POLE-END REAL LIFE: Endometriální rakovina raná stadia I-II a pokročilá stadia III a IV Hodnocení POLE jako prognostického faktoru. Účastníky jsou ženy >= 18 let, s pólovou mutací (POLE-END)

Molekulární klasifikace karcinomu endometria a výsledné studie přispěly k nedávným doporučením ESGO/ESTRO/ESP pro léčbu pacientek s diagnózou karcinomu endometria. Doposud se však tato molekulární klasifikace většinou prováděla v kontextu klinických studií nebo v kontextu retrospektivního výzkumu a teprve nyní se začíná zavádět do klinického pracovního postupu.

Karcinomy endometria s patogenními mutacemi genu POLE prokázaly vynikající klinický výsledek z hlediska RFS a OS v časných stadiích onemocnění (stadium I a II), zejména u karcinomů vysokého stupně. Kromě toho 3–5 % karcinomů endometria vykazuje mnohočetné molekulární změny. Literatura zejména naznačuje, že případy s mutací POLE, které jsou současně s mutací TP53 nebo s deficitem MMR, mají klinické chování jako případy pouze s alterací POLE. Celkově by tedy POLE-mutované tumory nevyžadovaly adjuvantní terapii na rozdíl od karcinomů, které patří do jiných molekulárních skupin (TP53-mutované, MMRd a NSMP) nebo které lze přiřadit podle doporučených postupů skupině se středně vysokým rizikem. Pro tuto skupinu také probíhá studie PORTEC-4A. V kohortě 23 karcinomů endometria s mutací POLE Stasenko a kolegové dokumentovali recidivu v 17 % případů, což naznačuje opatrnost při vynechání adjuvantní léčby. Velmi nedávná práce na 310 endometriálních karcinomech studovaných z morfomolekulární perspektivy, včetně 15 POLE-mutovaných nádorů, má však údaje o sledování, které jsou příliš krátké na to, aby byly průkazné (v průměru 11,6 měsíce). Pokročilé stadia POLE-mutované karcinomy (III-IVA) jsou také vzácné a v literatuře málo popsané. Zdá se tedy vhodné prospektivně sbírat reálná klinicko-patologická data ve velkém měřítku od pacientů s POLE-mutovanými nádory s cílem prozkoumat histomolekulární charakteristiky pacientů, kteří prodělali relaps, a bylo možné je porovnat s těmi, které nemají - pacienti s relapsem. relapsu. Relativní vzácnost POLE-mutovaných nádorů obecně a zejména těch, které relabují, naznačuje potřebu zapojit více center, aby se získal významný počet.