JONGE volwassenen met gastro-intestinale (GI) en neuro-endocriene kankers. (YOUNGSTER)

De definitie "adolescenten en jongvolwassenen (AYA)" omvat een brede groep patiënten, variërend van de bovengrens van de pediatrische competentie tot de jongste patiënten die gewoonlijk als volwassenen worden beschouwd en behandeld. Er is echter nog steeds geen goed gedefinieerde en universeel aanvaarde leeftijdscategorie vastgesteld. In feite omvat AYA respectievelijk patiënten van 16 tot 24 jaar oud volgens de Britannic Association "Teenage Cancer Trust" of 39 jaar oud volgens de definities van het American National Cancer Institute. In de afgelopen 30 jaar is de incidentie van kanker bij AYA-patiënten wereldwijd met ongeveer 30% toegenomen, waardoor in 2020 in de VS 89.500 nieuwe gevallen en 9.270 sterfgevallen als gevolg van kanker onder AYA's worden geschat. Hoewel de meest voorkomende tumoren kiemcelkanker bij mannen en borst- en schildklierkanker bij vrouwen over de hele wereld zijn, en ook bevestigd in Italiaanse registers (https://www.aiom.it/wpcontent/uploads/2020/10/2020_Numeri_Cancro-operatori -web.pdf), Maligniteiten die voortkomen uit het maag-darmkanaal zijn samen goed voor ongeveer 10% van de gevallen. Deze worden voornamelijk vertegenwoordigd door maagkanker (tot 5%), gevolgd door colorectale, neuro-endocriene en hepatobiliaire tumoren.

Vanwege de grote impact in termen van sociale beperkingen is onlangs een nieuw en specifiek classificatiesysteem gepresenteerd, gebaseerd op de International Classification of Diseases for Oncology (ICD-O) en de Classificatie van Tumoren-series van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) voor AYA-kankers. om de medische behoeften van deze bevolkingsgroep aan te scherpen.

Het AYA-cohort blijft echter een grote klinische uitdaging, vooral vanwege de slechte vertegenwoordiging ervan in klinische onderzoeken, waardoor het niet mogelijk is een profiel te creëren met specifieke moleculaire en etiopathogenetische kenmerken. Hoewel een aanzienlijk deel van deze tumoren voortkomt uit een erfelijke basis (vaak bij patiënten die al gevolgd zijn door de medische genetische eenheid), zijn de kankers in de meeste gevallen sporadisch en slechts gedeeltelijk geassocieerd met eerdere blootstelling aan kankerverwekkende factoren zoals alcohol en roken. als een sedentaire levensstijl en slechte voedingsvoorlichting. Daarom blijven veel vragen onopgelost met betrekking tot carcinogenese, behandeling, prognose en uiteindelijk preventie voor familieleden van deze patiënten.

Bovendien hebben AYA's een hoger risico - ook al is dit lager dan bij pediatrische patiënten - om bijwerkingen op de lange termijn en op latere leeftijd te vertonen, zoals onvruchtbaarheid, seksuele disfunctie, cardiotoxiciteit en tweede tumoren. Er is dringend behoefte aan vroege voorspellers van biomarkers voor deze potentiële gevolgen. Rekening houdend met de huidige schaarse informatie over hoe de resultaten kunnen worden verbeterd van jonge patiënten die getroffen zijn door gastro-intestinale kankers en neuro-endocriene neoplasmata, wil deze studie licht werpen op het biologische gedrag en de onvervulde behoeften van deze populatie, door klinische en biologische factoren te correleren met klinische resultaten. Het hoofddoel zal in de eerste plaats de creatie zijn van een gemeenschappelijk en uniek platform voor het verwerven van biologische monsters en vervolgens mogelijk de identificatie van voorspellende en prognostische biomarkers. Deze studie omvat zowel een retrospectieve als een prospectieve fase. Voor het retrospectieve onderzoek zullen AYA-patiënten worden geïncludeerd met GI- of neuro-endocriene (NE) maligniteiten (histologisch bevestigd). In het prospectieve deel, wanneer de studie actief zal werven, zullen klinische en biologische gegevens van alle AYA-patiënten worden verzameld en geanalyseerd, op basis van specifieke resultaten.