MLADÍ dospělí s rakovinou trávicího traktu (GI) a nEuroendokrinní rakovinou. (YOUNGSTER)

Definice „adolescent a mladí dospělí (AYA)“ pokrývá širokou skupinu pacientů od horní hranice pediatrické kompetence až po nejmladší pacienty, které jsou obvykle považovány a léčeny za dospělé. Stále však není stanoveno dobře definované a všeobecně přijímané věkové rozmezí. Ve skutečnosti AYA zahrnuje pacienty ve věku od 16 do 24 let podle britské asociace "Teenage Cancer Trust" nebo 39 let pro definice amerického Národního institutu pro rakovinu. Za posledních 30 let se výskyt rakoviny u pacientů s AYA celosvětově zvýšil přibližně o 30 %, podle odhadů v roce 2020 v USA 89 500 nových případů a 9 270 úmrtí v důsledku rakoviny mezi AYA. Ačkoli nejčastějšími nádory jsou rakovina ze zárodečných buněk u mužů a rakovina prsu a štítné žlázy u žen po celém světě a potvrzené také v italských registrech (https://www.aiom.it/wpcontent/uploads/2020/10/2020_Numeri_Cancro-operatori -web.pdf), malignity vycházející z gastrointestinálního traktu tvoří dohromady asi 10 % případů. Ty jsou zastoupeny především karcinomem žaludku (až 5 %) následovaným kolorektálním, neuroendokrinním a hepatobiliárním nádorem.

Vzhledem k vysokému dopadu z hlediska sociálního postižení byl nedávno představen nový a specifický klasifikační systém založený na Mezinárodní klasifikaci onkologických nemocí (ICD-O) a klasifikaci nádorů Světové zdravotnické organizace (WHO) pro rakovinu AYA. s cílem zostřit lékařské potřeby této populace.

Kohorta AYA však zůstává velkou klinickou výzvou, zejména kvůli jejímu slabému zastoupení v klinických studiích, které brání možnosti vytvořit profil se specifickými molekulárními a etiopatogenetickými rysy. I když značná část těchto nádorů vychází z dědičného základu (často u pacientů již sledovaných lékařskou genetickou jednotkou), ve většině případů jsou rakoviny sporadické, jen částečně spojené s dřívější expozicí karcinogenním faktorům, jako je alkohol a kouření. jako sedavý způsob života a špatná dietní výchova. Mnoho otázek týkajících se karcinogeneze, léčby, prognózy a případně prevence pro rodinné příslušníky těchto pacientů proto zůstává nevyřešeno.

Navíc mají AYA vyšší riziko – i když nižší než dětští pacienti – projevit se dlouhodobými vedlejšími účinky s pozdním nástupem, které se týkají neplodnosti, sexuální dysfunkce, kardiotoxicity a druhých nádorů. Časné prediktorové biomarkery těchto potenciálních důsledků jsou velmi potřebné. S ohledem na současné vzácné informace o tom, jak zlepšit výsledky mladých pacientů postižených rakovinou GI a neuroendokrinními novotvary, si tato studie klade za cíl osvětlit biologické chování a nenaplněné potřeby této populace korelací klinických a biologických faktorů s klinickými výsledky. Hlavním cílem bude za prvé vytvoření společné a unikátní platformy pro získávání biologických vzorků a následně případně identifikace prediktivních a prognostických biomarkerů. Tato studie zahrnuje jak retrospektivní, tak prospektivní fázi. U retrospektivního budou zahrnuti pacienti s AYA s GI nebo neuroendokrinními (NE) malignitami (histologicky potvrzenými). V prospektivní části, kdy bude studie aktivně nabírat, budou shromažďována a analyzována klinická a biologická data všech pacientů s AYA podle konkrétních výsledků.