Prospektivní studie klinického hodnocení u dětí s hypochondroplázií (HCH)

Kritéria pro zařazení:

Podepsaný informovaný souhlas.

Ve věku 2,5 až <17 let při vstupu do studia.

Diagnóza HCH dokumentovaná klinicky přítomností nepřiměřeně nízkého vzrůstu a potvrzená molekulárním testem.

Účastníci jsou pohybliví a schopni stát bez pomoci.

Účastníci studie a rodiče, opatrovníci nebo pečovatelé jsou ochotni a schopni dodržovat studijní návštěvy a studijní postupy.

Kritéria vyloučení:

Mít ACH nebo malou postavu jinou než HCH.

U žen, které měly menarché. Anualizovaná rychlost růstu výšky ≤ 1,5 cm/rok po dobu ≥ 6 měsíců před screeningem.

Mít klinicky významné onemocnění nebo stav, který z pohledu zkoušejícího nebo sponzora bude interferovat s hodnocením růstu s účastí ve studii nebo nebude v nejlepším zájmu účastníka.

Klinicky významná abnormalita v jakémkoli výsledku laboratorního testu při screeningu

Byli jste léčeni růstovým hormonem, IGF 1 nebo anabolickými steroidy v předchozích 6 měsících nebo dlouhodobou léčbou (> 3 měsíce) kdykoli.

Současné důkazy poruch rohovky nebo sítnice.

Použili k léčbě HCH nebo malého vzrůstu jakýkoli jiný hodnocený produkt nebo hodnocený zdravotnický prostředek.

Absolvoval(a) pravidelnou dlouhodobou léčbu (> 1 měsíc) perorálními kortikosteroidy (nízké dávky průběžného inhalačního steroidu pro astma jsou přijatelné).

Předchozí operace prodloužení končetiny nebo operace řízeného růstu s dlahami stále na místě nebo odstraněnými během 6 měsíců před screeningem.

Mít zlomeninu dlouhých kostí nebo páteře do 12 měsíců od screeningu.

Anamnéza a/nebo současný důkaz rozsáhlé ektopické kalcifikace tkáně.

Historie malignity.

Souběžná okolnost, nemoc nebo stav, který by podle názoru zkoušejícího a/nebo sponzora narušoval účast ve studii a/nebo by vystavil účastníka vysokému riziku špatného dodržování studijních aktivit nebo nedokončení studie.