UNGA Vuxna med mag-tarm (GI) och neuroendokrina cancer. (YOUNGSTER)

Definitionen "adolescent and young adults (AYA)" täcker en bred grupp patienter som sträcker sig från den övre gränsen för den pediatriska kompetensen till de yngsta patienter som vanligtvis betraktas och behandlas som vuxna. Ett väldefinierat och allmänt accepterat åldersintervall är dock fortfarande inte etablerat. Faktum är att AYA inkluderar patienter från 16 till 24 år enligt Britannic föreningen "Teenage Cancer Trust" eller 39 år gamla för American National Cancer Institutes definitioner. Under de senaste 30 åren har incidensen av cancer hos AYA-patienter ökat globalt med cirka 30 %, vilket uppskattar, år 2020 i USA, 89 500 nya fall och 9 270 dödsfall på grund av cancer bland AYA. Även om de vanligaste tumörerna är könscellscancer för män och bröst- och sköldkörtelcancer för kvinnor över hela världen, och bekräftas även i italienska register (https://www.aiom.it/wpcontent/uploads/2020/10/2020_Numeri_Cancro-operatori -web.pdf), maligniteter som härrör från mag-tarmkanalen står tillsammans för cirka 10% av fallen. Dessa representeras främst av magcancer (upp till 5%) följt av kolorektala, neuroendokrina och hepatobiliära tumörer.

På grund av den höga påverkan när det gäller social funktionsnedsättning har nyligen ett nytt och specifikt klassificeringssystem baserat på International Classification of Diseases for Oncology (ICD-O) och Världshälsoorganisationens (WHO) klassificering av tumörer för AYA-cancer presenterats. för att skärpa de medicinska behoven hos denna befolkning.

AYA-kohorten är dock fortfarande en stor klinisk utmaning, särskilt på grund av dess dåliga representation i kliniska prövningar, vilket förhindrar möjligheten att skapa en profil med specifika molekylära och etiopatogenetiska egenskaper. Även om en betydande del av dessa tumörer uppstår från en ärftlig grund (ofta hos patienter som redan följs av medicinsk genetisk enhet), är cancer i de flesta fall sporadiska, endast delvis förknippade med tidigare exponering för cancerframkallande faktorer som alkohol och rökning, liksom som en stillasittande livsstil och dålig kostutbildning. Därför förblir många frågor olösta angående karcinogenes, behandling, prognos och, så småningom, förebyggande för familjemedlemmar till dessa patienter.

Dessutom har AYA en högre risk - även om det är lägre än pediatriska patienter - att uppvisa långvariga och sena biverkningar, gällande infertilitet, sexuell disfunktion, kardiotoxicitet och andra tumörer. Tidiga förutsägande biomarkörer för dessa potentiella konsekvenser behövs starkt. Med tanke på aktuell knapp information om hur man kan förbättra resultaten för unga patienter som drabbats av GI-cancer och neuroendokrina neoplasmer, syftar denna studie till att belysa det biologiska beteendet och de otillfredsställda behoven hos denna population, genom att korrelera kliniska och biologiska faktorer till kliniska resultat. Huvudmålet kommer för det första att vara att skapa en gemensam och unik plattform för insamling av biologiska prover och därefter potentiellt identifiering av prediktiva och prognostiska biomarkörer. Denna studie omfattar både en retrospektiv och prospektiv fas. För den retrospektiva kommer AYA-patienter att inkluderas med GI eller neuroendokrina (NE) maligniteter (histologiskt bekräftade). I den prospektiva delen, när studien kommer att aktivt rekrytera, kommer kliniska och biologiska data från alla AYA-patienter att samlas in och analyseras, enligt specifika resultat.