MŁODZI Dorośli chorzy na nowotwory przewodu żołądkowo-jelitowego (GI) i nowotwory neuroendokrynne. (YOUNGSTER)

Definicja „młodzieży i młodych dorosłych (AYA)” obejmuje szeroką grupę pacjentów, począwszy od górnej granicy kompetencji pediatrycznych, aż po najmłodszych pacjentów, zwykle uznawanych i leczonych jak dorośli. Jednakże nadal nie ustalono dobrze określonego i powszechnie akceptowanego przedziału wiekowego. W rzeczywistości AYA obejmuje pacjentów w wieku od 16 do 24 lat według brytyjskiego stowarzyszenia „Teenage Cancer Trust” lub odpowiednio 39 lat według definicji Amerykańskiego Narodowego Instytutu Raka. W ciągu ostatnich 30 lat częstość występowania nowotworów u pacjentów z AYA wzrosła na całym świecie o około 30%, szacując, że w 2020 r. w USA będzie 89 500 nowych przypadków i 9270 zgonów z powodu nowotworu wśród AYA. Chociaż najczęstszymi nowotworami są rak zarodkowy u mężczyzn oraz rak piersi i tarczycy u kobiet na całym świecie, co potwierdzono również we włoskich rejestrach (https://www.aiom.it/wpcontent/uploads/2020/10/2020_Numeri_Cancro-operatori -web.pdf), nowotwory wywodzące się z przewodu pokarmowego stanowią łącznie około 10% przypadków. Są to głównie nowotwory żołądka (do 5%), a następnie nowotwory jelita grubego, nowotwory neuroendokrynne i wątroby i dróg żółciowych.

Ze względu na duży wpływ na upośledzenie społeczne, niedawno zaprezentowano nowy, specyficzny system klasyfikacji oparty na Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób Onkologicznych (ICD-O) i serii Klasyfikacji Nowotworów Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) dla nowotworów AYA w celu zaostrzenia potrzeb medycznych tej populacji.

Jednakże kohorta AYA pozostaje poważnym wyzwaniem klinicznym, zwłaszcza ze względu na słabą reprezentację w badaniach klinicznych, co uniemożliwia stworzenie profilu o specyficznych cechach molekularnych i etiopatogenetycznych. Chociaż znaczna część tych nowotworów ma podłoże dziedziczne (często u pacjentów już poddanych medycznej jednostce genetycznej), w większości przypadków nowotwory mają charakter sporadyczny i tylko częściowo są związane z wcześniejszą ekspozycją na czynniki rakotwórcze, takie jak alkohol i palenie tytoniu, a także jako siedzący tryb życia i zła edukacja żywieniowa. Dlatego wiele pytań dotyczących karcynogenezy, leczenia, rokowania i ostatecznie profilaktyki dla członków rodziny tych pacjentów pozostaje nierozwiązanych.

Co więcej, AYA są obarczone większym ryzykiem – nawet jeśli mniejszym niż u pacjentów pediatrycznych – wystąpienia długotrwałych i późnych skutków ubocznych, takich jak niepłodność, zaburzenia seksualne, kardiotoksyczność i wtórne nowotwory. Bardzo potrzebne są biomarkery umożliwiające wczesne prognozowanie tych potencjalnych konsekwencji. Biorąc pod uwagę obecnie ograniczone informacje na temat sposobów poprawy wyników leczenia młodych pacjentów dotkniętych nowotworami przewodu pokarmowego i nowotworami neuroendokrynnymi, niniejsze badanie ma na celu rzucić światło na zachowania biologiczne i niezaspokojone potrzeby tej populacji poprzez korelację czynników klinicznych i biologicznych z wynikami klinicznymi. Głównym celem będzie w pierwszej kolejności stworzenie wspólnej i unikalnej platformy do pobierania próbek biologicznych, a następnie potencjalna identyfikacja biomarkerów predykcyjnych i prognostycznych. Niniejsze badanie obejmuje zarówno fazę retrospektywną, jak i prospektywną. Do badania retrospektywnego do badania zostaną włączeni pacjenci z AYA z nowotworami przewodu pokarmowego lub nowotworami neuroendokrynnymi (NE) (potwierdzonymi histologicznie). W części prospektywnej, gdy do badania będzie prowadzona aktywna rekrutacja, zostaną zebrane i przeanalizowane dane kliniczne i biologiczne wszystkich pacjentów z AYA, pod kątem konkretnych wyników.