GIOVANI ADULTI CON TUMORI gastrointestinali (GI) e neuroendocrini. (YOUNGSTER)

La definizione “adolescenti e giovani adulti (AYA)” copre un ampio gruppo di pazienti che va dal limite superiore della competenza pediatrica fino ai pazienti più giovani solitamente considerati e trattati come adulti. Tuttavia, non è ancora stata stabilita una fascia di età ben definita e universalmente accettata. L'AYA comprende, infatti, pazienti dai 16 ai 24 anni secondo l'associazione britannica "Teenage Cancer Trust" o 39 anni secondo la definizione dell'American National Cancer Institute. Negli ultimi 30 anni, l’incidenza del cancro nei pazienti AYA è aumentata a livello globale di circa il 30%, stimando, nel 2020 negli Stati Uniti, 89.500 nuovi casi e 9.270 decessi dovuti a cancro tra gli AYA. Sebbene nel mondo i tumori più frequenti siano quelli a cellule germinali per i maschi e quelli della mammella e della tiroide per le donne, confermati anche nei registri italiani (https://www.aiom.it/wpcontent/uploads/2020/10/2020_Numeri_Cancro-operatori -web.pdf), le neoplasie derivanti dal tratto gastrointestinale rappresentano complessivamente circa il 10% dei casi. Questi sono rappresentati principalmente dal cancro gastrico (fino al 5%) seguito dai tumori del colon-retto, neuroendocrini ed epatobiliari.

A causa dell’elevato impatto in termini di deterioramento sociale, è stato recentemente presentato un nuovo e specifico sistema di classificazione basato sulla Classificazione Internazionale delle Malattie Oncologiche (ICD-O) e sulla serie di Classificazione dei Tumori dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) per i tumori AYA al fine di affinare le esigenze mediche di questa popolazione.

Tuttavia, la coorte AYA rimane una delle principali sfide cliniche, soprattutto a causa della sua scarsa rappresentanza negli studi clinici, che impediscono la possibilità di creare un profilo con caratteristiche molecolari ed eziopatogenetiche specifiche. Anche se una parte significativa di questi tumori ha origine su base ereditaria (spesso in pazienti già seguiti dall'Unità di Genetica medica), nella maggior parte dei casi si tratta di tumori sporadici, solo parzialmente associati a una precedente esposizione a fattori cancerogeni come l'alcol e il fumo, nonché come stile di vita sedentario e scarsa educazione alimentare. Pertanto, molte domande rimangono irrisolte riguardanti la carcinogenesi, il trattamento, la prognosi e, eventualmente, la prevenzione per i familiari di questi pazienti.

Inoltre, gli AYA hanno un rischio più elevato – anche se inferiore rispetto ai pazienti pediatrici – di presentare effetti collaterali a lungo termine e ad insorgenza tardiva, riguardanti infertilità, disfunzioni sessuali, cardiotossicità e secondi tumori. Sono fortemente necessari biomarcatori predittivi precoci di queste potenziali conseguenze. Considerando le attuali scarse informazioni su come migliorare gli esiti dei giovani pazienti affetti da tumori gastrointestinali e neoplasie neuroendocrine, questo studio si propone di far luce sul comportamento biologico e sui bisogni insoddisfatti di questa popolazione, correlando fattori clinici e biologici agli esiti clinici. L'obiettivo principale sarà, in primo luogo, la creazione di una piattaforma comune e unica per l'acquisizione di campioni biologici e successivamente, potenzialmente, l'identificazione di biomarcatori predittivi e prognostici. Questo studio comprende sia una fase retrospettiva che prospettica. Per quello retrospettivo, i pazienti AYA saranno inclusi con tumori maligni gastrointestinali o neuroendocrini (NE) (confermati istologicamente). Nella parte prospettica, quando lo studio inizierà il reclutamento attivo, i dati clinici e biologici di tutti i pazienti AYA verranno raccolti e analizzati, in base a risultati specifici.