica anterior ou atual, histórico médico, achados físicos ou anormalidades laboratoriais que podem afetar a segurança da anestesia ou dos procedimentos, tornar improvável que a intervenção ou o acompanhamento sejam concluídos corretamente ou prejudicar a avaliação dos resultados do estudo, na opinião do investigador
6. As mulheres estão grávidas ou amamentando, conforme estabelecido por autorrelato.
7. O sujeito tem claustrofobia grave
8. O indivíduo está tomando medicação anticoagulante, antiespasticidade ou anticonvulsivante dentro de 4 semanas após a implantação do eletrodo ou requer esses medicamentos durante a fase de tratamento do estudo
9. Cobaia tem implante médico que impede ressonância magnética
10. O sujeito tem um sistema respiratório descondicionado, a critério do médico investigador.
11. Indivíduos com insuficiência renal a critério do médico investigador.
12. Serão excluídos indivíduos que necessitem de qualquer forma de sedação para ressonância magnética.

Critérios de exclusão de participantes de controle saudáveis:

1. O sujeito tem problemas comportamentais ou cognitivos graves que impedem a participação no estudo, na opinião do investigador, impactariam a participação no estudo.
2. Participantes que tenham alguma doença ou distúrbio grave (por ex. câncer, doença cardíaca ou respiratória grave, condições neurológicas diferentes de acidente vascular cerebral, etc.) ou deficiências cognitivas que possam afetar sua capacidade de participar deste estudo.
3. As mulheres estão grávidas ou amamentando, conforme estabelecido por autorrelato.
4. Indivíduos que necessitam de sedação para ressonância magnética serão excluídos.