UNGE Voksne med mage-tarm (GI) og neuroendokrine kreftformer. (YOUNGSTER)

Definisjonen "ungdom og unge voksne (AYA)" dekker en bred gruppe pasienter som strekker seg fra den øvre grensen for pediatrisk kompetanse til de yngste pasientene som vanligvis vurderes og behandles som voksne. En veldefinert og universelt akseptert aldersgruppe er imidlertid fortsatt ikke etablert. Faktisk inkluderer AYA pasienter fra 16 til 24 år i henhold til henholdsvis Britannic-foreningen "Teenage Cancer Trust" eller 39 år gamle for American National Cancer Institute-definisjoner. I løpet av de siste 30 årene har forekomsten av kreft hos AYA-pasienter økt globalt med omtrent 30 %, anslår, i 2020 i USA, 89 500 nye tilfeller og 9 270 dødsfall på grunn av kreft blant AYAer. Selv om de hyppigste svulstene er kimcellekreft for menn og bryst- og skjoldbruskkjertelkreft for kvinner over hele verden, og bekreftet også i italienske registre (https://www.aiom.it/wpcontent/uploads/2020/10/2020_Numeri_Cancro-operatori -web.pdf), maligniteter som oppstår fra mage-tarmkanalen utgjør til sammen rundt 10 % av tilfellene. Disse er hovedsakelig representert av magekreft (opptil 5%) etterfulgt av kolorektale, nevroendokrine og hepatobiliære svulster.

På grunn av den høye innvirkningen når det gjelder sosial funksjonsnedsettelse, har det nylig blitt presentert et nytt og spesifikt klassifiseringssystem basert på International Classification of Diseases for Oncology (ICD-O) og Verdens helseorganisasjon (WHO) Classification of Tumors for AYA-kreft. for å skjerpe de medisinske behovene til denne befolkningen.

Imidlertid er AYA-kohorten fortsatt en stor klinisk utfordring, spesielt på grunn av dens dårlige representasjon i kliniske studier, som forhindrer muligheten til å lage en profil med spesifikke molekylære og etiopatogenetiske egenskaper. Selv om en betydelig del av disse svulstene stammer fra en arvelig basis (ofte hos pasienter som allerede følges av medisinsk genetisk enhet), er kreft i de fleste tilfeller sporadiske, bare delvis assosiert med tidligere eksponering for kreftfremkallende faktorer som alkohol og røyking. som en stillesittende livsstil og dårlig kostholdsutdanning. Derfor forblir mange spørsmål uløste angående karsinogenese, behandling, prognose og til slutt forebygging for familiemedlemmer til disse pasientene.

Dessuten har AYAer en høyere risiko - selv om de er lavere enn pediatriske pasienter - for å presentere langsiktige og sent-debuterende bivirkninger, angående infertilitet, seksuell funksjonssvikt, kardiotoksisitet og andre svulster. Tidlige prediktorer biomarkører av disse potensielle konsekvensene er sterkt nødvendig. Tatt i betraktning gjeldende knappe opplysninger om hvordan man kan forbedre resultatene til unge pasienter som er berørt av GI-kreft og nevroendokrine neoplasmer, har denne studien som mål å belyse den biologiske atferden og de udekkede behovene til denne befolkningen, ved å korrelere kliniske og biologiske faktorer til kliniske utfall. Hovedmålet vil for det første være å skape en felles og unik plattform for innhenting av biologiske prøver og deretter potensielt identifisering av prediktive og prognostiske biomarkører. Denne studien omfatter både en retrospektiv og prospektiv fase. For den retrospektive vil AYA-pasienter inkluderes med GI eller nevroendokrine (NE) maligniteter (histologisk bekreftet). I den prospektive delen, når studien skal rekruttere aktivt, vil kliniske og biologiske data fra alle AYA-pasienter bli samlet inn og analysert, i henhold til spesifikke utfall.